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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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OssMalattieRare Le persone con malattie croniche e rare sperimentano sulla loro pelle che l’accesso e la qualità delle cure, nel nostro Paese, non è uguale per tutti. A certificarlo il XVII Rapporto “Regione che vai, cura che trovi (forse)”, di @Cittadinanzatti bit.ly/2XXPdbH pic.twitter.com/Njag6jC0zM
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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
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OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
1 day ago.

Storie

Antonella

La fortuna di Antonella, 41enne napoletana, è stata quella di aver lavorato, in gioventù, in ambito nautico. Proprio per via del suo lavoro, prima di imbarcarsi, per prassi Antonella doveva farsi gli esami del sangue. E in uno di questi controlli, a 22 anni, scopre che qualcosa non va, anche se solo 7 anni dopo riuscirà a dare un nome alla sua patologia: anemia di Fanconi, una malattia rara caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale.

madre e figlia

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Acondroplasia, Davide MeneghiniTre interventi in cinque anni, circa venticinque centimetri conquistati e un metro e cinquantasette di altezza attuale: sono questi i numeri di Davide Meneghini, padovano, classe 1988 e affetto da acondroplasia, una rara malattia genetica caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3 (codificante per una molecola espressa nella cartilagine di accrescimento), e che ha un’incidenza mondiale di circa 1caso su 25.000 nati vivi. Chi ne è colpito, presenta bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia e caratteristiche anomalie del volto.

Monica BeneduciLa donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.

I piccoli Francesco e Nora, affetti da mutazione del gene GABRB2Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.

Libel Seva e Vally, autrici del blog Fattore KLa malattia non può prendere il timone della nostra vita: questa vita continua ad essere in mano nostra, e la malattia non deve diventare la nostra identità, ma esserne solo un aspetto, una parte di essa”. È questa la coraggiosa e determinata filosofia di Libel Seva, 58 anni, e Vally, 47 anni (gli pseudonimi se li sono inventati loro, ci tengono molto). Sono amiche da tempo, compagne di running di lunga data e autrici del visitatissimo blog Fattore K. “K come ‘Cancro’, come ‘Culo’ e anche come pensiero ‘Costante’”, scherza Libel raccontando ad Osservatorio Malattie Rare la storia sua e di Vally, unite, oltre che dall’amicizia, anche dalla diagnosi di cancro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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