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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Vicky non fa alcun esercizio fisico, ma è affetta da una malattia molto rara che le conferisce un aspetto piuttosto muscoloso che la mette a disagio. Le persone le chiedono incuriositi cosa faccia per mantenersi così in forma. In realtà, questa giovane signora inglese soffre di lipodistrofia, una malattia ereditaria che fa sì che il grasso corporeo, accumulandosi sotto i muscoli, vada a rinforzarli. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale, per la quale non esiste ancora una cura.

La lipodistrofia è una patologia genetica rara, che può manifestarsi in diverse forme. E’ generalmente caratterizzata dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia), ma in alcune forme la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso. Sono spesso presenti i segni clinici dell'insulino-resistenza: acanthosis nigricans e iperandrogenismo. Tutte le lipodistrofie si associano a alterazioni dismetaboliche con isulino-resistenza, alterazioni della tolleranza al glucosio o diabete e ipertrigliceridemia, che può causare pancreatite acuta. Il diabete provoca complicazioni croniche, che colpiscono la retina, i reni, i nervi e il sistema cardiovascolare, e steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi.

 

Esistono anche delle forme di lipodistrofia di origine non genetica e la malattia può manifestarsi come complicazione dell’AIDS.

“Ho sempre sognato di avere una bambina, finora per fortuna ho avuto solo dei figli maschi. Anche mio padre soffriva di questa patologia, ora ho paura di trasmetterla ad una futura donna”, spiega Vicky alla stampa.

Per ulteriori informazioni si veda Orphanet



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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