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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Storie

Nuova impresa per Carlo Banchelli, paziente dell'Immunoterapia Oncologica del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, appena partito per il Cammino di Francesco dal santuario della Verna, diretto verso Roma. Grazie alle cure sperimentali effettuate a Siena, che gli hanno consentito di sconfiggere un melanoma metastatico per il quale gli era stata data un'aspettativa di vita di tre mesi, Carlo nel 2015 aveva percorso a piedi oltre 1000 km nel cammino di Santiago, in ricordo di un caro amico che non ce l'aveva fatta. Ora Carlo è partito per affrontare una nuova sfida proprio insieme alla moglie del suo caro amico, Meri Calamai, accompagnati dalla cagnolina Megi.

La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali, che provoca una formazione ricorrente di calcoli renali di cistina, dovuto alla mutazione dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).
La prevalenza di questa rara patologia varia significativamente a livello etnogeografico: la stima media globale è di 1:7.000, oscillando da 1:2.500 nella popolazione degli Ebrei libici, a 1:100.00 in Svezia.
Questa malattia può esordire e svilupparsi a tutte le età, mentre le coliche renali da calcoli di cistina esordiscono in genere nelle prime due decadi, con un'età media di 15 anni. Nei pazienti maschi, in particolare, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa infatti a un rischio di calcolosi superiore al 50%, anche se raramente si manifesta un'insufficienza renale.

AlessandraMEN. Dietro questo semplice acronimo si cela un mondo intero che per qualcuno assume le fattezze di una continua e perenne battaglia contro una patologia rara ed ereditaria ancora poco conosciuta. Alessandra convive con la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1) da ormai 31 anni, più della metà della sua esistenza, un periodo di tempo lungo e difficile ma che le ha permesso di comprendere a fondo questa malattia, arrivando a conoscerla meglio di molti medici.

Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

Elisa vive in un paesino nella provincia di Pordenone, ha 51 anni e da oltre 23 soffre di una malattia rara, che purtroppo le è stata riconosciuta e diagnosticata solo sette anni fa. Il nome che utilizza per raccontarsi è di fantasia, ma la realtà è tutt’altro che fantastica: per quindici lunghi anni la sua malattia, la Granulomatosi di Wegener, è stata scambiata per asma allergica, per la quale veniva erroneamente curata. Si tratta di una patologia rara che si manifesta con necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone con una prevalenza stimata tra 1/42.000 e 1/6.400 abitanti e un'incidenza annuale che varia tra 2 e 12 per milione.

Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”

Elisa Previtera ha 18 anni, vive a Treviso, è affetta dalla Sindrome di Williams e ha un dono: possiede un “orecchio assoluto”, ovvero una predisposizione eccezionale per la musica che le consente di identificare la frequenza delle note senza l'ausilio del diapason. Una dote che l'ha avvicinata allo studio del pianoforte e alla composizione di alcuni brani musicali. Elisa è anche la testimonial nazionale della Giornata delle Malattie Rare che sarà celebrata in tutto il mondo lunedì 29 febbraio. E’ infatti protagonista del video di Eurordis, federazione che raccoglie 705 associazioni di pazienti distribuite in 63 Paesi, che presenta la Giornata.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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