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Vicky non fa alcun esercizio fisico, ma è affetta da una malattia molto rara che le conferisce un aspetto piuttosto muscoloso che la mette a disagio. Le persone le chiedono incuriositi cosa faccia per mantenersi così in forma. In realtà, questa giovane signora inglese soffre di lipodistrofia, una malattia ereditaria che fa sì che il grasso corporeo, accumulandosi sotto i muscoli, vada a rinforzarli. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale, per la quale non esiste ancora una cura.

La lipodistrofia è una patologia genetica rara, che può manifestarsi in diverse forme. E’ generalmente caratterizzata dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia), ma in alcune forme la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso. Sono spesso presenti i segni clinici dell'insulino-resistenza: acanthosis nigricans e iperandrogenismo. Tutte le lipodistrofie si associano a alterazioni dismetaboliche con isulino-resistenza, alterazioni della tolleranza al glucosio o diabete e ipertrigliceridemia, che può causare pancreatite acuta. Il diabete provoca complicazioni croniche, che colpiscono la retina, i reni, i nervi e il sistema cardiovascolare, e steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi.

 

Esistono anche delle forme di lipodistrofia di origine non genetica e la malattia può manifestarsi come complicazione dell’AIDS.

“Ho sempre sognato di avere una bambina, finora per fortuna ho avuto solo dei figli maschi. Anche mio padre soffriva di questa patologia, ora ho paura di trasmetterla ad una futura donna”, spiega Vicky alla stampa.

Per ulteriori informazioni si veda Orphanet



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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