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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Storie

Lui è il direttore di Showcase, uno dei premi di danza più famosi al mondo. Ha 35 anni, australiano, affetto da FC, dimostra come si può vivere con la malattia senza rinunciare ai propri sogni

Nascere con la Fibrosi Cistica è, di per sé, una sfida che, per alcuni, potrebbe non finire mai. Io amo le sfide, perché possono trasformare una giornata grigia in un’avventura divertente. Una sfida può generare energia e aiutarti a goderti la vita.
Immaginate di sentirvi dire che non lavorerete mai nel campo per il quale avete studiato gli ultimi 14 anni. È quello che è successo a me quando avevo 18 anni e avevo passato gran parte del mio tempo ad esercitarmi in una scuola di danza con il sogno di diventare un ballerino. Quella era solo una delle molte sfide che, da adulto, avrei dovuto affrontare nella vita. Mi fu detto che, malgrado il mio indiscusso talento, non sarei mai potuto diventare un ballerino: essere affetto da Fibrosi Cistica avrebbe rappresentato un enorme rischio per qualsiasi corpo di ballo perché potevo ammalarmi da un momento all’altro e non rispettare il contratto d’ingaggio.

E' passato un anno dalla diganosi che le dava uno o al massimo due anni di vita ma la piccola Ludovica, 4 anni appena compiuti,  non solo non è diventata, come prevede il decorso della malattia, cieca e immobile, ma va anche all'asilo. Grazie ad dottor Bruno Bembi di Udine e alla sua equipe che hanno attivato per lei una terapia fuori protocollo a base di Miglustat.

“Rassegnatevi, per vostra figlia non ci sono cure, le restano uno o due anni di vita. E’ inutile portarla in giro per ospedali”. Roberta, racconta come se fosse ieri il giorno della diagnosi fatta a sua figlia Ludovica, tre anni non ancora compiuti.  Malattia di Tay-Sachs di tipo giovanile, questo il verdetto dopo mesi di analisi, una disfunzione metabolica rarissima. In Italia ne nascono circa 3 all’anno, Ludovica è probabilmente l’unica al mondo ad avere la specifica mutazione genetica che i medici hanno trovato. Dal giorno della diagnosi un anno è già passato. Ludovica non solo è viva e pochi giorni fa ha compiuto 4 anni, ma, contrariamente al normale decorso della malattia, ha ricominciato a dire alcune parole, si muove un po’ meglio, ha più forza e gli elettroencefalogrammi mostrano un deciso miglioramento. Tutto questo grazie alla tenacia della sua famiglia, che non si è rassegnata, e al dottor Bruno Bembi di Udine che ha deciso di sottoporla ad una terapia sperimentale fuori protocollo: il Miglustat.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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