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OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Il piccolo J. è un energico e coinvolgente bimbo di 9 anni con molti problemi nello sviluppo. Dopo una lunga odissea per cercare di capire il motivo che si celava dietro i suoi problemi di sviluppo e comportamentali, un numero infinito visite con molti medici e specialisti, i suoi genitori hanno finalmente ottenuto una diagnosi: mutazione puntiforme nel gene FOXP1.
“Quando mio figlio è nato – racconta la madre su Rareconnect.org- non abbiamo avuto il sospetto che qualcosa non andava - anche se al tempo avevamo notato le sue uniche dita dei piedi arricciate. Al controllo di 6 mesi, il pediatra ha notato che aveva un basso tono muscolare e stava mostrando alcuni ritardi fisici, come non essere in grado di tenere dritta la testa.”

Il piccolo ha continuato a mostrare ritardi nella sua evoluzione motoria e ha iniziato la terapia fisica all'età di 8 mesi; con la terapia fisica ha iniziato a sedersi da solo a 10 mesi e a camminare a 21 mesi. Man mano che diventava più grande, è diventato chiaro che aveva anche ritardi nel linguaggio e nella motricità fine. Ha iniziato il programma pre-materna per bambini con bisogni speciali all'età di 3 anni.

“Anche se è molto meno coordinato dei suoi coetanei – spiega la madre - non riceve più la terapia fisica, ma continua a ricevere terapia occupazionale e del linguaggio attraverso la scuola.”

FOXP1 (P1 con deformazione a forchetta della testa dell'embrione) è un gene che codifica un fattore di trascrizione che controlla i livelli di una serie di altre proteine. Le mutazioni che comportano cambiamenti del gene FOXP1 determinano un ritardo del linguaggio da moderato a grave (con un maggiore interessamento del linguaggio espressivo), ritardo globale dello sviluppo e ritardo mentale. Ci sono spesso caratteristici tratti del viso come la fronte ampia, naso corto con ampia punta e macrocefalia (grande testa). Ci possono essere anche altre malformazioni congenite. Gli individui possono soffrire anche di autismo o caratteristiche simili all'autismo nonché altri problemi di comportamento.

“Quando ha iniziato a muovere i primi passi, divenne anche chiaro che aveva tratti simil-autistici come comportamenti ripetitivi, interessi ristretti/ossessioni, avversione ai cambiamenti o routine e problemi sensoriali. Altri problemi di comportamento impegnativi come iperattività, impulsività, incapacità di concentrarsi (ADHD), così come l'ansia sono emersi e continuano a rappresentare le nostre più grandi sfide di oggi. “

“Da quando abbiamo scoperto della mutazione FOXP1 conclude la madre - attraverso il completo sequenziamento del genoma, vogliamo capire di più sulle esperienze di altri bambini con mutazioni FOXP1 o comprendere cosa potrebbe aiutarci di più. Ha altri problemi non descritti in letteratura, come infezioni frequenti a orecchie e pelle e ci chiediamo se anche gli altri hanno questi problemi. Naturalmente siamo molto interessati a capire come procede la ricerca di base e clinica sulla mutazione FOXP1, ecco perché abbiamo creato una comunità e speriamo che possa aiutare altre famiglie che come noi combattono contro una malattia tutta da scoprire.”

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Per sapere di più sulla Comunità FOXP1 clicca qui.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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