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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

“A un certo punto ho detto basta al cortisone e sono entrata nel trial. L’alternativa era l’intervento per togliermi la milza”.

Conchita la puoi trovate su Facebook. Ti colpisce per il suo sorriso, non penseresti, se non fosse lei a dirlo parlando anche dell’associazione di cui fa parte- l’Aipit -, che la prima parte della sua vita sia stata segnata da una malattia rara, la porpora trombocitopenica idiopatica. Conchita ha 37 anni, la malattia si è manifestata quando ne aveva solo sette e, se pur non ha mai avuto eventi di sanguinamento gravissimi, ha condizionato la sua vita di bambina e di adolescente. “Il periodo peggiore – racconta - è stato durante l’adolescenza. E’ stato allora che ho iniziato a sentirmi una “bambola di cristallo”. Mi guardavo allo specchio e vedevo ematomi ovunque. E senza peraltro sapere perché comparissero. Mi dicevo: ma dove ho picchiato?. E mi arrabbiavo, perché non ricordavo alcun trauma. Era un continuo passare dalle crisi di pianto alla vergogna. Andavo al mare con gli amici ed era impossibile non accorgersi come guardavano i miei lividi. Le terapie, poi, danno problemi: il cortisone per esempio mi causava forti dolori alle ossa e quando avevo bisogno di dosaggi più elevati ero iperattiva, non riuscivo a dormire. A un certo punto ho detto basta al  cortisone. Purtroppo l’unica possibilità di eliminare quel farmaco, almeno fino ad allora, era sottoporsi a splenectomia, l’asportazione della milza”.
La svolta per lei arriva nel 2007. Dall’ospedale di Padova, dove è in cura, invece della splenectomia le propongono di entrare in uno studio clinico con un nuovo principio attivo.
“Dopo una settimana di terapia mi sottopongo ai primi controlli. Già quando mi fanno il prelievo non credo ai miei occhi: il “buchino” dell’ago si chiude quasi immediatamente. Non era mai successo. Quando mi portano i risultati degli esami, vado a cercare l’asterisco che indica i valori delle piastrine fuori dalla norma. Non c’è. L’asterisco non c’è ed io mi metto a piangere. Al controllo della seconda settimana le piastrine sono 250.000: un record. Oggi, a tre anni di distanza, continuo a prendere eltrombopag, a dosaggio minimo, e non vedo più lividi, nemmeno se sbatto in qualche spigolo quando pulisco casa. Quel primo referto l’ho incorniciato e appeso in cucina. Senza asterisco… la mia vittoria”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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