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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Storie

A parlare delle difficoltà vissute dai pazienti, ma anche della strada da intraprendere per riuscire a risolverle, è Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche)

Chiunque abbia provato sulla sua pelle gli effetti di una severa influenza ricorderà di certo la sensazione si spossatezza che i picchi febbrili si lasciano dietro. Un forte aumento della temperatura sottrae energia, obnubila la mente e, in generale, mette a dura prova l'organismo. Per questo, non è difficile immaginare il disagio che devono affrontare i pazienti che subiscono episodi piuttosto frequenti di febbre. Le febbri periodiche sono un gruppo di malattie accomunate da un ricorrente innalzamento della temperatura corporea, con uno strascico di sintomi che colpiscono con durezza i pazienti. Paolo Calveri, presidente dell'Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP), conosce bene questo tipo di patologie proprio perché ha da sempre vissuto sulla sua stessa pelle le conseguenze della febbre mediterranea familiare (FMF).

Il sarcoma di Ewing è un tumore osseo molto aggressivo con caratteristiche diverse dall'osteosarcoma e si manifesta prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti, più maschi che femmine. Laura, una piccola guerriera con il sorriso sempre stampato sulle labbra, soprannominata anche ‘riccioli d'oro’ per i suoi meravigliosi capelli, lo ha sconfitto a soli tre anni e mezzo: il tumore le aveva colpito il braccio destro, che successivamente è stato 'ricostruito' togliendo una porzione di osso dalla gamba e reimpiantandola.

La piccola aliena del pianeta 1p36 - CopertinaLa piccola, nipote di Laura Pausini, è recentemente scomparsa a causa della sindrome da delezione 1p36, una condizione così rara e complessa che ogni paziente è da considerarsi come 'un mondo a parte'

Gli alieni esistono. Non è tuttavia questa la notizia più eclatante, quanto quella che sono in mezzo a noi già da molto tempo e non ce ne siamo accorti. Ne sa qualcosa Roberta Zoli, madre di Francesca, una bambina affetta da sindrome da delezione 1p36, una rara anomalia cromosomica contraddistinta dalla mancanza di materiale genetico in una precisa regione del cromosoma 1. Nella favola “La piccola aliena del pianeta 1p36”, Roberta ha raccontato la sua esperienza di mamma di una piccola colpita da questa patologia.

John CrowleyLa vita straordinaria di John Crowley, presidente di Amicus Therapeutics: i due figli, affetti da malattia di Pompe, secondo i medici non avrebbero superato i due anni. Ora Patrick ne ha 18 e Megan 20: la ragazza è stata ospite del Presidente Trump nel suo primo discorso al Congresso

CRANBURY (U.S.A.) – "Non aspettare un miracolo. Fanne uno": così recita lo slogan di lancio del film “Misure straordinarie”, che racconta la vita di John Crowley, presidente e amministratore delegato della casa farmaceutica Amicus Therapeutics. E lui, che proprio oggi ha compiuto 50 anni, un miracolo l'ha fatto: ha creato dal nulla un'azienda in grado di sviluppare un farmaco che potesse salvare la vita dei suoi due figli, affetti da una malattia rara e gravissima.

Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Alex e Harrison Smith“Sarò il cuore, i polmoni e le gambe del mio Harrison”, ripete spesso Alex Smith, che è riuscito a completare una durissima gara di triathlon in compagnia del proprio figlio, colpito da distrofia muscolare di Duchenne. Tutto ciò allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia incurabile

La distrofia di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci: termini medici freddi, che si traducono in un destino terribile per coloro che soffrono di questa condizione, pazienti che, fin da piccoli, sviluppano una debolezza sempre maggiore, finendo su una sedia a rotelle e raggiungendo raramente, anche se sempre più spesso, i 30–40 anni di vita. Ciò nonostante, migliaia di bambini in tutto il mondo continuano a lottare contro questo destino, con le loro famiglie, in attesa che si arrivi il prima possibile ad una vera e propria cura per la malattia.

Per la giovane, affetta da colangite biliare primitiva, la sua piccola città ha già raccolto quasi 5.000 dollari

GRAND FALLS-WINDSOR (CANADA) – Colleen Mason ha 37 anni e vive in una cittadina del Canada. Fino a pochi anni fa è sempre stata in ottima salute: ha corso delle maratone e insegnato fitness. Ma nel 2013 le è stata diagnosticata la colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che colpisce i dotti biliari del fegato. “Sapevo di avere qualcosa che non andava già prima di allora: da anni avevo un colorito diverso”, ricorda Colleen. Come racconta il giornale locale, il Grand Falls-Windsor Advertiser, i medici non l'avevano mai notato, e quando hanno fatto dei controlli, le funzioni del fegato erano tutte abbastanza normali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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