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Storie

Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”

Elisa Previtera ha 18 anni, vive a Treviso, è affetta dalla Sindrome di Williams e ha un dono: possiede un “orecchio assoluto”, ovvero una predisposizione eccezionale per la musica che le consente di identificare la frequenza delle note senza l'ausilio del diapason. Una dote che l'ha avvicinata allo studio del pianoforte e alla composizione di alcuni brani musicali. Elisa è anche la testimonial nazionale della Giornata delle Malattie Rare che sarà celebrata in tutto il mondo lunedì 29 febbraio. E’ infatti protagonista del video di Eurordis, federazione che raccoglie 705 associazioni di pazienti distribuite in 63 Paesi, che presenta la Giornata.

Silvia, 34 anni, è di origini parmensi, ma da molti anni vive a Lugano, in Svizzera. Fino a due anni fa Silvia era una ragazza molto attiva: faceva l’infermiera a domicilio per professione e praticava tanto sport. Oggi purtroppo è in sedia a rotelle e al massimo riesce a fare qualche passo con le stampelle.
Silvia è affetta da due malattie rare. Una diagnosticata e una ancora ignota, per la quale cerca disperatamente una diagnosi. Per questo chiede aiuto ai medici di tutto il mondo, affinché possa finalmente capire da quale patologia è affetta.

Francavilla Fontana (Brindisi) - Francesco ha 4 anni e mezzo, ma dimostra 11 mesi: ha una delezione del cromosoma 18 con duplicazione del 10, e per questo è sordo, non parla, ha un ritardo psicomotorio grave, tanto che non camminare in modo autonomo. E in più, ha i segni di una lipodistrofia. La sua è una malattia rara e sconosciuta, per la quale neanche i medici riescono a trovare un nome, ma i suoi genitori, Cosimo e Daniela, non si arrendono e desiderano che il proprio figlio possa vivere con dignità. Per questo il papà Cosimo, sta cercando disperatamente un lavoro per poter garantire una sicurezza economica al suo piccolo.

La sindrome di Werner è una patologia genetica ereditaria che causa un invecchiamento precoce ed esplode intorno ai 20 anni. In Italia non ci sono registri sul numero di casi, si ipotizza appena 7-8, infatti, infatti tra le malattie rare può considerarsi una delle meno conosciute e studiate. Due fratelli, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate, hanno finalmente trovato una struttura, l'Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell'ospedale Sandro Pertini di Roma, che li ha presi in cura per l'assistenza contro la sclerodermia, uno dei sintomi dalla malattia.

Romana Liuzzo, caporedattore de Il Giornale, è affetta da Lam, ovvero da Linfangioleiomiomatosi, una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi, che causa uno scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente e effusioni chilose. Una malattia sconosciuta ai più e dal nome quasi impronunciabile ma di cui Romana racconta, per la prima volta pubblicamente, nel suo blog “Strettamente confidenziale”, mettendosi a nudo nonostante il suo ruolo di pubblica rilevanza. Ed è così che punta i riflettori su questa malattia così rara che nemmeno i medici che ha incontrato hanno saputo riconoscere subito, narrando il calvario iniziale di analisi e diagnosi sbagliate, di ipotesi e dubbi medici, e di tutto quello che sta affrontando attualmente, con forza, coraggio, ottimismo e determinazione.

La storia di David – un nome di fantasia utilizzato per tutelare la privacy del piccolo – è stata recentemente descritta da un gruppo di ricercatori italiani sulla rivista American Journal of Kidney Diseases e offre un barlume di speranza a molti malati perché si tratta del primo caso di un paziente affetto da Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP) ad essere trattato con successo con Eculizumab. La TTP, detta anche Sindrome di Moschowitz, è una patologia caratterizzata dalla presenza di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e porpora che provoca danni a livello di molti organi e si differenzia dalla sindrome emolitica uricemica (HUS) per l’interessamento del settore neurologico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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