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Storie

Chiara Bersani ha 32 anni e, nonostante sia affetta da una grave osteogenesi imperfetta, una rara malattia genetica che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti, è un’artista che ha danzato sui palcoscenici di mezza Italia, collaborando con artisti di fama internazionale quali, ad esempio, Alessandro Sciarroni, Marco D’agostin, Jérome Bel e come compagnia Babilonia Teatri e La Tristitura.

Alessandra Sala e Niccolò SeiditaMILANO - Spesso le malattie rare non sono semplici da spiegare: i termini medici e scientifici non sempre sono di facile comprensione a tutti, ma Niccolò Seidita, 25 anni, affetto da Glicogenosi di tipo I, riesce a spiegarmi la sua patologia con parole semplicissime. “E’ come se io e te volessimo fare una corsa. Prima di cominciare, mangiamo dei carboidrati per avere più energia. Cominciamo a correre, ma dopo un po’ entrambi terminiamo le nostre risorse energetiche: ora il tuo organismo può iniziare ad attingere alle riserve di energia dal glicogeno che hai accumulato grazie agli zuccheri, e puoi continuare a correre, mentre io, a causa della mia malattia, non lo posso fare, quindi rimango senza energie e la corsa, per me, finisce.”

Polly MoyerL'intervista a Polly Moyer, responsabile di un gruppo di pazienti inglesi affetti da questa patologia, nota anche come “malattia da sbarco” o “mal di terra” e innescata da crociere o viaggi in aereo

VUARRENS (SVIZZERA) – La sindrome Mal de Débarquement (MdDS), chiamata anche “malattia da sbarco” o “mal di terra”, è una sensazione di squilibrio o dondolio, spesso sia “sentita” che “vista” dal paziente, che si verifica dopo l'esposizione al movimento, più comunemente dopo una crociera sul mare o un volo in aereo, anche se può essere innescata da altre forme di viaggio.

Heather EtcheversLa ricercatrice, con i finanziamenti ottenuti sulla piattaforma RE(ACT) Community, ha avviato un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito

VUARRENS (SVIZZERA) – Heather Etchevers è una biologa dello sviluppo che da sedici anni si interessa alle basi genetiche sottostanti le malformazioni congenite. Ha cominciato a studiare i geni coinvolti nella formazione di tessuto, in particolare un tipo di cellule staminali presenti in tutti gli embrioni dei vertebrati, chiamate creste neurali; uno dei derivati delle cellule della cresta neurale è la cellula del pigmento della pelle.

Nicolas SireauFondatore degli enti di beneficenza AKU Society e Findacure, ha due figli affetti da alcaptonuria, un raro disturbo che provoca la comparsa di gravi artriti

VUARRENS (SVIZZERA) – Nicolas Sireau è padre di due figli e pioniere nel diffondere la conoscenza delle malattie rare. È infatti presidente della AKU Society, in cui AKU sta per alcaptonuria, e fondatore e presidente di un altro ente di beneficenza chiamato Findacure, che sta costruendo un'importante community di pazienti per guidare la ricerca e sviluppare nuovi trattamenti. Nicolas Sireau è stato intervistato dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Per la coordinatrice del progetto Rare Commons, la difficoltà maggiore è la raccolta di un significativo campione di pazienti per la partecipazione ai trial

VUARRENS (SVIZZERA) – Begonya Nafría è la Patient Advocacy Manager dell'ospedale pediatrico Sant Joan de Deu di Barcellona e coordinatrice del progetto di ricerca Rare Commons. Coordina anche il gruppo consultivo dei più piccoli, chiamato Kids Barcelona: composto da 17 adolescenti, insieme al comitato scientifico aiuta a migliorare i diversi progetti nel campo della ricerca, dell'innovazione e della sperimentazione clinica. Begonya Nafría è stata intervistata dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

Prof. Franco TaroniLa mutazione che gli ha causato una grave paraparesi spastica è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano, ma l'indagine ha rilevato la stessa malattia anche nei geni della sorella

REGGIO CALABRIA – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino come tanti. La malattia, però, era nei suoi geni fin dalla nascita, e a quell'età iniziò a manifestarsi sotto forma di problemi ai piedi, che resero necessarie le scarpe ortopediche. A sette anni, poi, la situazione precipitò, con un progressivo deterioramento del linguaggio, della vista e del sistema neuromuscolare, e presto si dovette affidare alla sedia a rotelle.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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