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Storie

A otto anni ha già affrontato 58 ricoveri a causa della sua rarissima malattia: la sindrome XLPDR, solo 12 casi al mondo. La mamma, Patrizia Gentile, ha fondato un'associazione e ha aiutato un genetista texano a scoprirne finalmente la causa

COMO – Il senso di solitudine e abbandono che provano i pazienti affetti da una malattia rara, Patrizia Gentile lo conosce molto bene. Perché suo figlio Alex, otto anni, è l'unico italiano con la sindrome XLPDR, e anche l'unico europeo. In tutto il mondo esistono solo dodici pazienti: Alex è il più piccolo, il più grande ne ha 33.

Nuova impresa per Carlo Banchelli, paziente dell'Immunoterapia Oncologica del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, appena partito per il Cammino di Francesco dal santuario della Verna, diretto verso Roma. Grazie alle cure sperimentali effettuate a Siena, che gli hanno consentito di sconfiggere un melanoma metastatico per il quale gli era stata data un'aspettativa di vita di tre mesi, Carlo nel 2015 aveva percorso a piedi oltre 1000 km nel cammino di Santiago, in ricordo di un caro amico che non ce l'aveva fatta. Ora Carlo è partito per affrontare una nuova sfida proprio insieme alla moglie del suo caro amico, Meri Calamai, accompagnati dalla cagnolina Megi.

La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali, che provoca una formazione ricorrente di calcoli renali di cistina, dovuto alla mutazione dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).
La prevalenza di questa rara patologia varia significativamente a livello etnogeografico: la stima media globale è di 1:7.000, oscillando da 1:2.500 nella popolazione degli Ebrei libici, a 1:100.00 in Svezia.
Questa malattia può esordire e svilupparsi a tutte le età, mentre le coliche renali da calcoli di cistina esordiscono in genere nelle prime due decadi, con un'età media di 15 anni. Nei pazienti maschi, in particolare, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa infatti a un rischio di calcolosi superiore al 50%, anche se raramente si manifesta un'insufficienza renale.

AlessandraMEN. Dietro questo semplice acronimo si cela un mondo intero che per qualcuno assume le fattezze di una continua e perenne battaglia contro una patologia rara ed ereditaria ancora poco conosciuta. Alessandra convive con la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1) da ormai 31 anni, più della metà della sua esistenza, un periodo di tempo lungo e difficile ma che le ha permesso di comprendere a fondo questa malattia, arrivando a conoscerla meglio di molti medici.

Quali sono le difficoltà quotidiane che caratterizzano la vita di una famiglia di fronte alla disabilità? A raccontarle il libro ‘Figli con le ali’ (Salvatore Insegna Editore), scritto da Fiorella Acanfora, mamma di Ester, che oggi ha 37 anni e che è affetta dalla sindrome di Angelman, una rara malattia neurologica causata da diversi meccanismi genetici, tra cui la delezione o la mutazione del gene UBE3A, e caratterizzata da grave ritardo mentale, problemi nello sviluppo, dismorfismi facciali caratteristici, disturbi del linguaggio, atassia e crisi epilettiche. Il titolo del libro è stato scelto dall’autrice perché colui che ha scoperto questa malattia come patologia genetica rara negli ‘70 è il dottor Angelman. Il libro, presentato nei giorni scorsi nella sede di Palermo di Libera, presso “La bottega dei sapori e saperi della legalità”, ha visto anche l’intervento di Giovanni Pagano, referente di Libera e della garante delle persone con disabilità Giovanna Gambino.

Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

Elisa vive in un paesino nella provincia di Pordenone, ha 51 anni e da oltre 23 soffre di una malattia rara, che purtroppo le è stata riconosciuta e diagnosticata solo sette anni fa. Il nome che utilizza per raccontarsi è di fantasia, ma la realtà è tutt’altro che fantastica: per quindici lunghi anni la sua malattia, la Granulomatosi di Wegener, è stata scambiata per asma allergica, per la quale veniva erroneamente curata. Si tratta di una patologia rara che si manifesta con necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone con una prevalenza stimata tra 1/42.000 e 1/6.400 abitanti e un'incidenza annuale che varia tra 2 e 12 per milione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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