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Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)Dal laser all'espansione cutanea, la lotta di una ragazza contro la macchia scura comparsa sul suo corpo dalla nascita

LAVELLO (POTENZA) – Alla nascita, Enza aveva un unico, grande neo su due terzi della schiena, il fianco e parte della pancia. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, erano localizzati sulla testa e sulle gambe: alcuni più chiari, altri più scuri e con peli. I medici pensarono a una voglia o a un angioma, dissero che sarebbe scomparso. Solo quindici giorni dopo, alla prima visita, il pediatra capì che si trattava di nevo melanocitico congenito gigante, una rara formazione, fortunatamente benigna, che non presenta sintomi ma che comporta gravi problemi estetici e psicologici.

Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)La dermoabrasione a 15 giorni di vita, gli interventi di espansione cutanea, il supporto psicologico: cosa significa convivere con un'estesa macchia scura sul corpo

PALERMO – Anna ha 13 anni, e da quando è nata convive con una grossa macchia scura che si estende su viso, cranio, orecchio, collo, mento, petto, dorso e parte del braccio. Altri nei più piccoli, i cosiddetti “satelliti”, le ricoprono la schiena e le gambe. È il nevo melanocitico congenito gigante, una rara malformazione cutanea che, oltre a comportare un grave danno estetico, presenta anche un rischio di insorgenza di melanoma più alto rispetto alla popolazione generale.

Si tratta dell’associazione “Il Porto dei piccoli”, nata al Gaslini di Genova e poi diffusa in altre regioni, che ha come obiettivo rendere ai bambini l’esperienza della malattia e dell’ospedalizzazione il più serena possibile

GENOVA - All’Ospedale G. Gaslini di Genova dal 2005 esiste un particolare ‘porto’ dedicato ai pazienti più piccini: si tratta de “Il Porto dei piccoli”, un’associazione nata da un’idea di Gloria Camurati, che ha come obiettivo rendere ai bambini l’esperienza della malattia (indipendentemente dalla patologia) e dell’ospedalizzazione il più serena possibile, curando con particolare attenzione la dimensione ‘famiglia’, per cercare di riportare quella tranquillità che la malattia ha in qualche modo alterato. L’Associazione si propone come supporto nel percorso contro la malattia e come un ‘porto sicuro’ in cui trovare comprensione e sostegno, dando aiuto anche a tutte le famiglie che, da fuori regione, necessitassero di essere ricoverate presso il nosocomio genovese.

Kelly du Plessis e suo figlio JuanKelly du Plessis è una mamma sudafricana impegnata su più fronti nel campo delle malattie rare: è volontaria della comunità #RARE, fondatrice e CEO dell’Associazione Malattie Rare Sudafrica (RDSA) e direttore della Conferenza RAREX, la prima dedicata alle malattie rare nel continente africano. In questa intervista, effettuata da RE(ACT) Community, la piattaforma di crowdfunding che ha raccolto una serie di testimonianze di persone attive nello scenario delle malattie rare, Kelly ha raccontato queste sue esperienze.

Chiara Bersani ha 32 anni e, nonostante sia affetta da una grave osteogenesi imperfetta, una rara malattia genetica che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti, è un’artista che ha danzato sui palcoscenici di mezza Italia, collaborando con artisti di fama internazionale quali, ad esempio, Alessandro Sciarroni, Marco D’agostin, Jérome Bel e come compagnia Babilonia Teatri e La Tristitura.

Alessandra Sala e Niccolò SeiditaMILANO - Spesso le malattie rare non sono semplici da spiegare: i termini medici e scientifici non sempre sono di facile comprensione a tutti, ma Niccolò Seidita, 25 anni, affetto da Glicogenosi di tipo I, riesce a spiegarmi la sua patologia con parole semplicissime. “E’ come se io e te volessimo fare una corsa. Prima di cominciare, mangiamo dei carboidrati per avere più energia. Cominciamo a correre, ma dopo un po’ entrambi terminiamo le nostre risorse energetiche: ora il tuo organismo può iniziare ad attingere alle riserve di energia dal glicogeno che hai accumulato grazie agli zuccheri, e puoi continuare a correre, mentre io, a causa della mia malattia, non lo posso fare, quindi rimango senza energie e la corsa, per me, finisce.”

Polly MoyerL'intervista a Polly Moyer, responsabile di un gruppo di pazienti inglesi affetti da questa patologia, nota anche come “malattia da sbarco” o “mal di terra” e innescata da crociere o viaggi in aereo

VUARRENS (SVIZZERA) – La sindrome Mal de Débarquement (MdDS), chiamata anche “malattia da sbarco” o “mal di terra”, è una sensazione di squilibrio o dondolio, spesso sia “sentita” che “vista” dal paziente, che si verifica dopo l'esposizione al movimento, più comunemente dopo una crociera sul mare o un volo in aereo, anche se può essere innescata da altre forme di viaggio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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