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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Storie

Paolo Palumbo ha 19 anni, e il suo sogno è quello di diventare uno chef di livello. Un anno e mezzo fa decide di coronarlo, tentando di accedere all’Accademia dello chef Gualtiero Marchesi. Un sogno che però, dopo pochi mesi, viene ostacolato dalla malattia, perché nell’estate del 2016 scopre di essere affetto da Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Non solo, Paolo si ricopre di un triste primato: è il più giovane caso di SLA in Italia ed uno dei più rari d'Europa, poiché possiede la compromissione del motoneurone 1 e 2 (bulbare e spinale).

Francesca a causa della malattia ad uno stadio avanzato fa fatica a camminare e deve tenere sotto controllo il dolore con farmaci oppiacei, ma quelli che passa l’ospedale bastano solo per metà mese.
Per chi ha bisogno di supporto c’è l’associazione Inversa Onlus

“Il primo fastidioso segno di questa malattia si è manifestato all’età di 40 anni circa, quando ho notato una strana ciste sulla quale neppure le creme antibiotiche sembravano aver effetto.” Ha inizio in questo modo il calvario di Francesca che da quasi dieci anni lotta ogni giorno con l’Idrosadenite Suppurativa, una malattia infiammatoria cronica cicatriziale strettamente connessa ad un’infezione batterica dei follicoli delle ghiandole apocrine e caratterizzata dallo sviluppo di noduli cutanei simili a cisti e foruncoli intorno alle pieghe ascellari, nella zona ano-genitale e sull’inguine e sull’interno delle cosce.

Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)Dal laser all'espansione cutanea, la lotta di una ragazza contro la macchia scura comparsa sul suo corpo dalla nascita

LAVELLO (POTENZA) – Alla nascita, Enza aveva un unico, grande neo su due terzi della schiena, il fianco e parte della pancia. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, erano localizzati sulla testa e sulle gambe: alcuni più chiari, altri più scuri e con peli. I medici pensarono a una voglia o a un angioma, dissero che sarebbe scomparso. Solo quindici giorni dopo, alla prima visita, il pediatra capì che si trattava di nevo melanocitico congenito gigante, una rara formazione, fortunatamente benigna, che non presenta sintomi ma che comporta gravi problemi estetici e psicologici.

Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)La dermoabrasione a 15 giorni di vita, gli interventi di espansione cutanea, il supporto psicologico: cosa significa convivere con un'estesa macchia scura sul corpo

PALERMO – Anna ha 13 anni, e da quando è nata convive con una grossa macchia scura che si estende su viso, cranio, orecchio, collo, mento, petto, dorso e parte del braccio. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, le ricoprono la schiena e le gambe. È il nevo melanocitico congenito gigante, una rara malformazione cutanea che, oltre a comportare un grave danno estetico, presenta anche un rischio di insorgenza di melanoma più alto rispetto alla popolazione generale.

Si tratta dell’associazione “Il Porto dei piccoli”, nata al Gaslini di Genova e poi diffusa in altre regioni, che ha come obiettivo rendere ai bambini l’esperienza della malattia e dell’ospedalizzazione il più serena possibile

GENOVA - All’Ospedale G. Gaslini di Genova dal 2005 esiste un particolare ‘porto’ dedicato ai pazienti più piccini: si tratta de “Il Porto dei piccoli”, un’associazione nata da un’idea di Gloria Camurati, che ha come obiettivo rendere ai bambini l’esperienza della malattia (indipendentemente dalla patologia) e dell’ospedalizzazione il più serena possibile, curando con particolare attenzione la dimensione ‘famiglia’, per cercare di riportare quella tranquillità che la malattia ha in qualche modo alterato. L’Associazione si propone come supporto nel percorso contro la malattia e come un ‘porto sicuro’ in cui trovare comprensione e sostegno, dando aiuto anche a tutte le famiglie che, da fuori regione, necessitassero di essere ricoverate presso il nosocomio genovese.

Kelly du Plessis e suo figlio JuanKelly du Plessis è una mamma sudafricana impegnata su più fronti nel campo delle malattie rare: è volontaria della comunità #RARE, fondatrice e CEO dell’Associazione Malattie Rare Sudafrica (RDSA) e direttore della Conferenza RAREX, la prima dedicata alle malattie rare nel continente africano. In questa intervista, effettuata da RE(ACT) Community, la piattaforma di crowdfunding che ha raccolto una serie di testimonianze di persone attive nello scenario delle malattie rare, Kelly ha raccontato queste sue esperienze.

Chiara Bersani ha 32 anni e, nonostante sia affetta da una grave osteogenesi imperfetta, una rara malattia genetica che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti, è un’artista che ha danzato sui palcoscenici di mezza Italia, collaborando con artisti di fama internazionale quali, ad esempio, Alessandro Sciarroni, Marco D’agostin, Jérome Bel e come compagnia Babilonia Teatri e La Tristitura.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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