Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Il racconto di Isabella fatto al convegno di Albinismo.eu

“L’albinismo oculo-cutaneo che mi accompagna da quasi 36 anni, ha avuto e continua ad avere un ruolo di primaria importanza e influenza nella mia vita. Questo ruolo però è mutato nel tempo, com’è mutata anche la mia consapevolezza verso la sua importanza ed influenza. Fino all’età di sei anni, l’unico problema che capivo di avere, era quello di non poter giocare con gli altri perché non potevo espormi alla luce del sole ma ora so che in gioco c’era molto di più"  Comincia così il racconto di Isabella, educatrice professionale ed insegnante,  fatto nel corso del secondo convegno e incontro nazionale ‘L'albinismo, una diversità vivibile’ organizzato da Albinismo.eu in collaborazione tra l’altro con l' Agenzia Internazionale per la Prevenzione alla Cecità il  9 luglio scorso presso il Centro congressi del Santuario del Divino Amore a Roma.

Nel corso del convegno è stata trattata un’ampia gamma di problematiche legate all’albinismo ed in particolare all’albinismo oculocutaneo, attraverso testimonianze, dal punto di vista legislativo e relativamente alle ripercussioni che tale disturbo può avere in ambito sociale e scolastico.
L’Albinismo è una patologia rara, un disturbo congenito ereditario caratterizzato dall’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA), o, in alcuni casi, soltanto negli occhi (Albinismo Oculare, OA). In tale patologia l’assenza o la riduzione di melanina è associata a ipopigmentazione generale ed a specifiche alterazioni oculari, quali ridotta acuità visiva, nistagmo, traslucenza iridea, fondo ipopigmentato e ipoplasia della fovea, derivanti da riduzione di pigmento durante lo sviluppo dell’occhio. L’incidenza media mondiale è di 1 ogni 20.000. Le persone affette da albinismo oculocutaneo o oculare si trovano a dover affrontare nistagmo congenito, ridotto sviluppo della regione centrale della retina (fovea), riduzione dell'acuità visiva, difetti di rifrazione, anomalie della visione, fotofobia, strabismo, riduzione della visione stereoscopica ed inoltre, presentano un rischio superiore alla popolazione generale di sviluppare carcinomi cutanei. Questa condizione ha inevitabilmente un ruolo di primaria importanza e influenza nella loro vita; Isabella nella sua preziosa testimonianza racconta il suo processo di crescita e trasformazione del disagio nel proprio stile di vita.
“Ho cercato in ogni modo di cambiare questa diversità - racconta - : prima opponendomi, poi negandola, poi rassegnandomi, poi capendola, poi accettandola. Ora ne sono orgogliosa e mi dispiaccio per chiunque ritenga di essere come gli altri, normale come gli altri, perché, albino o non, che sia, è ancora lontano dalla consapevolezza di sé”. A sostegno di questa testimonianza c’è stato anche l’intervento del dott. Francesco Dentici che ha esortato a “superare paure legittime, ma spesso immotivate, nella ferma convinzione che solo attraverso la forza della condivisione si possono abbattere le frontiere della solitudine e, spiccando il volo verso nuovi orizzonti di fiducia ed autostima, imparare a sognare”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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