Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un’opzione terapeutica importante per i bambini affetti da #leucemia linfoblastica acuta recidivante o refrattaria. Questo farmaco è un anticorpo bispecifico che fa leva sul sistema immunitario dell’organismo per combattere il cancro. bit.ly/2D8CYUn pic.twitter.com/N7UkJARlkz
1 day ago.

Storie

Immaginate di essere al supermercato e di passare davanti al ‘banco frigo’ per prendere un prodotto fresco. Poco dopo, entro una o due ore, vi sentite improvvisamente male: i dolori articolari vi paralizzano, la temperatura corporea si alza e venite colti dai brividi della febbre e da un esantema cutaneo. Questo è quello che provano le circa 26 persone al mondo che sono affette da sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo di tipo 2 (FCAS2).

John Crowley, fondatore di Amicus Therapeutics (a destra) e Marco Totis, General Manager di Amicus in Italia (a sinistra)La malattia di Pompe che colpisce due figli, la battaglia per mettere in contatto i ricercatori americani ed europei, l’incontro con l’italiano Gianfranco Parenti, la ricerca sugli chaperones farmaceutici, il fallimento di tre trial clinici e la volontà di andare avanti comunque.
Fino ad avere una terapia approvata, per la malattia di Fabry, e altre due in arrivo

Un percorso formativo appena concluso all’Harvard Business School e tre figli piccoli da accudire. Se qualcuno avesse osservato la vita di John Crowley in quel momento, come in un’istantanea, avrebbe pensato che si trattava di un uomo molto fortunato, che non avrebbe potuto chiedere di più dalla vita. Ma non è l’assenza di difficoltà a rendere una vita straordinaria, bensì la forza e la caparbietà con cui si è in grado di reagire davanti agli ostacoli e la capacità di riorganizzare, di conseguenza, la propria esistenza.

Haden e Max sono due fratellini americani, del North Carolina, che si vogliono molto bene. Max è il più piccolo: ha sette anni e soffre della sindrome di Arnold-Chiari, un’anomalia della fossa cranica posteriore. Purtroppo, Max ha anche la neurofibromatosi, una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori dei nervi: sfortunatamente, il bimbo ne ha già sviluppati due, di cui uno al cervello, e lo scorso agosto è stato sottoposto, senza successo, a un delicato intervento chirurgico.

Paolo Berro insieme ai suoi amiciIl Cammino di Santiago è un percorso lungo e faticoso, anche per il camminatore più esperto e allenato. Paolo Berro ha un desiderio: renderlo accessibile a chiunque, anche a chi è disabile o costretto a muoversi in carrozzina. E in modo gratuito. Un’ambizione che nasce dalla sua situazione personale: Paolo ha 40 anni, ed è paralizzato dalle spalle in giù da quando, a 21, ha avuto un incidente stradale che, purtroppo, non lo ha fatto più ‘rialzare’ sulle sue gambe, ma che non gli ha impedito di inseguire le sue aspirazioni.

Paolo ha sempre saputo unire la propria forza di volontà alle idee, con un occhio di riguardo per gli altri prima che per se stesso. Dopo l'incidente, si è laureato in Ingegneria Meccanica e in Ingegneria Logistica e della Produzione al Politecnico di Torino. Ha ricevuto l'onorificenza di Cavaliere al merito della Repubblica italiana per il suo impegno nel sociale, oltre ad essere stato nominato consigliere speciale, in ambito di accessibilità e usabilità, dall'allora vicepresidente della Commissione Europea Antonio Tajani.

La Camera degli sposiLa diagnosi era stata ipotizzata analizzando i tratti fisici della donna, rappresentata in un celebre affresco dell'artista italiano. Secondo una nuova tesi, quelli che erano stati interpretati come segni clinici della malattia dipenderebbero, in realtà, da alterazioni della superficie pittorica

A settembre dello scorso anno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato la notizia di un articolo, apparso sulla prestigiosa rivista medica The Lancet Neurology, in cui si sosteneva che la cosiddetta 'nana di corte', dipinta da Andrea Mantegna nel famoso affresco della 'Camera degli sposi' (Castello di San Giorgio, Mantova, 1465-1474) fosse affetta da due distinte malattie rare: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e il nanismo ipofisario. Secondo questa tesi, il Mantegna avrebbe rappresentato una persona affetta da NF1 molti decenni prima della prima descrizione di questa malattia, che, in base a quanto affermato dagli autori, sarebbe avvenuta nel 1592.

A parlare delle difficoltà vissute dai pazienti, ma anche della strada da intraprendere per riuscire a risolverle, è Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche)

Chiunque abbia provato sulla sua pelle gli effetti di una severa influenza ricorderà di certo la sensazione si spossatezza che i picchi febbrili si lasciano dietro. Un forte aumento della temperatura sottrae energia, obnubila la mente e, in generale, mette a dura prova l'organismo. Per questo, non è difficile immaginare il disagio che devono affrontare i pazienti che subiscono episodi piuttosto frequenti di febbre. Le febbri periodiche sono un gruppo di malattie accomunate da un ricorrente innalzamento della temperatura corporea, con uno strascico di sintomi che colpiscono con durezza i pazienti. Paolo Calveri, presidente dell'Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP), conosce bene questo tipo di patologie proprio perché ha da sempre vissuto sulla sua stessa pelle le conseguenze della febbre mediterranea familiare (FMF).

Il sarcoma di Ewing è un tumore osseo molto aggressivo con caratteristiche diverse dall'osteosarcoma e si manifesta prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti, più maschi che femmine. Laura, una piccola guerriera con il sorriso sempre stampato sulle labbra, soprannominata anche ‘riccioli d'oro’ per i suoi meravigliosi capelli, lo ha sconfitto a soli tre anni e mezzo: il tumore le aveva colpito il braccio destro, che successivamente è stato 'ricostruito' togliendo una porzione di osso dalla gamba e reimpiantandola.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni