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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Storie

Per la giovane, affetta da colangite biliare primitiva, la sua piccola città ha già raccolto quasi 5.000 dollari

GRAND FALLS-WINDSOR (CANADA) – Colleen Mason ha 37 anni e vive in una cittadina del Canada. Fino a pochi anni fa è sempre stata in ottima salute: ha corso delle maratone e insegnato fitness. Ma nel 2013 le è stata diagnosticata la colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che colpisce i dotti biliari del fegato. “Sapevo di avere qualcosa che non andava già prima di allora: da anni avevo un colorito diverso”, ricorda Colleen. Come racconta il giornale locale, il Grand Falls-Windsor Advertiser, i medici non l'avevano mai notato, e quando hanno fatto dei controlli, le funzioni del fegato erano tutte abbastanza normali.

Silvana LuxiLa donna è affetta da una patologia che colpisce gli organi interni, molto comune nell'Ottocento, quando la moda imponeva alle donne l'uso di stretti bustini che comprimevano l'addome

MASAINAS (CARBONIA-IGLESIAS) – Ora sa che la sua malattia si chiama visceroptosi, e la diagnosi l'ha fatta lei, da sola. Silvana Luxi, 42 anni, da sempre ha dovuto sopportare malesseri di ogni tipo, iniziati nell'infanzia e peggiorati con l'adolescenza: violenta emicrania, attacchi di vomito, collassi, capogiri, svenimenti, frequenti lussazioni. E soprattutto un forte dimagrimento che l'ha portata a pesare 45 chili, per un'altezza di 1.75: “Mi è capitato di perdere anche 12 chili in una settimana a causa del malassorbimento”, racconta. “Sono stata ricoverata decine di volte e visitata da centinaia di medici, che spesso mi hanno prescritto cure per altre patologie: nessuno ha mai capito da quale malattia fossi affetta”.

Abul Bajandar prima dell'interventoGrazie all’interessamento di un’emittente televisiva, il ragazzo ha potuto ricevere una diagnosi e delle cure adeguate per la sua rarissima malattia

Abul Bajandar è un ragazzo di 27 anni che proviene da un piccolo villaggio del Bangladesh. Mentre trascorreva una normalissima infanzia nei suoi luoghi d'origine, non immaginava di certo che, di lì a pochi anni, la sua storia sarebbe stata conosciuta in tutto il mondo, o che sarebbe diventato famoso come “uomo albero”. Questo insolito soprannome gli è stato attribuito a causa di una malattia ultra-rara che ha ricoperto le sue mani di massicce escrescenze, simili, di fatto, alla corteccia di un albero.

Paolo Palumbo ha 19 anni, e il suo sogno è quello di diventare uno chef di livello. Un anno e mezzo fa decide di coronarlo, tentando di accedere all’Accademia dello chef Gualtiero Marchesi. Un sogno che però, dopo pochi mesi, viene ostacolato dalla malattia, perché nell’estate del 2016 scopre di essere affetto da Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Non solo, Paolo si ricopre di un triste primato: è il più giovane caso di SLA in Italia ed uno dei più rari d'Europa, poiché possiede la compromissione del motoneurone 1 e 2 (bulbare e spinale).

Francesca a causa della malattia ad uno stadio avanzato fa fatica a camminare e deve tenere sotto controllo il dolore con farmaci oppiacei, ma quelli che passa l’ospedale bastano solo per metà mese.
Per chi ha bisogno di supporto c’è l’associazione Inversa Onlus

“Il primo fastidioso segno di questa malattia si è manifestato all’età di 40 anni circa, quando ho notato una strana ciste sulla quale neppure le creme antibiotiche sembravano aver effetto.” Ha inizio in questo modo il calvario di Francesca che da quasi dieci anni lotta ogni giorno con l’Idrosadenite Suppurativa, una malattia infiammatoria cronica cicatriziale strettamente connessa ad un’infezione batterica dei follicoli delle ghiandole apocrine e caratterizzata dallo sviluppo di noduli cutanei simili a cisti e foruncoli intorno alle pieghe ascellari, nella zona ano-genitale e sull’inguine e sull’interno delle cosce.

Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)Dal laser all'espansione cutanea, la lotta di una ragazza contro la macchia scura comparsa sul suo corpo dalla nascita

LAVELLO (POTENZA) – Alla nascita, Enza aveva un unico, grande neo su due terzi della schiena, il fianco e parte della pancia. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, erano localizzati sulla testa e sulle gambe: alcuni più chiari, altri più scuri e con peli. I medici pensarono a una voglia o a un angioma, dissero che sarebbe scomparso. Solo quindici giorni dopo, alla prima visita, il pediatra capì che si trattava di nevo melanocitico congenito gigante, una rara formazione, fortunatamente benigna, che non presenta sintomi ma che comporta gravi problemi estetici e psicologici.

Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)La dermoabrasione a 15 giorni di vita, gli interventi di espansione cutanea, il supporto psicologico: cosa significa convivere con un'estesa macchia scura sul corpo

PALERMO – Anna ha 13 anni, e da quando è nata convive con una grossa macchia scura che si estende su viso, cranio, orecchio, collo, mento, petto, dorso e parte del braccio. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, le ricoprono la schiena e le gambe. È il nevo melanocitico congenito gigante, una rara malformazione cutanea che, oltre a comportare un grave danno estetico, presenta anche un rischio di insorgenza di melanoma più alto rispetto alla popolazione generale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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