Ipofosfatemia

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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Storie

sindrome di Crigler-Najjar, Gaia GroppiLa ragazza è affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar, che la costringe ogni notte a otto ore di fototerapia. In Italia sta per iniziare una sperimentazione che potrebbe risolvere definitivamente il problema

Varese – Gaia Groppi ha 26 anni, una laurea in Scienze dell'Organizzazione e lavora nel campo delle risorse umane. Conduce una vita normalissima, ma ogni notte, da quando è nata, deve sottostare a una fastidiosa schiavitù: dormire sotto una lampada a raggi ultravioletti. La fototerapia è infatti l'unico modo per smaltire la bilirubina, che si accumula pericolosamente in chi, come lei, ha la sindrome di Crigler-Najjar. Questa rarissima malattia genetica del fegato, secondo una stima, colpisce in Italia circa 50-60 persone, che ora vedono nella terapia genica una speranza concreta di liberarsi dalla fototerapia: la sperimentazione inizierà tra qualche settimana a Bergamo e a Napoli, come ha spiegato in quest'intervista il dr. Lorenzo D'Antiga.

Antonio Alvaro ha due figli malati e una famiglia numerosissima (a rischio): il suo appello per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia

Reggio Calabria – Venti persone testate, delle quali sette sono risultate positive alla paraparesi spastica ereditaria SPG35: non è il risultato di uno screening regionale, ma della personale iniziativa di un padre. Antonio Alvaro e sua moglie Concetta, giovane coppia calabrese, hanno tre figli, due dei quali – Natale, 20 anni, e Maria Chiara, 8 anni – sono affetti da questa patologia, causata da una mutazione nel gene FA2H.

Non capita tutti i giorni che un familiare possa seguire da vicino il percorso spesso lungo e travagliato che porta alla diagnosi di una malattia rara in un familiare. E’ stato invece il caso di Claudia, 25 anni, che grazie al tirocinio svolto al Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli ha potuto seguire le varie fasi della ricerca che ha portato all'identificazione della malattia di suo fratello Davide. Claudia, infatti, sta svolgendo lì la tesi che la porterà alla laurea in Biotecnologie Mediche. Un percorso di studi e di vita fortemente condizionato dallo stato di salute del fratello, ma anche dall’ascolto delle sue passioni.

sindrome di Ohtahara, David CameronIlaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Certamente tra i nuovi parlamentari ce ne sono diversi che hanno avuto esperienza di malattie rare, ci piacerebbe che aderissero all’Intergruppo”

Londra (Regno Unito) – “La cosa per te più preziosa al mondo, il tuo bambino appena nato, è molto malato, e soffre di crisi dolorosissime. Ogni volta che si presentano potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Affronta numerosi test, molti dei quali sono invasivi e dolorosi. I medici provano diversi trattamenti, alcuni con effetti collaterali lancinanti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la sua salute, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio. Ruscite ad immaginarlo? Io lo so, perché ci sono passato. Il mio primogenito, Ivan, è nato con quella che in seguito abbiamo scoperto essere la sindrome di Ohtahara, una malattia neurologica così rara che esisteva a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura”. Ivan, questo il nome del piccolo involontario protagonista di questo racconto, era il figlio dell'ex Primo Ministro inglese David Cameron, che ha recentemente raccontato la sua esperienza in una lettera pubblicata sul Times in occasione della Giornata delle malattie rare. Questa dolorosa vicenda, che nel 2009 ha portato alla morte del bimbo di soli 6 anni, è stata per Cameron il punto di partenza per un progetto ambizioso: lavorare perché la diagnosi delle malattie genetiche rare sia più semplice e anche più economica, e dunque alla portata di una larga parte della popolazione.

I genitori, insieme a due famiglie americane, hanno creato una fondazione, per fare rete e finanziare la ricerca

Rashmi e Giorgio sono i genitori di due bimbi a cui è stata diagnosticata una malattia ultra-rara definita solamente dal codice TANGO2, un acronimo di "Transport And Golgi Organization", il gene che, se mutato, sembrerebbe originare la patologia, ma il condizionale è d’obbligo perché di questa malattia si sa davvero pochissimo. In tutto il mondo sono noti solo 20 casi di bambini colpiti dalla “sindrome TANGO2”, due sono italiani, i bimbi di Rashmi e Giorgio. Appena un paio d’anni fa è uscito sulla rivista American Journal of Human Genetics un articolo sull’argomento che descriveva l’identificazione di tre mutazioni specifiche a carico del gene TANGO2 in tre soggetti non imparentati colpiti da crisi metaboliche ad insorgenza infantile caratterizzate da encefalopatia, ipoglicemia, rabdomiolisi (rottura delle cellule dei muscoli scheletrici) ed aritmia.

La giovane donna è affetta da una rara malattia che associa un'inadeguata funzione delle ovaie a un ridotto senso dell'olfatto. Da cinque anni ha iniziato il percorso della procreazione assistita

Roma – Giulia oggi ha 30 anni e sa che il nome della malattia da cui è affetta è sindrome di Kallmann. Sa anche che è a causa di questa patologia che non è ancora riuscita ad avere un bambino. La strada per arrivare alla diagnosi, però, è stata lunga: i primi accertamenti sono del 2003, per l'assenza del menarca, poi nel 2005 l'esame olfattometrico evidenzia iposmia, una diminuita capacità di percepire gli odori.

sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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