Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Distrofia di #Duchenne : intervenire precocemente significa concedere ai piccoli pazienti una vita più lunga e di migliore qualità. Il prof. Nigro del @Tigem_Telethon ci spiega in che modo si effettua la diagnosi. bit.ly/2MwURyO
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Accompagnare i genitori a riconoscere i principali segnali delle #malattieneuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. L'obiettivo del progetto PETER PaN promosso @FimpP . bit.ly/35QQg2i
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #PlayDecide , una innovativa modalità che aiuta ad affrontare le criticità. Un gioco-dibattito certificato dalla Commissione Europea e applicato nell’ambito del Forum Sistema Salute, per la gestione di alcune #malattierare . bit.ly/2o2XrDo
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Più unici che rari. Storie dei ragazzi della III C.” La campagna educativa, ideata e promossa da @progettiedu in collaborazione con @SanofiGenzymeIT per promuovere il valore della diversità nelle scuole. bit.ly/2J6Vltm pic.twitter.com/j5dQkZYRxa
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
3 days ago.

Annalisa, ci racconta la storia del suo bimbo: "Vorrei che questa malattia si conoscesse di più"

NAPOLI - Nessun medico ha preso l'ipotesi in considerazione per mesi. Non avrebbero mai creduto che quel test lasciato per ultimo avrebbe dato risposta positiva: deficit della proteina C del surfattante. E' una malattia genetica rarissima, negli ultimi 10 anni è stata diagnosticata in 9 bambini circa. Per Raffaele come per gli altri è stata fatale: il 21 agosto scorso, dopo 5 mesi di ricovero in terapia intensiva all'Ospedale Santobono di Napoli, la malattia lo ha portato via. La mamma, Annalisa, ha scelto di raccontare la storia del suo angelo a Osservatorio Malattie Rare. “Parlarne è doloroso - dice - ma può servire a far conoscere questa malattia, a far si che la diagnosi arrivi prima. Noi l'abbiamo saputa proprio alla fine, perchè Raffaele ha resistito moltissimo nonostante cuore e polmoni fossero devastati: chissà quanti, però, non hanno mai una diagnosi”. Anche se al momento non c'è una cura, essere al corrente della malattia è importante per conoscere il rischio genetico e valutarlo in caso di altri figli. Il fatto, poi, che una malattia sia sotto diagnosticata è già da solo un ostacolo alla ricerca. "Raffaele è nato l'8 gennaio 2009, era un bambino sano - racconta Annalisa - fino a dicembre nessun problema particolare, a 10 mesi cominciava già a camminare, era molto vivace". Annalisa ormai parla con una competenza medica eccezionale, quella di una mamma che non solo ha ascoltato i medici, ma che si è data sa fare per contattare centri specializzati in tutto il mondo, e che oggi sta continuando a cercare informazioni.

"I problemi sono cominciati a dicembre 2009, mangiava poco ed era pallido. Lo abbiamo portato dal pediatra, all'inizio nessuno ha dato troppo peso ai sintomi, sembrava solo una fase della crescita. Ci hanno fatto fare una serie di analisi e non è emerso nulla, dovevamo stare tranquilli dicevano. Ci siamo cominciati a preoccupare di più quando si è aggiunto anche un raffreddore che non passava, il bimbo era sempre pieno di muco, siamo stati al Policlinico di Napoli, ma al reparto di pediatria dissero ancora che non aveva nulla. A febbraio si è aggravato, è arrivata una brutta tosse secca, con attacchi molto forti e le labbra che si facevano viola. A quel punto lo abbiamo portato al pronto soccorso dell'ospedale della nostra città, Vico Equense. Con una radiografia ai polmoni trovarono la bronchiolite. La domenica lo ricoverarono, dicevano che era una malattia frequente in inverno: in effetti c'erano altri bimbi con la bronchiolite, ma mi accorsi subito che qualcosa non andava. Raffaele in 5 giorni non ebbe alcun miglioramento nonostante cortisone e antibiotici. Allora sospettai che era una cosa più grave".
Visto che un'ecografia al cuore mostrava un versamento pleurico il Primario di Vico Equense lo fa portare all'Ospedale Monaldi di Napoli, un centro di eccellenza per la cardiologia. "Al Monaldi mio figlio è stato solo quella giornata - dice Annalisa - ci dissero che il problema era nei polmoni. Così l'indomani facemmo un nuovo trasferimento all'Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli. Era il 13 marzo. Qui una nuova terapia con ossigeno e tantissime analisi, anche per le malattie rare: hanno fatto i test per la fibrosi cistica, per le distrofie e per le malattie metaboliche, ogni volta esito negativo. Il 9 aprile, in seguito ad una di quelle crisi che lo facevano diventare viola, il primario decise che andava trasferito in rianimazione, è stato l'ultimo spostamento. Raffaele è rimasto lì fino a quel 21 agosto".

