Storie

AlessandraMEN. Dietro questo semplice acronimo si cela un mondo intero che per qualcuno assume le fattezze di una continua e perenne battaglia contro una patologia rara ed ereditaria ancora poco conosciuta. Alessandra convive con la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1) da ormai 31 anni, più della metà della sua esistenza, un periodo di tempo lungo e difficile ma che le ha permesso di comprendere a fondo questa malattia, arrivando a conoscerla meglio di molti medici.

Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

Elisa vive in un paesino nella provincia di Pordenone, ha 51 anni e da oltre 23 soffre di una malattia rara, che purtroppo le è stata riconosciuta e diagnosticata solo sette anni fa. Il nome che utilizza per raccontarsi è di fantasia, ma la realtà è tutt’altro che fantastica: per quindici lunghi anni la sua malattia, la Granulomatosi di Wegener, è stata scambiata per asma allergica, per la quale veniva erroneamente curata. Si tratta di una patologia rara che si manifesta con necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone con una prevalenza stimata tra 1/42.000 e 1/6.400 abitanti e un'incidenza annuale che varia tra 2 e 12 per milione.

Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”

Elisa Previtera ha 18 anni, vive a Treviso, è affetta dalla Sindrome di Williams e ha un dono: possiede un “orecchio assoluto”, ovvero una predisposizione eccezionale per la musica che le consente di identificare la frequenza delle note senza l'ausilio del diapason. Una dote che l'ha avvicinata allo studio del pianoforte e alla composizione di alcuni brani musicali. Elisa è anche la testimonial nazionale della Giornata delle Malattie Rare che sarà celebrata in tutto il mondo lunedì 29 febbraio. E’ infatti protagonista del video di Eurordis, federazione che raccoglie 705 associazioni di pazienti distribuite in 63 Paesi, che presenta la Giornata.

Silvia, 34 anni, è di origini parmensi, ma da molti anni vive a Lugano, in Svizzera. Fino a due anni fa Silvia era una ragazza molto attiva: faceva l’infermiera a domicilio per professione e praticava tanto sport. Oggi purtroppo è in sedia a rotelle e al massimo riesce a fare qualche passo con le stampelle.
Silvia è affetta da due malattie rare. Una diagnosticata e una ancora ignota, per la quale cerca disperatamente una diagnosi. Per questo chiede aiuto ai medici di tutto il mondo, affinché possa finalmente capire da quale patologia è affetta.

Francavilla Fontana (Brindisi) - Francesco ha 4 anni e mezzo, ma dimostra 11 mesi: ha una delezione del cromosoma 18 con duplicazione del 10, e per questo è sordo, non parla, ha un ritardo psicomotorio grave, tanto che non camminare in modo autonomo. E in più, ha i segni di una lipodistrofia. La sua è una malattia rara e sconosciuta, per la quale neanche i medici riescono a trovare un nome, ma i suoi genitori, Cosimo e Daniela, non si arrendono e desiderano che il proprio figlio possa vivere con dignità. Per questo il papà Cosimo, sta cercando disperatamente un lavoro per poter garantire una sicurezza economica al suo piccolo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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