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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Temevano che i loro figli restassero casi unici, si sono trovate grazie a O.Ma.R. Ora non hanno intenzione di fermarsi perché: “potersi confrontare è fondamentale”.

Antonella e Simona sono diventate mamme nel 2006, una vive in Veneto e l’altra nelle Marche: non si sarebbero mai conosciute se non fosse stato per la malattia rarissima, la delezione della banda cromosomica 2q37, che ha colpito i loro bambini, un maschio e una femmina. La malattia si manifesta, in linea di massima, con ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali. Le specifiche manifestazioni del male dipendono, però, da quale segmento viene colpito: può essere il 2q37.1, il 2q37.2 o il 2q37.3. Fino a meno di un mese fa ciascuna delle due temeva che il proprio bambino fosse destinato a rimanere solo con il proprio male, un caso unico, senza alcun termine di paragone con cui fosse possibile confrontarsi, eccezion fatta per la ‘fredda’ e scarsissima, letteratura medica. Avevano cercato molto sul web e presso i medici, ma nonostante di questa malattia ne siano stati fino ad ora diagnosticato un centinaio di casi, nessuno aveva saputo dire dove fossero gli altri. Questo fin quando Antonella non ha lanciato un appello attraverso Osservatorio Malattie Rare. In poco più di due settimane è arriva Simona e la vita di tutte e due ha preso una piega diversa.

 “Non mi sento più sola come prima – dice Antonella – ho una persona con cui confrontarmi  e sono stata anche fortunata perché l’ho trovata in Italia. I nostri figli hanno due tipologie diverse di questa delezione. In mio figlio Antonio è di tipo 2q37.2 mentre nella bimba di Simona ad essere colpita è la regione 2q37.3. Questo implica che Antonio ha problemi soprattutto nel linguaggio mentre nella sua bimba è stato più colpito il movimento. Su molte cose, però, possiamo confrontarci: insieme abbiamo deciso che cercheremo altri casi di queste tre forme di malattia e gli specialisti che se ne occupano. E’ necessario perché lo scambio di informazioni è fondamentale. Per esempio la bimba di Simona ha iniziato a fare logopedia a 2 anni e ora usa un centinaio di vocaboli. Antonio, invece, comincia ora a dire pochissime parole, perché il centro di riferimenti di Padova che ci segue ha sempre ritenuto che non fosse ancora pronto per la logopedia: alla fine abbiamo deciso di farla privatamente. Se avessi conosciuto prima Simona e la storia di sua figlia probabilmente sarei stata incoraggiata a cominciare prima. Magari oggi mio figlio avesse 100 vocaboli!”.  
 
Ora Antonella e Simona lanciano un nuovo appello a tutti i lettori e soprattutto ai medici, che possono aver incontrato o sentito parlare di casi simili in Italia o all’estero. Chiunque conosca uno di questi scriva alla nostra redazione, all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.: chi invece non ne conosce può sempre diffondere il messaggio nei canali di cui dispone, siti web, social network, radio, tv, giornali, non importa se internazionali, nazionali o locali: gli altri bambini potrebbero essere ovunque e Antonella e Simona, ora che hanno rotto il muro di isolamento in cui le costringeva questa rarissima malattia, sono determinate a trovarli.


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OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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