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Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Alex e Harrison Smith“Sarò il cuore, i polmoni e le gambe del mio Harrison”, ripete spesso Alex Smith, che è riuscito a completare una durissima gara di triathlon in compagnia del proprio figlio, colpito da distrofia muscolare di Duchenne. Tutto ciò allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia incurabile

La distrofia di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci: termini medici freddi, che si traducono in un destino terribile per coloro che soffrono di questa condizione, pazienti che, fin da piccoli, sviluppano una debolezza sempre maggiore, finendo su una sedia a rotelle e raggiungendo raramente, anche se sempre più spesso, i 30–40 anni di vita. Ciò nonostante, migliaia di bambini in tutto il mondo continuano a lottare contro questo destino, con le loro famiglie, in attesa che si arrivi il prima possibile ad una vera e propria cura per la malattia.

Per la giovane, affetta da colangite biliare primitiva, la sua piccola città ha già raccolto quasi 5.000 dollari

GRAND FALLS-WINDSOR (CANADA) – Colleen Mason ha 37 anni e vive in una cittadina del Canada. Fino a pochi anni fa è sempre stata in ottima salute: ha corso delle maratone e insegnato fitness. Ma nel 2013 le è stata diagnosticata la colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che colpisce i dotti biliari del fegato. “Sapevo di avere qualcosa che non andava già prima di allora: da anni avevo un colorito diverso”, ricorda Colleen. Come racconta il giornale locale, il Grand Falls-Windsor Advertiser, i medici non l'avevano mai notato, e quando hanno fatto dei controlli, le funzioni del fegato erano tutte abbastanza normali.

Silvana LuxiLa donna è affetta da una patologia che colpisce gli organi interni, molto comune nell'Ottocento, quando la moda imponeva alle donne l'uso di stretti bustini che comprimevano l'addome

MASAINAS (CARBONIA-IGLESIAS) – Ora sa che la sua malattia si chiama visceroptosi, e la diagnosi l'ha fatta lei, da sola. Silvana Luxi, 42 anni, da sempre ha dovuto sopportare malesseri di ogni tipo, iniziati nell'infanzia e peggiorati con l'adolescenza: violenta emicrania, attacchi di vomito, collassi, capogiri, svenimenti, frequenti lussazioni. E soprattutto un forte dimagrimento che l'ha portata a pesare 45 chili, per un'altezza di 1.75: “Mi è capitato di perdere anche 12 chili in una settimana a causa del malassorbimento”, racconta. “Sono stata ricoverata decine di volte e visitata da centinaia di medici, che spesso mi hanno prescritto cure per altre patologie: nessuno ha mai capito da quale malattia fossi affetta”.

Abul Bajandar prima dell'interventoGrazie all’interessamento di un’emittente televisiva, il ragazzo ha potuto ricevere una diagnosi e delle cure adeguate per la sua rarissima malattia

Abul Bajandar è un ragazzo di 27 anni che proviene da un piccolo villaggio del Bangladesh. Mentre trascorreva una normalissima infanzia nei suoi luoghi d'origine, non immaginava di certo che, di lì a pochi anni, la sua storia sarebbe stata conosciuta in tutto il mondo, o che sarebbe diventato famoso come “uomo albero”. Questo insolito soprannome gli è stato attribuito a causa di una malattia ultra-rara che ha ricoperto le sue mani di massicce escrescenze, simili, di fatto, alla corteccia di un albero.

Paolo Palumbo ha 19 anni, e il suo sogno è quello di diventare uno chef di livello. Un anno e mezzo fa decide di coronarlo, tentando di accedere all’Accademia dello chef Gualtiero Marchesi. Un sogno che però, dopo pochi mesi, viene ostacolato dalla malattia, perché nell’estate del 2016 scopre di essere affetto da Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Non solo, Paolo si ricopre di un triste primato: è il più giovane caso di SLA in Italia ed uno dei più rari d'Europa, poiché possiede la compromissione del motoneurone 1 e 2 (bulbare e spinale).

Francesca a causa della malattia ad uno stadio avanzato fa fatica a camminare e deve tenere sotto controllo il dolore con farmaci oppiacei, ma quelli che passa l’ospedale bastano solo per metà mese.
Per chi ha bisogno di supporto c’è l’associazione Inversa Onlus

“Il primo fastidioso segno di questa malattia si è manifestato all’età di 40 anni circa, quando ho notato una strana ciste sulla quale neppure le creme antibiotiche sembravano aver effetto.” Ha inizio in questo modo il calvario di Francesca che da quasi dieci anni lotta ogni giorno con l’Idrosadenite Suppurativa, una malattia infiammatoria cronica cicatriziale strettamente connessa ad un’infezione batterica dei follicoli delle ghiandole apocrine e caratterizzata dallo sviluppo di noduli cutanei simili a cisti e foruncoli intorno alle pieghe ascellari, nella zona ano-genitale e sull’inguine e sull’interno delle cosce.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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