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Storie

Monza e Brianza – Gerardo vive a Muggiò, è il papà di Giulia, una ragazza affetta da ben tre malattie rare che necessita di molte cure, e ormai da anni, è senza lavoro. Da un anno e mezzo, inoltre, non percepisce più il sussidio di occupazione e lui e la sua famiglia versano in condizioni di difficoltà. In passato abbiamo già accolto la sua richiesta di aiuto e pubblichiamo di seguito il suo nuovo appello, affinché qualcuno possa aiutarlo a trovare un’occupazione che gli permetta di mantenere la sua famiglia e provvedere alle cure della figlia.

Il caso rappresenta un esempio delle potenzialità della medicina di precisione

Sulla rivista Cold Spring Harbor Molecular Case Studies è stato recentemente pubblicato il caso di una bambina americana a cui è stata riscontrata, mediante un esame di sequenziamento dell'esoma, una rara malattia neurodegenerativa nota col nome di sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2). Grazie alla tempestiva diagnosi, gli scienziati della Duke University e del Columbia University Medical Center (CUMC) hanno potuto mettere in atto un'adeguata strategia terapeutica, riuscendo a trattare con successo la piccola paziente.

Anna ha 45 anni ed è stata colpita dalla Sindrome di Cushing, una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo, sconosciuta ai più ma che può comportare sintomatologia grave e decisamente disabilitante.
Anna (il nome è di fantasia) ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare per diffondere la conoscenza su questa malattia, che l’ha quasi portata alla morte per il ritardo nella diagnosi. A salvarla, la sua forza d’animo, la fede e le cure endocrinologiche ricevute a Roma. Pubblichiamo di seguito la sua testimonianza.

Che cos’è la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé e cosa significa convivere con questa patologia? Ce lo spiega, raccontandoci la sua storia, Giorgia Cappello, una paziente affetta da questa rarissima malattia, in cura presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Polmone della Sicilia diretto dal prof. Vancheri.

Martina ha 27 anni e vive a Napoli. E’ una studentessa di architettura, con molte passioni: i viaggi, la storia e la pallavolo. Apparentemente una giovane normale, insomma, ma che dalla nascita deve fare i conti con problemi di salute molto seri. Ancora in fasce, infatti, viene sottoposta a una derotazione dell’intestino. Va tutto liscio fino ai vent’anni: nel 2007 comincia il calvario e il reparto di medicina interna diventa il suo domicilio. Martina subisce quattro operazioni e, dopo una tregua tra il 2011 e 2014, l’anno scorso riceve una diagnosi di distensione addominale con versamento. Al policlinico universitario Gemelli di Roma le viene prescritta una terapia antibiotica a base di coprofloxacina ma, una volta sospesa il versamento si ripresenta, e in modo abbondante. Un versamento di cui non si conosce ancora l’origine con certezza.

Dalla commovente vicenda di Augusto Odone agli ultimi anni sotto la guida di Massimiliano Fanni Canelles

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La storia di Lorenzo è diventata un emblema della determinazione e dell’amore dei genitori per un figlio. Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy – lui italiano, economista della Banca Mondiale, lei americana, glottologa – nel 1984 scoprono che Lorenzo, il loro figlio di sei anni, è malato di adrenoleucodistrofia, una rarissima malattia che causa una degenerazione cerebrale progressiva e che secondo i medici gli avrebbe lasciato al massimo due anni di vita.

Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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