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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Storie

I genitori, insieme a due famiglie americane, hanno creato una fondazione, per fare rete e finanziare la ricerca

Rashmi e Giorgio sono i genitori di due bimbi a cui è stata diagnosticata una malattia ultra-rara definita solamente dal codice TANGO2, un acronimo di "Transport And Golgi Organization", il gene che, se mutato, sembrerebbe originare la patologia, ma il condizionale è d’obbligo perché di questa malattia si sa davvero pochissimo. In tutto il mondo sono noti solo 20 casi di bambini colpiti dalla “sindrome TANGO2”, due sono italiani, i bimbi di Rashmi e Giorgio. Appena un paio d’anni fa è uscito sulla rivista American Journal of Human Genetics un articolo sull’argomento che descriveva l’identificazione di tre mutazioni specifiche a carico del gene TANGO2 in tre soggetti non imparentati colpiti da crisi metaboliche ad insorgenza infantile caratterizzate da encefalopatia, ipoglicemia, rabdomiolisi (rottura delle cellule dei muscoli scheletrici) ed aritmia.

La giovane donna è affetta da una rara malattia che associa un'inadeguata funzione delle ovaie a un ridotto senso dell'olfatto. Da cinque anni ha iniziato il percorso della procreazione assistita

Roma – Giulia oggi ha 30 anni e sa che il nome della malattia da cui è affetta è sindrome di Kallmann. Sa anche che è a causa di questa patologia che non è ancora riuscita ad avere un bambino. La strada per arrivare alla diagnosi, però, è stata lunga: i primi accertamenti sono del 2003, per l'assenza del menarca, poi nel 2005 l'esame olfattometrico evidenzia iposmia, una diminuita capacità di percepire gli odori.

sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.

encefalopatia epilettica, Elena e i suoi genitori Stefano e GabriellaI genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”

Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro.
Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

Rosanna GamboneOggi, la donna aiuta gli altri ad avere un futuro migliore: i ricavati del suo libro saranno devoluti alla ricerca

Rosanna Gambone ha 54 anni ed è affetta da osteogenesi imperfetta, una malattia rara che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. Il corpo, in sostanza, non cresce e rimane 'piccolo'. E' la stessa malattia con cui nacque il celebre pianista Michel Petrucciani, ma Rosanna non suona, e ha scelto, invece, di scrivere. Il suo libro, "Rosanna per me. Camminare in amicizia", edito da Mephite, è da poco uscito alle stampe, e racconta episodi, momenti di vita della donna, attraverso gli occhi dei suoi amici.

Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.

Rosanna Rocchi vive a Viterbo, ma è in cura a Siena per la sindrome di Schnitzler. Di recente, dopo un cambio di terapia, la ASL di appartenenza le ha interrotto il trattamento

Viterbo - Rosanna Rocchi, 61 anni, residente a San Martino al Cimino (Viterbo), è ancora senza cura. E questo nonostante l’udienza fissata d’urgenza, a cavallo di ferragosto, in virtù del precario stato di salute della donna. Rosanna soffre della sindrome di Schnitzler, una malattia rara che “può anche portare all’insorgenza di complicazioni serie, come l’amiloidosi, o di patologie linfoproliferative, come il linfoma o il mieloma IgM”, spiega ad OMaR il dottor Luca Cantarini, dell’UOC Reumatologia del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. Da tempo, Rosanna è in cura presso la struttura, diretta dal professor Mauro Galeazzi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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