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La ragazza ha 20 anni, i genitori cercano altre famiglie con cui confrontarsi, e magari un esperto.

Si chiama sindrome di Kleesftra, anche se i medici – i pochissimi che la conoscono e la studiano – la chiamano 9qSTDS che sta per Subtelomeric Deletion Syndrome (Sindrome da delezione subtelomerica). Questa malattia cromosomica è talmente rara e poco nota che nemmeno il portale Orphanet, che pure è una vera e propria miniera autorevole di informazioni in tema di malattie rare, ne contiene una descrizione. Silvia, però, è una mamma di Lodi che questa malattia la conosce molto da vicino, ne è affetta sua figlia Marta, che ha ormai 20 anni e che ha la forma di delezione 9q34.3. La malattia, nei casi noti, si manifesta con ritardo intellettivo e possibili malformazioni, ad esempio a livello renale o cardiaco, ed alcuni tratti caratteristici nelle persone che ne sono affette. “Marta compie 20 anni a luglio – ci scrive la mamma -  frequenta una scuola per aiuto cuoco. Alcuni anni fa eravamo riusciti a raggiungere un buon grado di autonomia ma da tre anni a questa parte la ragazza ha perso molto delle competenze raggiunte. Mi piacerebbe conoscere altri genitori nella mia stessa situazione, sapere se i loro figli  hanno avuto un percorso di crescita simile a quello della mia Marta”.

Le domande di genitori che affronta una malattia nel completo isolamento sono tante: Come sarà in futuro? Cosa dobbiamo aspettarci? Cosa dobbiamo fare per darle il meglio?  Sono domande che difficilmente trovano risposta se non c’è nessuno con cui confrontarsi direttamente e nessun medico che fino ad ora abbia visto un caso uguale. Trovare qualcuno con cui condividere l’esperienza è stata dunque la principale richiesta con cui Silvia si è rivolta ad Osservatorio Malattie Rare.   

Il precedente di Antonella    
La speranza per Silvia è che anche per lei, come è avvenuto poco tempo fa per ad Antonella – la mamma del piccolo Antonio affetto da una forma di delezione 2q37 – si concretizzi grazie ad un appello lanciato su O.Ma.R l’opportunità di conoscere casi analoghi. Per Antonella e suo figlio le cose stanno andando infatti per il meglio - ha incontrato un’altra madre in Italia e proprio ieri ci ha fatto sapere di essere ora in contatto anche con un’altra famiglia in Inghilterra.     
Ma le speranze per Silvia, così come per le altre mamme e papà alle prese con ‘casi unici’ è quella di poter entrare in contatto anche con qualche medico che stia studiando o abbia conosciuto casi analoghi.
“So che questa sindrome è rarissima – aggiunge - e che gli studi che stanno facendo sono nei paesi bassi”. In effetti gli studi, veramente pochi, si concentrano soprattutto il nei Paesi Bassi ed in Germania, l’ultimo pubblicato su una rivista scientifica risale ad un anno fa e riguarda la correlazione genotipo – fenotipo, ovvero quelle che possono essere le corrispondenze tra il modo in cui la sindrome si manifesta e la specifica porzione cromosomica che viene interessata dalla delezione, ed uno studio fatto sul un bimbo di 2 anni. Vi sono inoltre altre studi, risalenti qualche anno addietro e firmati da ricercatori italiani, che evidenziano una correlazione tra questa sindrome e alcune malattie del sangue e nello specifico con la leucemia mieloide acuta, ma non si può dire che siano propriamente studi su questa malattia.
Ci uniamo dunque all’appello di Silvia nel chiedere a chiunque abbia in famiglia casi di questa malattia o possa comunque dare delle informazioni utili di contattarci all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., provvederemo a mettervi immediatamente in contatto con Silvia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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