Il piccolo J. è un energico e coinvolgente bimbo di 9 anni con molti problemi nello sviluppo. Dopo una lunga odissea per cercare di capire il motivo che si celava dietro i suoi problemi di sviluppo e comportamentali, un numero infinito visite con molti medici e specialisti, i suoi genitori hanno finalmente ottenuto una diagnosi: mutazione puntiforme nel gene FOXP1.
“Quando mio figlio è nato – racconta la madre su Rareconnect.org- non abbiamo avuto il sospetto che qualcosa non andava - anche se al tempo avevamo notato le sue uniche dita dei piedi arricciate. Al controllo di 6 mesi, il pediatra ha notato che aveva un basso tono muscolare e stava mostrando alcuni ritardi fisici, come non essere in grado di tenere dritta la testa.”

Il piccolo ha continuato a mostrare ritardi nella sua evoluzione motoria e ha iniziato la terapia fisica all'età di 8 mesi; con la terapia fisica ha iniziato a sedersi da solo a 10 mesi e a camminare a 21 mesi. Man mano che diventava più grande, è diventato chiaro che aveva anche ritardi nel linguaggio e nella motricità fine. Ha iniziato il programma pre-materna per bambini con bisogni speciali all'età di 3 anni.

“Anche se è molto meno coordinato dei suoi coetanei – spiega la madre - non riceve più la terapia fisica, ma continua a ricevere terapia occupazionale e del linguaggio attraverso la scuola.”

FOXP1 (P1 con deformazione a forchetta della testa dell'embrione) è un gene che codifica un fattore di trascrizione che controlla i livelli di una serie di altre proteine. Le mutazioni che comportano cambiamenti del gene FOXP1 determinano un ritardo del linguaggio da moderato a grave (con un maggiore interessamento del linguaggio espressivo), ritardo globale dello sviluppo e ritardo mentale. Ci sono spesso caratteristici tratti del viso come la fronte ampia, naso corto con ampia punta e macrocefalia (grande testa). Ci possono essere anche altre malformazioni congenite. Gli individui possono soffrire anche di autismo o caratteristiche simili all'autismo nonché altri problemi di comportamento.

“Quando ha iniziato a muovere i primi passi, divenne anche chiaro che aveva tratti simil-autistici come comportamenti ripetitivi, interessi ristretti/ossessioni, avversione ai cambiamenti o routine e problemi sensoriali. Altri problemi di comportamento impegnativi come iperattività, impulsività, incapacità di concentrarsi (ADHD), così come l'ansia sono emersi e continuano a rappresentare le nostre più grandi sfide di oggi. “

“Da quando abbiamo scoperto della mutazione FOXP1 conclude la madre - attraverso il completo sequenziamento del genoma, vogliamo capire di più sulle esperienze di altri bambini con mutazioni FOXP1 o comprendere cosa potrebbe aiutarci di più. Ha altri problemi non descritti in letteratura, come infezioni frequenti a orecchie e pelle e ci chiediamo se anche gli altri hanno questi problemi. Naturalmente siamo molto interessati a capire come procede la ricerca di base e clinica sulla mutazione FOXP1, ecco perché abbiamo creato una comunità e speriamo che possa aiutare altre famiglie che come noi combattono contro una malattia tutta da scoprire.”

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Per sapere di più sulla Comunità FOXP1 clicca qui.


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