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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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Storie

Effettuato a Siena il primo intervento italiano di trapianto di midollo osseo per curare una grave malattia genetica, la MNGIE, cioè la sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, una malattia che si presenta tra l’adolescenza e l’età giovanile in casi molto rari, meno di uno ogni milione. L’eccezionale traguardo è stato raggiunto dal Centro Trapianti e Terapia Cellulare del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Giuseppe Marotta, con la preziosa collaborazione della Neurologia Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico e della sezione di Malattie Neurologiche Rare, diretta dalla professoressa Maria Teresa Dotti.

Oggi per stabilire se si è malati o meno di Anemia di Fanconi (AF) basta fare un test, ma non sempre è stato così: vent’anni fa per avere una diagnosi si andava all’estero e gli strumenti a disposizione non erano così precisi. Oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale. Se si è arrivati a questi risultati molto lo si deve al laboratorio di genetica della ASL Napoli 1 e alla dottoressa Adriana Zatterale, che  lo dirige, che cominciò a fare ricerca sulla malattia negli anni ’80 quando si credeva che fosse ancora più rara di quello che è stato dimostrato poi.

Fosse nato in qualsiasi altra città d’Italia ora avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe, quali insufficienza renale ed epatica, capace quest’ultima di degenerare in tumore.
Ma Matteo, è il nome di fantasia con cui vogliamo chiamarlo, ha avuto la fortuna di essere nato in Toscana, dove all’Ospedale Pediatrico Meyer è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I.

Il  giovane, con una rara malformazione chiamata anomalia di Ebstein, era arrivato a Le Scotte in condizioni terminali

 

Intervento salvavita al cuore unico in Toscana per un ragazzo rumeno di 14 anni, colpito da una rara cardiopatia congenita. Il traguardo è stato raggiunto dal Dipartimento Cuore, Vasi e Torace del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Roberto Favilli, grazie ad un particolare e complesso intervento cardiochirurgico effettuato dall’èquipe coordinata dal professor Mario Chiavarelli, direttore della Cardiochirurgia, coadiuvato dai dottori Gianni Capannini e Roberto Ceresa, dalla dottoressa Silvia Maffei per l’ecocardiografia intraoperatoria e dagli anestesisti della Terapia Intensiva Cardiotoracica, diretta dalla professoressa Bonizella Biagioli.

Il nome e' complicato: Neuropatia assonale dovuta ad una nuova mutazione del gene MFN2. Si tratta di una malattia rarissima, una neuropatia che colpisce gli arti periferici, ossia mani e piedi, paralizzando la gran parte dei malati e colpendo spesso anche gli occhi. I casi conosciuti non arrivano a dieci: probabile che ce ne siano molti altri, ma la prima grande difficoltà e' diagnosticare una patologia che non figura neanche nella letteratura scientifica. L'unico centro di riferimento, in grado di diagnosticare la malattia e di mettere in piedi i primi, sperimentali protocolli di cura è in Italia: l'Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. A darne notizia è oggi l'agenzia di stampa AGI che per l'occasione riporta un'intervistal al professor Nereo Bresolin, direttore scientifico della struttura, raccontando la storia di una bimba, Giovannella, che da anni combatte contro la malattia. Qui la notizia riportata dall'AGI

È nato troppo presto, due mesi fa, a solo 8 settimane di gestazione, e soprattutto con due rare patologie congenite, una rarissima stenosi alla trachea e la "tetralogia di Fallot" al cuore (conosciuta anche come "morbo blu": un buco fra i ventricoli del cuore e stenosi dell'arteria polmonare). All’ospedale di Careggi dove era nato avevano subito riscontrato i problemi e lì è stato assistito nella fase iniziale. Un doppio intervento chirurgico, mai praticato prima d’ora nel nostro paese ed eseguito contemporaneamente al cuore e alla trachea, ha permesso di salvargli la vita, tanto che i medici si dichiarano ottimisti sull’esito e ritengono che ci siano ottime probabilità che nel corso della vita il bimbo non abbia bisogno di altri interventi.

Lui è il direttore di Showcase, uno dei premi di danza più famosi al mondo. Ha 35 anni, australiano, affetto da FC, dimostra come si può vivere con la malattia senza rinunciare ai propri sogni

Nascere con la Fibrosi Cistica è, di per sé, una sfida che, per alcuni, potrebbe non finire mai. Io amo le sfide, perché possono trasformare una giornata grigia in un’avventura divertente. Una sfida può generare energia e aiutarti a goderti la vita.
Immaginate di sentirvi dire che non lavorerete mai nel campo per il quale avete studiato gli ultimi 14 anni. È quello che è successo a me quando avevo 18 anni e avevo passato gran parte del mio tempo ad esercitarmi in una scuola di danza con il sogno di diventare un ballerino. Quella era solo una delle molte sfide che, da adulto, avrei dovuto affrontare nella vita. Mi fu detto che, malgrado il mio indiscusso talento, non sarei mai potuto diventare un ballerino: essere affetto da Fibrosi Cistica avrebbe rappresentato un enorme rischio per qualsiasi corpo di ballo perché potevo ammalarmi da un momento all’altro e non rispettare il contratto d’ingaggio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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