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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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4 days ago.

Le piastrine della bimba hanno deciso di ballare ma lei è stata forte e oggi danza più e meglio di loro

Sono tante le lettere di persone affette da Porpora Trombocitopenica Idiopatica che stanno arrivando al nostro quotidiano,  più di quelle che ci si aspettea per un male ‘raro’. Anna ci ha scritto da Napoli per raccontarci la storia della sua bambina, Ida, 9 anni, che oggi va a scuola, fa danza classica e hip hop “anche se c’è stato un periodo in cui credevo non potesse più fare nulla”. Ida fa una vita simile a quella dei coetanei anche se bisogna tenere costantemente d’occhio i valori delle sue piastrine, che dal 2005 ad oggi sono stati sempre più bassi della norma ma che, piano piano, cominciando a risalire. “Non ha voluto darsi per vinta alle limitazioni – dice Anna - per lei non esiste che determinate cose non si possano fare, le fa e basta. Non ha mai voluto farsi compiangere, mai un capriccio per fare un prelievo”.

I primi sintomi sono comparsi quando Ida faceva il secondo anno d’asilo. “Mi diceva che forse erano i calcetti  che le davano i compagni e così andai a scuola a chiedere spiegazioni alle maestre. Me ne vergogno ancora oggi, rimasero amareggiare, dicevano che non si erano accorte di tanta violenza. In effetti non avevano colpe, né loro né i compagni. Cominciai a capirlo quando pochi giorni dopo cadde con la bici, una caduta da nulla ma sul ginocchio comparse uno strano gonfiore nero, la portai dal medico di famiglia. Mi prescrisse varie analisi. I risultati dovevano arrivare di lì a qualche giorno, ma il laboratorio ci contattò subito: occorreva andare in ospedale perchè le piastrine erano troppo sotto la soglia minima. Mi è caduto il mondo addosso. In ospedale siamo stati catapultati in realtà gravi, mi parlarono di  leucemia fin dal pronto soccorso del Santobono di Napoli. Hanno ripetuto gli esami e le piastrine continuavano a scendere, la sera erano solo 9000. Le fecero 4 sacche di immunoglobuline e l'esame del midollo”.
L'esito di quest’ultimo esame risultò negativo. A quel punto era chiaro che si trattava di porpora. “Dopo diversi giorni le piastrine ritornarono sotto le 10mila unità e cominciammo il protocollo del cortisone che è durata circa due mesi e mezzo. È stato il più duro, la bambina ha iniziato a gonfiarsi e ad essere nervosa. Niente scuola, niente giochi  pericolosi, niente mare, niente sole. E poi l’epidemia di varicella: era pericoloso che prendesse una malattia virale così ci richiudemmo in casa, più di un mese e mezzo, una clausura completa, non potè venire nemmeno un amichetta.
Su internet trovai un sito creato da un papà con testimonianze e storie che mi hanno fatto capire che con la malattia ci si può convivere. Il primo anno è stato duro, ma posso ritenermi fortunata di aver avuto un medico che non ha voluto fare un uso sproporzionato di cortisone”. Per i primi due anni le piastrine sono state altalenanti e c’è stato anche un altro episodio acuto che ha costretto la bimba a fare una nuova terapia, più leggera della prima.
“Da 5 anni a questa parte le piastrine non sono mai salite nei valori di norma, tranne i rari episodi in cui mia figlia aveva avuto un influenza. Da un anno a questa parte stanno salendo. Da marzo del 2007 mia figlia non ha più assunto cortisone. L'ultimo prelievo fatto a marzo le piastrine erano138mila, un buon risultato, speriamo che continui cosi! In tutti questi anni l'unica cosa di cui mi sono convinta è che il calo di piastrine avviene solo in determinati periodi, come la primavera e in piena estate. È  possibile che vi sia una remissione della malattia? Spero davvero di si! Per noi è stata duro anche tutto l'iter delle analisi, delle visite, dei prelievi, perchè Positano dista da Napoli due di macchina, un centro ematologico pediatrico più vicino non c'è. I continui pellegrinaggi sono stato un vero stress per tutta la famiglia. Malgrado tutto non posso dire che mia figlia abbia avuto risvolti psicologici gravi, anzi, è diventata molto forte, combattiva e orgogliosa. Ammetto che il primo anno sono stata una mamma apprensiva ma poi ho capito che stavo privando mia figlia della sua infanzia, ora siamo tornati alla normalità. Ida, con il benestare del medico, studia danza da tre anni e anche hip pop: sa che non deve fare salti pericolosi e sta attenta, ma è la dimostrazione che con la malattia ci si può convivere. Qualche giorno fa ha messo le sue prime scarpe da punta, non potete immaginare la gioia quando la vedo danzare pensando a quando ero convinta che mia figlia non potesse più far nulla! Le sue piastrine hanno deciso di ballare e di limitare le sua vita, ma lei  è più testarda e balla più e meglio di loro, spero che continui a ballare solo lei per tutta la vita”.     

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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