Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Isabella ha iniziato a stare male a 39 anni. E’ iniziato tutto con un forte raffreddore: “mi venivano le vesciche in bocca e ho pensato che queste e il naso bloccato e che colava erano segni di un po' di malessere. Dopo 6 mesi di naso chiuso, ho consultato uno specialista in otorinolaringoiatria che mi ha detto che era un'allergia, quindi ho cominciato a spendere un sacco di soldi per un omeopata e un erborista senza risultati.”
Un anno dopo, durante un  viaggio d'affari ha sviluppato una brutta gastro-enterite. “ Due settimane dopo ho avuto la laringite – racconta la stessa Isabel a su Rareconnect.org - che ho ignorato e sono andata a una conferenza a Tenerife. Qui un medico mi ha visitato in hotel e mi ha somministrato un antibiotico ma dopo qualche giorno ho cominciato a sentire formicolio e dolore alle mani e ai piedi e il dolore è aumentato.”

“Al mio rientro sono stata ricoverata nel reparto di dermatologia del mio ospedale locale per il dolore causato dalle vesciche sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, e, cosa più agonizzante, sotto le dita e le unghie. La cosa positiva è stata che hanno fatto delle biopsie e hanno scoperto che avevo la pemfigoide cicatriziale (ora conosciuta come MMP), una versione chiamata Laminen 5, associata con lo strato di pelle che il mio sistema immunitario stava attaccando. Anche se l'effetto più evidente è stato quello delle mani e dei piedi, le cicatrici lasciate nel mio naso hanno fatto molti danni e le narici si sono fuse insieme.”

Il pemfigo delle membrane mucose è una dermatosi bollosa caratterizzata, clinicamente, dalla formazione di vescicole a livello delle membrane mucose seguita da cicatrizzazione e, immunologicamente, da depositi di IgG, IgA e/o C3. E’ una malattia caratterizzata da periodi di progressione più rapida e si presenta sotto forma di lesioni bollose fragili che provocano erosioni superficiali. I principali siti coinvolti sono le membrane mucose buccali (80-90% dei casi), oculari (50-70% dei casi), faringolaringee (8-20% dei casi), genitali (15% dei casi) ed esofagee.

“La cicatrizzazione si era diffusa anche alla gola e ho avuto numerose operazioni sia per il naso che per la gola, in modo da poter respirare. Ora non ho voce e passo il tempo ad espletare procedure mediche quotidiane, compresa l'irrigazione nasale, gargarismi con gocce steroidi, gocce per orecchi, gocce di glicerina e glucosio per il naso, collirio di steroidi, supposte per malattie infiammatorie intestinali (che credo essere causate da MMP) e innumerevoli pillole per contrastare la malattia o contrastare le pillole che contrastano la malattia. Devo anche rimuovere regolarmente le ciglia che stanno crescendo nel mio occhio, che è interessato.”

“Dopo quasi 20 anni di vita con MMP, ora ho avuto molte operazioni per eliminare la maggior parte dei miei orifizi. Tutti sono stati colpiti, e continuano ad essere colpiti. Io vivo nella speranza di trovare un trattamento che metta la malattia in remissione, ma nulla, finora, ha funzionato.

Non lasciate che la malattia vi impedisca di fare quello che volete fare nella vita – conclude Isabella - Questa è una battaglia, lei non vincerà.”

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni