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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Vicky non fa alcun esercizio fisico, ma è affetta da una malattia molto rara che le conferisce un aspetto piuttosto muscoloso che la mette a disagio. Le persone le chiedono incuriositi cosa faccia per mantenersi così in forma. In realtà, questa giovane signora inglese soffre di lipodistrofia, una malattia ereditaria che fa sì che il grasso corporeo, accumulandosi sotto i muscoli, vada a rinforzarli. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale, per la quale non esiste ancora una cura.

La lipodistrofia è una patologia genetica rara, che può manifestarsi in diverse forme. E’ generalmente caratterizzata dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia), ma in alcune forme la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso. Sono spesso presenti i segni clinici dell'insulino-resistenza: acanthosis nigricans e iperandrogenismo. Tutte le lipodistrofie si associano a alterazioni dismetaboliche con isulino-resistenza, alterazioni della tolleranza al glucosio o diabete e ipertrigliceridemia, che può causare pancreatite acuta. Il diabete provoca complicazioni croniche, che colpiscono la retina, i reni, i nervi e il sistema cardiovascolare, e steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi.

 

Esistono anche delle forme di lipodistrofia di origine non genetica e la malattia può manifestarsi come complicazione dell’AIDS.

“Ho sempre sognato di avere una bambina, finora per fortuna ho avuto solo dei figli maschi. Anche mio padre soffriva di questa patologia, ora ho paura di trasmetterla ad una futura donna”, spiega Vicky alla stampa.

Per ulteriori informazioni si veda Orphanet



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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