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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Storie

La piccola aliena del pianeta 1p36 - CopertinaLa piccola, nipote di Laura Pausini, è recentemente scomparsa a causa della sindrome da delezione 1p36, una condizione così rara e complessa che ogni paziente è da considerarsi come 'un mondo a parte'

Gli alieni esistono. Non è tuttavia questa la notizia più eclatante, quanto quella che sono in mezzo a noi già da molto tempo e non ce ne siamo accorti. Ne sa qualcosa Roberta Zoli, madre di Francesca, una bambina affetta da sindrome da delezione 1p36, una rara anomalia cromosomica contraddistinta dalla mancanza di materiale genetico in una precisa regione del cromosoma 1. Nella favola “La piccola aliena del pianeta 1p36”, Roberta ha raccontato la sua esperienza di mamma di una piccola colpita da questa patologia.

John CrowleyLa vita straordinaria di John Crowley, presidente di Amicus Therapeutics: i due figli, affetti da malattia di Pompe, secondo i medici non avrebbero superato i due anni. Ora Patrick ne ha 18 e Megan 20: la ragazza è stata ospite del Presidente Trump nel suo primo discorso al Congresso

CRANBURY (U.S.A.) – "Non aspettare un miracolo. Fanne uno": così recita lo slogan di lancio del film “Misure straordinarie”, che racconta la vita di John Crowley, presidente e amministratore delegato della casa farmaceutica Amicus Therapeutics. E lui, che proprio oggi ha compiuto 50 anni, un miracolo l'ha fatto: ha creato dal nulla un'azienda in grado di sviluppare un farmaco che potesse salvare la vita dei suoi due figli, affetti da una malattia rara e gravissima.

Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Alex e Harrison Smith“Sarò il cuore, i polmoni e le gambe del mio Harrison”, ripete spesso Alex Smith, che è riuscito a completare una durissima gara di triathlon in compagnia del proprio figlio, colpito da distrofia muscolare di Duchenne. Tutto ciò allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia incurabile

La distrofia di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci: termini medici freddi, che si traducono in un destino terribile per coloro che soffrono di questa condizione, pazienti che, fin da piccoli, sviluppano una debolezza sempre maggiore, finendo su una sedia a rotelle e raggiungendo raramente, anche se sempre più spesso, i 30–40 anni di vita. Ciò nonostante, migliaia di bambini in tutto il mondo continuano a lottare contro questo destino, con le loro famiglie, in attesa che si arrivi il prima possibile ad una vera e propria cura per la malattia.

Per la giovane, affetta da colangite biliare primitiva, la sua piccola città ha già raccolto quasi 5.000 dollari

GRAND FALLS-WINDSOR (CANADA) – Colleen Mason ha 37 anni e vive in una cittadina del Canada. Fino a pochi anni fa è sempre stata in ottima salute: ha corso delle maratone e insegnato fitness. Ma nel 2013 le è stata diagnosticata la colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che colpisce i dotti biliari del fegato. “Sapevo di avere qualcosa che non andava già prima di allora: da anni avevo un colorito diverso”, ricorda Colleen. Come racconta il giornale locale, il Grand Falls-Windsor Advertiser, i medici non l'avevano mai notato, e quando hanno fatto dei controlli, le funzioni del fegato erano tutte abbastanza normali.

Silvana LuxiLa donna è affetta da una patologia che colpisce gli organi interni, molto comune nell'Ottocento, quando la moda imponeva alle donne l'uso di stretti bustini che comprimevano l'addome

MASAINAS (CARBONIA-IGLESIAS) – Ora sa che la sua malattia si chiama visceroptosi, e la diagnosi l'ha fatta lei, da sola. Silvana Luxi, 42 anni, da sempre ha dovuto sopportare malesseri di ogni tipo, iniziati nell'infanzia e peggiorati con l'adolescenza: violenta emicrania, attacchi di vomito, collassi, capogiri, svenimenti, frequenti lussazioni. E soprattutto un forte dimagrimento che l'ha portata a pesare 45 chili, per un'altezza di 1.75: “Mi è capitato di perdere anche 12 chili in una settimana a causa del malassorbimento”, racconta. “Sono stata ricoverata decine di volte e visitata da centinaia di medici, che spesso mi hanno prescritto cure per altre patologie: nessuno ha mai capito da quale malattia fossi affetta”.

Abul Bajandar prima dell'interventoGrazie all’interessamento di un’emittente televisiva, il ragazzo ha potuto ricevere una diagnosi e delle cure adeguate per la sua rarissima malattia

Abul Bajandar è un ragazzo di 27 anni che proviene da un piccolo villaggio del Bangladesh. Mentre trascorreva una normalissima infanzia nei suoi luoghi d'origine, non immaginava di certo che, di lì a pochi anni, la sua storia sarebbe stata conosciuta in tutto il mondo, o che sarebbe diventato famoso come “uomo albero”. Questo insolito soprannome gli è stato attribuito a causa di una malattia ultra-rara che ha ricoperto le sue mani di massicce escrescenze, simili, di fatto, alla corteccia di un albero.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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