Italian English French Spanish

Storie

Oggi per stabilire se si è malati o meno di Anemia di Fanconi (AF) basta fare un test, ma non sempre è stato così: vent’anni fa per avere una diagnosi si andava all’estero e gli strumenti a disposizione non erano così precisi. Oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale. Se si è arrivati a questi risultati molto lo si deve al laboratorio di genetica della ASL Napoli 1 e alla dottoressa Adriana Zatterale, che  lo dirige, che cominciò a fare ricerca sulla malattia negli anni ’80 quando si credeva che fosse ancora più rara di quello che è stato dimostrato poi.

Fosse nato in qualsiasi altra città d’Italia ora avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe, quali insufficienza renale ed epatica, capace quest’ultima di degenerare in tumore.
Ma Matteo, è il nome di fantasia con cui vogliamo chiamarlo, ha avuto la fortuna di essere nato in Toscana, dove all’Ospedale Pediatrico Meyer è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I.

Il  giovane, con una rara malformazione chiamata anomalia di Ebstein, era arrivato a Le Scotte in condizioni terminali

 

Intervento salvavita al cuore unico in Toscana per un ragazzo rumeno di 14 anni, colpito da una rara cardiopatia congenita. Il traguardo è stato raggiunto dal Dipartimento Cuore, Vasi e Torace del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Roberto Favilli, grazie ad un particolare e complesso intervento cardiochirurgico effettuato dall’èquipe coordinata dal professor Mario Chiavarelli, direttore della Cardiochirurgia, coadiuvato dai dottori Gianni Capannini e Roberto Ceresa, dalla dottoressa Silvia Maffei per l’ecocardiografia intraoperatoria e dagli anestesisti della Terapia Intensiva Cardiotoracica, diretta dalla professoressa Bonizella Biagioli.

Il nome e' complicato: Neuropatia assonale dovuta ad una nuova mutazione del gene MFN2. Si tratta di una malattia rarissima, una neuropatia che colpisce gli arti periferici, ossia mani e piedi, paralizzando la gran parte dei malati e colpendo spesso anche gli occhi. I casi conosciuti non arrivano a dieci: probabile che ce ne siano molti altri, ma la prima grande difficoltà e' diagnosticare una patologia che non figura neanche nella letteratura scientifica. L'unico centro di riferimento, in grado di diagnosticare la malattia e di mettere in piedi i primi, sperimentali protocolli di cura è in Italia: l'Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. A darne notizia è oggi l'agenzia di stampa AGI che per l'occasione riporta un'intervistal al professor Nereo Bresolin, direttore scientifico della struttura, raccontando la storia di una bimba, Giovannella, che da anni combatte contro la malattia. Qui la notizia riportata dall'AGI

È nato troppo presto, due mesi fa, a solo 8 settimane di gestazione, e soprattutto con due rare patologie congenite, una rarissima stenosi alla trachea e la "tetralogia di Fallot" al cuore (conosciuta anche come "morbo blu": un buco fra i ventricoli del cuore e stenosi dell'arteria polmonare). All’ospedale di Careggi dove era nato avevano subito riscontrato i problemi e lì è stato assistito nella fase iniziale. Un doppio intervento chirurgico, mai praticato prima d’ora nel nostro paese ed eseguito contemporaneamente al cuore e alla trachea, ha permesso di salvargli la vita, tanto che i medici si dichiarano ottimisti sull’esito e ritengono che ci siano ottime probabilità che nel corso della vita il bimbo non abbia bisogno di altri interventi.

Lui è il direttore di Showcase, uno dei premi di danza più famosi al mondo. Ha 35 anni, australiano, affetto da FC, dimostra come si può vivere con la malattia senza rinunciare ai propri sogni

Nascere con la Fibrosi Cistica è, di per sé, una sfida che, per alcuni, potrebbe non finire mai. Io amo le sfide, perché possono trasformare una giornata grigia in un’avventura divertente. Una sfida può generare energia e aiutarti a goderti la vita.
Immaginate di sentirvi dire che non lavorerete mai nel campo per il quale avete studiato gli ultimi 14 anni. È quello che è successo a me quando avevo 18 anni e avevo passato gran parte del mio tempo ad esercitarmi in una scuola di danza con il sogno di diventare un ballerino. Quella era solo una delle molte sfide che, da adulto, avrei dovuto affrontare nella vita. Mi fu detto che, malgrado il mio indiscusso talento, non sarei mai potuto diventare un ballerino: essere affetto da Fibrosi Cistica avrebbe rappresentato un enorme rischio per qualsiasi corpo di ballo perché potevo ammalarmi da un momento all’altro e non rispettare il contratto d’ingaggio.

E' passato un anno dalla diganosi che le dava uno o al massimo due anni di vita ma la piccola Ludovica, 4 anni appena compiuti,  non solo non è diventata, come prevede il decorso della malattia, cieca e immobile, ma va anche all'asilo. Grazie ad dottor Bruno Bembi di Udine e alla sua equipe che hanno attivato per lei una terapia fuori protocollo a base di Miglustat.

“Rassegnatevi, per vostra figlia non ci sono cure, le restano uno o due anni di vita. E’ inutile portarla in giro per ospedali”. Roberta, racconta come se fosse ieri il giorno della diagnosi fatta a sua figlia Ludovica, tre anni non ancora compiuti.  Malattia di Tay-Sachs di tipo giovanile, questo il verdetto dopo mesi di analisi, una disfunzione metabolica rarissima. In Italia ne nascono circa 3 all’anno, Ludovica è probabilmente l’unica al mondo ad avere la specifica mutazione genetica che i medici hanno trovato. Dal giorno della diagnosi un anno è già passato. Ludovica non solo è viva e pochi giorni fa ha compiuto 4 anni, ma, contrariamente al normale decorso della malattia, ha ricominciato a dire alcune parole, si muove un po’ meglio, ha più forza e gli elettroencefalogrammi mostrano un deciso miglioramento. Tutto questo grazie alla tenacia della sua famiglia, che non si è rassegnata, e al dottor Bruno Bembi di Udine che ha deciso di sottoporla ad una terapia sperimentale fuori protocollo: il Miglustat.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni