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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
1 day ago.

“A un certo punto ho detto basta al cortisone e sono entrata nel trial. L’alternativa era l’intervento per togliermi la milza”.

Conchita la puoi trovate su Facebook. Ti colpisce per il suo sorriso, non penseresti, se non fosse lei a dirlo parlando anche dell’associazione di cui fa parte- l’Aipit -, che la prima parte della sua vita sia stata segnata da una malattia rara, la porpora trombocitopenica idiopatica. Conchita ha 37 anni, la malattia si è manifestata quando ne aveva solo sette e, se pur non ha mai avuto eventi di sanguinamento gravissimi, ha condizionato la sua vita di bambina e di adolescente. “Il periodo peggiore – racconta - è stato durante l’adolescenza. E’ stato allora che ho iniziato a sentirmi una “bambola di cristallo”. Mi guardavo allo specchio e vedevo ematomi ovunque. E senza peraltro sapere perché comparissero. Mi dicevo: ma dove ho picchiato?. E mi arrabbiavo, perché non ricordavo alcun trauma. Era un continuo passare dalle crisi di pianto alla vergogna. Andavo al mare con gli amici ed era impossibile non accorgersi come guardavano i miei lividi. Le terapie, poi, danno problemi: il cortisone per esempio mi causava forti dolori alle ossa e quando avevo bisogno di dosaggi più elevati ero iperattiva, non riuscivo a dormire. A un certo punto ho detto basta al  cortisone. Purtroppo l’unica possibilità di eliminare quel farmaco, almeno fino ad allora, era sottoporsi a splenectomia, l’asportazione della milza”.
La svolta per lei arriva nel 2007. Dall’ospedale di Padova, dove è in cura, invece della splenectomia le propongono di entrare in uno studio clinico con un nuovo principio attivo.
“Dopo una settimana di terapia mi sottopongo ai primi controlli. Già quando mi fanno il prelievo non credo ai miei occhi: il “buchino” dell’ago si chiude quasi immediatamente. Non era mai successo. Quando mi portano i risultati degli esami, vado a cercare l’asterisco che indica i valori delle piastrine fuori dalla norma. Non c’è. L’asterisco non c’è ed io mi metto a piangere. Al controllo della seconda settimana le piastrine sono 250.000: un record. Oggi, a tre anni di distanza, continuo a prendere eltrombopag, a dosaggio minimo, e non vedo più lividi, nemmeno se sbatto in qualche spigolo quando pulisco casa. Quel primo referto l’ho incorniciato e appeso in cucina. Senza asterisco… la mia vittoria”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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