Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia, si stima siano circa 250.000 le persone con #artritereumatoide , una malattia autoimmune, cronica e progressiva. Da oggi è disponibile anche in Italia la terapia anti-IL6 di nuova generazione bit.ly/2LqAqE5 pic.twitter.com/2FnfOZEAQK
1 day ago.

Storie

C’è anche lei a festeggiare i 35 anni dell’Associazione Laziale Onlus.

Valeria è nata con una malattia genetica, una di quelle che fino a un paio di decenni fa non lasciava speranza di varcare le porte dell’età adulta e che prometteva comunque una vita fatta di frequenti infezioni, gravi danni ai polmoni e continui ricoveri: la fibrosi cistica. Eppure a vederla oggi non si direbbe, Valeria è una donna felice e da poco madre della piccola Sofia. Il merito è dei passi da gigante che la medicina ha fatto in questi anni nella lotta alla fibrosi cistica, e di quella forza e quella  speranza che Valeria non ha mai abbandonato. “Quando mi sono aggravata – spiega – mi è crollato il mondo addosso, i miei polmoni non ce la facevano più, non riuscivo a respirare, mi sentivo sprofondare di notte. Quando mi si è posta l’opportunità di essere trapiantata, mi si è accesa questa lampadina. Oggi sono passati 13 anni e mezzo dal trapianto, e la vita è bellissima, la mia vita, la mia vita normale. Io sono anche mamma, che cosa posso avere di più! Alla fine ho avuto Sofia Iole e ho dato la speranza a tutte le persone che mi stavano intorno. Non bisogna mai piangersi addosso e dire non posso”. Valeria è oggi Consigliere del Direttivo della Lega Italiana Fibrosi Cistica – Associazione Laziale Onlus, che questa mattina celebra con un convegno il suo 35 esimo anno di attività.

Effettuato a Siena il primo intervento italiano di trapianto di midollo osseo per curare una grave malattia genetica, la MNGIE, cioè la sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, una malattia che si presenta tra l’adolescenza e l’età giovanile in casi molto rari, meno di uno ogni milione. L’eccezionale traguardo è stato raggiunto dal Centro Trapianti e Terapia Cellulare del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Giuseppe Marotta, con la preziosa collaborazione della Neurologia Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico e della sezione di Malattie Neurologiche Rare, diretta dalla professoressa Maria Teresa Dotti.

Oggi per stabilire se si è malati o meno di Anemia di Fanconi (AF) basta fare un test, ma non sempre è stato così: vent’anni fa per avere una diagnosi si andava all’estero e gli strumenti a disposizione non erano così precisi. Oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale. Se si è arrivati a questi risultati molto lo si deve al laboratorio di genetica della ASL Napoli 1 e alla dottoressa Adriana Zatterale, che  lo dirige, che cominciò a fare ricerca sulla malattia negli anni ’80 quando si credeva che fosse ancora più rara di quello che è stato dimostrato poi.

Fosse nato in qualsiasi altra città d’Italia ora avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe, quali insufficienza renale ed epatica, capace quest’ultima di degenerare in tumore.
Ma Matteo, è il nome di fantasia con cui vogliamo chiamarlo, ha avuto la fortuna di essere nato in Toscana, dove all’Ospedale Pediatrico Meyer è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I.

Il  giovane, con una rara malformazione chiamata anomalia di Ebstein, era arrivato a Le Scotte in condizioni terminali

 

Intervento salvavita al cuore unico in Toscana per un ragazzo rumeno di 14 anni, colpito da una rara cardiopatia congenita. Il traguardo è stato raggiunto dal Dipartimento Cuore, Vasi e Torace del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Roberto Favilli, grazie ad un particolare e complesso intervento cardiochirurgico effettuato dall’èquipe coordinata dal professor Mario Chiavarelli, direttore della Cardiochirurgia, coadiuvato dai dottori Gianni Capannini e Roberto Ceresa, dalla dottoressa Silvia Maffei per l’ecocardiografia intraoperatoria e dagli anestesisti della Terapia Intensiva Cardiotoracica, diretta dalla professoressa Bonizella Biagioli.

Il nome e' complicato: Neuropatia assonale dovuta ad una nuova mutazione del gene MFN2. Si tratta di una malattia rarissima, una neuropatia che colpisce gli arti periferici, ossia mani e piedi, paralizzando la gran parte dei malati e colpendo spesso anche gli occhi. I casi conosciuti non arrivano a dieci: probabile che ce ne siano molti altri, ma la prima grande difficoltà e' diagnosticare una patologia che non figura neanche nella letteratura scientifica. L'unico centro di riferimento, in grado di diagnosticare la malattia e di mettere in piedi i primi, sperimentali protocolli di cura è in Italia: l'Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. A darne notizia è oggi l'agenzia di stampa AGI che per l'occasione riporta un'intervistal al professor Nereo Bresolin, direttore scientifico della struttura, raccontando la storia di una bimba, Giovannella, che da anni combatte contro la malattia. Qui la notizia riportata dall'AGI

È nato troppo presto, due mesi fa, a solo 8 settimane di gestazione, e soprattutto con due rare patologie congenite, una rarissima stenosi alla trachea e la "tetralogia di Fallot" al cuore (conosciuta anche come "morbo blu": un buco fra i ventricoli del cuore e stenosi dell'arteria polmonare). All’ospedale di Careggi dove era nato avevano subito riscontrato i problemi e lì è stato assistito nella fase iniziale. Un doppio intervento chirurgico, mai praticato prima d’ora nel nostro paese ed eseguito contemporaneamente al cuore e alla trachea, ha permesso di salvargli la vita, tanto che i medici si dichiarano ottimisti sull’esito e ritengono che ci siano ottime probabilità che nel corso della vita il bimbo non abbia bisogno di altri interventi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni