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OssMalattieRare Un finanziamento di fondamentale importanza quello della @FondazioneCRT per @FIL_Onlus . Servirà a completare l'allestimento di una #biobanca per la ricerca sui #linfomi in Italia. bit.ly/2PQSSED pic.twitter.com/ytI3aKFEJa
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OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
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OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
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OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
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OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
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Storie

Alessandra Sala e Niccolò SeiditaMILANO - Spesso le malattie rare non sono semplici da spiegare: i termini medici e scientifici non sempre sono di facile comprensione a tutti, ma Niccolò Seidita, 25 anni, affetto da Glicogenosi di tipo I, riesce a spiegarmi la sua patologia con parole semplicissime. “E’ come se io e te volessimo fare una corsa. Prima di cominciare, mangiamo dei carboidrati per avere più energia. Cominciamo a correre, ma dopo un po’ entrambi terminiamo le nostre risorse energetiche: ora il tuo organismo può iniziare ad attingere alle riserve di energia dal glicogeno che hai accumulato grazie agli zuccheri, e puoi continuare a correre, mentre io, a causa della mia malattia, non lo posso fare, quindi rimango senza energie e la corsa, per me, finisce.”

Polly MoyerL'intervista a Polly Moyer, responsabile di un gruppo di pazienti inglesi affetti da questa patologia, nota anche come “malattia da sbarco” o “mal di terra” e innescata da crociere o viaggi in aereo

VUARRENS (SVIZZERA) – La sindrome Mal de Débarquement (MdDS), chiamata anche “malattia da sbarco” o “mal di terra”, è una sensazione di squilibrio o dondolio, spesso sia “sentita” che “vista” dal paziente, che si verifica dopo l'esposizione al movimento, più comunemente dopo una crociera sul mare o un volo in aereo, anche se può essere innescata da altre forme di viaggio.

Heather EtcheversLa ricercatrice, con i finanziamenti ottenuti sulla piattaforma RE(ACT) Community, ha avviato un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito

VUARRENS (SVIZZERA) – Heather Etchevers è una biologa dello sviluppo che da sedici anni si interessa alle basi genetiche sottostanti le malformazioni congenite. Ha cominciato a studiare i geni coinvolti nella formazione di tessuto, in particolare un tipo di cellule staminali presenti in tutti gli embrioni dei vertebrati, chiamate creste neurali; uno dei derivati delle cellule della cresta neurale è la cellula del pigmento della pelle.

Nicolas SireauFondatore degli enti di beneficenza AKU Society e Findacure, ha due figli affetti da alcaptonuria, un raro disturbo che provoca la comparsa di gravi artriti

VUARRENS (SVIZZERA) – Nicolas Sireau è padre di due figli e pioniere nel diffondere la conoscenza delle malattie rare. È infatti presidente della AKU Society, in cui AKU sta per alcaptonuria, e fondatore e presidente di un altro ente di beneficenza chiamato Findacure, che sta costruendo un'importante community di pazienti per guidare la ricerca e sviluppare nuovi trattamenti. Nicolas Sireau è stato intervistato dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Per la coordinatrice del progetto Rare Commons, la difficoltà maggiore è la raccolta di un significativo campione di pazienti per la partecipazione ai trial

VUARRENS (SVIZZERA) – Begonya Nafría è la Patient Advocacy Manager dell'ospedale pediatrico Sant Joan de Deu di Barcellona e coordinatrice del progetto di ricerca Rare Commons. Coordina anche il gruppo consultivo dei più piccoli, chiamato Kids Barcelona: composto da 17 adolescenti, insieme al comitato scientifico aiuta a migliorare i diversi progetti nel campo della ricerca, dell'innovazione e della sperimentazione clinica. Begonya Nafría è stata intervistata dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Prof. Franco TaroniLa mutazione che gli ha causato una grave paraparesi spastica è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano, ma l'indagine ha rilevato la stessa malattia anche nei geni della sorella

REGGIO CALABRIA – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino come tanti. La malattia, però, era nei suoi geni fin dalla nascita, e a quell'età iniziò a manifestarsi sotto forma di problemi ai piedi, che resero necessarie le scarpe ortopediche. A sette anni, poi, la situazione precipitò, con un progressivo deterioramento del linguaggio, della vista e del sistema neuromuscolare, e presto si dovette affidare alla sedia a rotelle.

L’ipotesi viene da uno studio di paleopatologia pubblicato dal dott. Francesco Galassi che ha analizzato la novella del Decamerone di Boccaccio trovando alcuni segni clinici tipici della malattia.

Contrariamente a quanto si può pensare, il cancro non è una malattia esclusivamente moderna e può essere identificato anche negli scritti dello storico Erodoto quando racconta la storia di Atossa, regina di Persia. La prima descrizione di un tumore si può far risalire al 2500 a.C. ed è contenuta in un antico papiro di Imothep, uno dei più brillanti medici dell’antichità. Il testo è così sorprendente nella rigorosa compilazione dell’anamnesi e nella puntuale descrizione dei segni della malattia da far pensare che i nostri predecessori si siano trovati ad affrontare condizioni cliniche molto simili a quelle attuali. Tutto ciò dimostra che la trattazione rigorosa e metodica di un caso clinico è essenziale per comprendere a fondo la malattia e che le abilità narrative di un medico e di uno storico possono fondersi per gettare luce su alcuni interessanti misteri della nostra storia, come ad esempio la morte del giovane Gabriotto, raccontata da Boccaccio nel Decamerone.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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