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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Storie

Kelly du Plessis e suo figlio JuanKelly du Plessis è una mamma sudafricana impegnata su più fronti nel campo delle malattie rare: è volontaria della comunità #RARE, fondatrice e CEO dell’Associazione Malattie Rare Sudafrica (RDSA) e direttore della Conferenza RAREX, la prima dedicata alle malattie rare nel continente africano. In questa intervista, effettuata da RE(ACT) Community, la piattaforma di crowdfunding che ha raccolto una serie di testimonianze di persone attive nello scenario delle malattie rare, Kelly ha raccontato queste sue esperienze.

Chiara Bersani ha 32 anni e, nonostante sia affetta da una grave osteogenesi imperfetta, una rara malattia genetica che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti, è un’artista che ha danzato sui palcoscenici di mezza Italia, collaborando con artisti di fama internazionale quali, ad esempio, Alessandro Sciarroni, Marco D’agostin, Jérome Bel e come compagnia Babilonia Teatri e La Tristitura.

Alessandra Sala e Niccolò SeiditaMILANO - Spesso le malattie rare non sono semplici da spiegare: i termini medici e scientifici non sempre sono di facile comprensione a tutti, ma Niccolò Seidita, 25 anni, affetto da Glicogenosi di tipo I, riesce a spiegarmi la sua patologia con parole semplicissime. “E’ come se io e te volessimo fare una corsa. Prima di cominciare, mangiamo dei carboidrati per avere più energia. Cominciamo a correre, ma dopo un po’ entrambi terminiamo le nostre risorse energetiche: ora il tuo organismo può iniziare ad attingere alle riserve di energia dal glicogeno che hai accumulato grazie agli zuccheri, e puoi continuare a correre, mentre io, a causa della mia malattia, non lo posso fare, quindi rimango senza energie e la corsa, per me, finisce.”

Polly MoyerL'intervista a Polly Moyer, responsabile di un gruppo di pazienti inglesi affetti da questa patologia, nota anche come “malattia da sbarco” o “mal di terra” e innescata da crociere o viaggi in aereo

VUARRENS (SVIZZERA) – La sindrome Mal de Débarquement (MdDS), chiamata anche “malattia da sbarco” o “mal di terra”, è una sensazione di squilibrio o dondolio, spesso sia “sentita” che “vista” dal paziente, che si verifica dopo l'esposizione al movimento, più comunemente dopo una crociera sul mare o un volo in aereo, anche se può essere innescata da altre forme di viaggio.

Heather EtcheversLa ricercatrice, con i finanziamenti ottenuti sulla piattaforma RE(ACT) Community, ha avviato un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito

VUARRENS (SVIZZERA) – Heather Etchevers è una biologa dello sviluppo che da sedici anni si interessa alle basi genetiche sottostanti le malformazioni congenite. Ha cominciato a studiare i geni coinvolti nella formazione di tessuto, in particolare un tipo di cellule staminali presenti in tutti gli embrioni dei vertebrati, chiamate creste neurali; uno dei derivati delle cellule della cresta neurale è la cellula del pigmento della pelle.

Nicolas SireauFondatore degli enti di beneficenza AKU Society e Findacure, ha due figli affetti da alcaptonuria, un raro disturbo che provoca la comparsa di gravi artriti

VUARRENS (SVIZZERA) – Nicolas Sireau è padre di due figli e pioniere nel diffondere la conoscenza delle malattie rare. È infatti presidente della AKU Society, in cui AKU sta per alcaptonuria, e fondatore e presidente di un altro ente di beneficenza chiamato Findacure, che sta costruendo un'importante community di pazienti per guidare la ricerca e sviluppare nuovi trattamenti. Nicolas Sireau è stato intervistato dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Per la coordinatrice del progetto Rare Commons, la difficoltà maggiore è la raccolta di un significativo campione di pazienti per la partecipazione ai trial

VUARRENS (SVIZZERA) – Begonya Nafría è la Patient Advocacy Manager dell'ospedale pediatrico Sant Joan de Deu di Barcellona e coordinatrice del progetto di ricerca Rare Commons. Coordina anche il gruppo consultivo dei più piccoli, chiamato Kids Barcelona: composto da 17 adolescenti, insieme al comitato scientifico aiuta a migliorare i diversi progetti nel campo della ricerca, dell'innovazione e della sperimentazione clinica. Begonya Nafría è stata intervistata dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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