Nonostante i medici del Santobono abbiano provato di tutto sia in termini di esami che di antibiotici - e abbiano anche provato a dare un surfattante esogeno, quello che si usa in genere nei prematuri dove la sostanza può mancare perchè il corpo immaturo non la produce ancora - Raffaele peggiora. "Dalle radiografie si vedevano i polmoni in pessime condizioni, era in atto una fibrosi interstiziale, gli hanno anche fatto una biopsia polmonare. Intanto mio figlio era stato tracheostomizzato, ma non bastava, dovevano tenerlo sedato, perchè era da sveglio che arrivavano le crisi peggiori. Ho visto morire mio figlio tante volte, perchè quando aveva quelle crisi i valori scendevano al minimo, è un'esperienza bruttissima". A luglio ormai i medici non si spiegavano nemmeno come facesse quel bimbo di un anno e mezzo, con i polmoni distrutti, a resistere, tutte le analisi genetiche erano andate a vuoto, rimanevano pochissimi esami da provare.
"Ricordo ancora - dice Annalisa - quando il 5 luglio mi chiesero di firmare il consenso per il test della proteina C del surfattante, i medici non credevano proprio si trattasse di quella rarissima malattia, ma ormai dovevano provarle tutte. Quando 10 giorni dopo arrivò il risultato positivo rimanemmo tutti sconvolti. Avevamo trovato la malattia. Ci dissero che di casi come quello ce ne erano stati pochissimi, solo dopo ho saputo che nel 2005 ne erano stati registrati otto".

Numeri bassissimi anche per una malattia rara, tutt'ora navigando sul web si trova ben poco. "Era la metà di luglio e c'era la diagnosi, a quel punto i medici ci proposero di usare un farmaco sperimentale normalmente utilizzato contro la malaria, la Clorochina: nonostante gli effetti collaterali accettammo di provarla alla dose di mezza compressa al giorno". La Clorochina bifosfato è un farmaco Bayer che ha indicazione proprio per il trattamento di 4 tipi di malaria e per alcune malattie autoimmuni; in passato aveva dato miglioramenti a bambini con questo deficit. “Anche dall'estero è stata l'unica indicazione - dice Annalisa - un centro americano di ricercatori si offrì di vedere mio figlio ma era improponibile spostarlo, avrei voluto portarlo al Bambino Gesù a Roma, ma a quel punto anche quello era troppo rischioso".
Raffaele ha cominciato il 4 agosto la terapia con la Clorochina, forse era troppo tardi, il suo fisico troppo stanco, o forse il suo era uno di quei casi in cui il farmaco non ha benefici, comunque la prova è durata poco. Il 21 agosto ha avuto due arresti cardiaci, al primo riuscirono a rianimarlo, la seconda volta no, aveva 19 mesi.
"Oggi penso a tutti quei genitori che non sanno cosa è successo ai figli, che pensano magari agli effetti di una polmonite, e invece si tratta di una malattia genetica. Io e mio marito abbiamo poi fatto le indagini, nessuno dei due ha questa mutazione, non sappiamo proprio come sia uscita questa malattia, rimaniamo col dubbio ed un pò di paura. Fare quest'intervista per me è stato davvero un passo difficile ma ho trovato la forza di fare anche questo perchè sono del parere che le malattie rare sono di tutti e non solo delle persone malate; voglio che se ne parli di più perchè una malattia non deve rimanere all'oscuro ma deve essere messa a conoscenza di tutti."


Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni