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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Storie

Silvia, 34 anni, è di origini parmensi, ma da molti anni vive a Lugano, in Svizzera. Fino a due anni fa Silvia era una ragazza molto attiva: faceva l’infermiera a domicilio per professione e praticava tanto sport. Oggi purtroppo è in sedia a rotelle e al massimo riesce a fare qualche passo con le stampelle.
Silvia è affetta da due malattie rare. Una diagnosticata e una ancora ignota, per la quale cerca disperatamente una diagnosi. Per questo chiede aiuto ai medici di tutto il mondo, affinché possa finalmente capire da quale patologia è affetta.

Francavilla Fontana (Brindisi) - Francesco ha 4 anni e mezzo, ma dimostra 11 mesi: ha una delezione del cromosoma 18 con duplicazione del 10, e per questo è sordo, non parla, ha un ritardo psicomotorio grave, tanto che non camminare in modo autonomo. E in più, ha i segni di una lipodistrofia. La sua è una malattia rara e sconosciuta, per la quale neanche i medici riescono a trovare un nome, ma i suoi genitori, Cosimo e Daniela, non si arrendono e desiderano che il proprio figlio possa vivere con dignità. Per questo il papà Cosimo, sta cercando disperatamente un lavoro per poter garantire una sicurezza economica al suo piccolo.

La sindrome di Werner è una patologia genetica ereditaria che causa un invecchiamento precoce ed esplode intorno ai 20 anni. In Italia non ci sono registri sul numero di casi, si ipotizza appena 7-8, infatti, infatti tra le malattie rare può considerarsi una delle meno conosciute e studiate. Due fratelli, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate, hanno finalmente trovato una struttura, l'Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell'ospedale Sandro Pertini di Roma, che li ha presi in cura per l'assistenza contro la sclerodermia, uno dei sintomi dalla malattia.

Romana Liuzzo, caporedattore de Il Giornale, è affetta da Lam, ovvero da Linfangioleiomiomatosi, una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi, che causa uno scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente e effusioni chilose. Una malattia sconosciuta ai più e dal nome quasi impronunciabile ma di cui Romana racconta, per la prima volta pubblicamente, nel suo blog “Strettamente confidenziale”, mettendosi a nudo nonostante il suo ruolo di pubblica rilevanza. Ed è così che punta i riflettori su questa malattia così rara che nemmeno i medici che ha incontrato hanno saputo riconoscere subito, narrando il calvario iniziale di analisi e diagnosi sbagliate, di ipotesi e dubbi medici, e di tutto quello che sta affrontando attualmente, con forza, coraggio, ottimismo e determinazione.

La storia di David – un nome di fantasia utilizzato per tutelare la privacy del piccolo – è stata recentemente descritta da un gruppo di ricercatori italiani sulla rivista American Journal of Kidney Diseases e offre un barlume di speranza a molti malati perché si tratta del primo caso di un paziente affetto da Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP) ad essere trattato con successo con Eculizumab. La TTP, detta anche Sindrome di Moschowitz, è una patologia caratterizzata dalla presenza di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e porpora che provoca danni a livello di molti organi e si differenzia dalla sindrome emolitica uricemica (HUS) per l’interessamento del settore neurologico.

Monza e Brianza – Gerardo vive a Muggiò, è il papà di Giulia, una ragazza affetta da ben tre malattie rare che necessita di molte cure, e ormai da anni, è senza lavoro. Da un anno e mezzo, inoltre, non percepisce più il sussidio di occupazione e lui e la sua famiglia versano in condizioni di difficoltà. In passato abbiamo già accolto la sua richiesta di aiuto e pubblichiamo di seguito il suo nuovo appello, affinché qualcuno possa aiutarlo a trovare un’occupazione che gli permetta di mantenere la sua famiglia e provvedere alle cure della figlia.

Il caso rappresenta un esempio delle potenzialità della medicina di precisione

Sulla rivista Cold Spring Harbor Molecular Case Studies è stato recentemente pubblicato il caso di una bambina americana a cui è stata riscontrata, mediante un esame di sequenziamento dell'esoma, una rara malattia neurodegenerativa nota col nome di sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2). Grazie alla tempestiva diagnosi, gli scienziati della Duke University e del Columbia University Medical Center (CUMC) hanno potuto mettere in atto un'adeguata strategia terapeutica, riuscendo a trattare con successo la piccola paziente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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