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OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
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OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
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OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
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OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
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OssMalattieRare Un’opzione terapeutica importante per i bambini affetti da #leucemia linfoblastica acuta recidivante o refrattaria. Questo farmaco è un anticorpo bispecifico che fa leva sul sistema immunitario dell’organismo per combattere il cancro. bit.ly/2D8CYUn pic.twitter.com/N7UkJARlkz
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Storie

Al bambino è stata erroneamente diagnosticata la grave sindrome di Leigh. Oggi sta bene grazie a un semplice integratore vitaminico

Taylor Davison è un bambino inglese di quasi 2 anni, sano e felice. Eppure, nello scorso mese di aprile, ha improvvisamente iniziato a diventare sempre più pallido e debole. Avendo notato questo rapido cambiamento, i suoi genitori, Stephanie Rossiter e Steven Davison, hanno deciso di portarlo al Great North Children’s Hospital (GNCH) di Newcastle, dove è stato ricoverato direttamente al reparto di rianimazione. Mentre i medici sottoponevano Taylor ad una serie infinita di esami, tra cui analisi del sangue, risonanze magnetiche ed elettromiogrammi, le condizioni di salute del bambino continuavano a peggiorare. “Perdeva molto spesso sangue dal naso, non riusciva a mangiare e ogni suo respiro era affannoso”, racconta la madre.

Fabio PisacaneIl difensore del Cagliari, colpito dalla rara malattia post-infettiva, rimase totalmente paralizzato e finì in coma. Ecco il motivo delle lacrime nel giorno del suo esordio nella massima serie

CAGLIARI – Le lacrime di gioia di Fabio Pisacane raccontano una sfida vinta. Una sfida che sembrava impossibile: il difensore del Cagliari, infatti, anni fa rimase paralizzato dalla testa ai piedi. Una malattia rara e insidiosa, la sindrome di Guillain-Barré lo fece finire addirittura in coma. Ecco il perché di quelle lacrime, in conferenza stampa, nel suo giorno più importante: quello dell'esordio in Serie A, il 18 settembre scorso, nella partita Cagliari-Atalanta.

La fantescaLa domestica ritratta nella “Camera degli sposi” era affetta da questa malattia, che però fu scoperta solo 118 anni dopo

TORINO – È accaduto spesso, in passato, che le credenze popolari intuissero le cause di una malattia o i metodi di contagio. A volte i più attenti osservatori della realtà, come scrittori e artisti, compresero e raffigurarono sintomi di patologie che la scienza avrebbe scoperto solo dopo anni o secoli.

Un esempio è l'affresco “La Camera degli Sposi” del pittore quattrocentesco Andrea Mantegna. Un particolare sembra far pensare che l'artista padovano abbia ritratto in una domestica affetta da nanismo i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1: una malattia che fu descritta dal medico e naturalista bolognese Ulisse Aldrovandi solo 118 anni dopo, nel 1592.

La storia di un progetto e di come una semplice cena possa cambiare, a volte, il destino di molte persone

Nel 1999, il prof. Adrian Krainer, del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island (New York, USA), ha iniziato a lavorare all'idea di un nuovo approccio terapeutico per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara che è essenzialmente caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli. A partire da questa idea è stato poi sviluppato il farmaco sperimentale nusinersen (ex IONIS-SMNRx o ISIS-SMNRx), che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e le altre agenzie mondiali stanno ad oggi valutando per l'approvazione. La storia di questo potenziale trattamento per la SMA dimostra come l'industria privata, la filantropia e i pazienti siano in grado, unendo le proprie forze, di promuovere la ricerca sulle malattie rare.

Nel 2013 ha perso una gamba per soccorrere un automobilista rimasto coinvolto in un incidente. Un anno dopo è tornato sul ring, e i pugili non si accorgono neppure della sua disabilità

SIRACUSA – Ha piovuto, il 2 gennaio 2013, e la strada fra Siracusa e Modica è umida e fangosa. Roberto Camelia la sta percorrendo col fratello Concetto, quando nota una macchina che, dopo aver sfondato un muretto a secco, si è ribaltata. I due aiutano il conducente ad uscire dal mezzo, ma in quel momento una seconda auto finisce fuori strada e travolge Roberto, che rischia di morire dissanguato. Nella notte, in ospedale, i medici capiscono che la gamba sinistra dev'esssere amputata sotto il ginocchio.

Erika Novarria, milanese, ha 26 anni e ha una grande passione, quella per il kick boxing, uno sport che pratica da quando era adolescente. “Avevo 15 anni quando ho cominciato a fare kick boxing, e per me praticare questo sport è stata una grande conquista, perché mi ha aiutato tantissimo sin da subito, sia a livello mentale che fisico.” Il 2 ottobre 2009, a 19 anni, però la sua vita cambia drammaticamente.
“Avevo appena terminato l’allenamento di kick boxing, ero per strada, sullo scooter, e un ubriaco è passato con il semaforo rosso, venendomi addosso. Ho fatto un volo di 15 metri e la mia gamba destra è rimasta frantumata. Sono rimasta in coma farmacologico per 3 giorni e quando mi sono svegliata la mia gamba non c’era più. Uno dei miei primissimi pensieri è stato: ‘Come farò sul ring?’. Ero impaurita, pensavo di non poter tornare più a praticare questo sport che tanto era riuscito a darmi.”

A otto anni ha già affrontato 58 ricoveri a causa della sua rarissima malattia: la sindrome XLPDR, solo 12 casi al mondo. La mamma, Patrizia Gentile, ha fondato un'associazione e ha aiutato un genetista texano a scoprirne finalmente la causa

COMO – Il senso di solitudine e abbandono che provano i pazienti affetti da una malattia rara, Patrizia Gentile lo conosce molto bene. Perché suo figlio Alex, otto anni, è l'unico italiano con la sindrome XLPDR, e anche l'unico europeo. In tutto il mondo esistono solo dodici pazienti: Alex è il più piccolo, il più grande ne ha 33.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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