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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

La patologia rende le dita lunghe ed eccezionalmente sensibili

 

Niccolò Paganini era probabilmente affetto dalla Sindrome di Marfan: forse fu proprio questo il segreto che gli permise di raggiungere gli incomparabili livelli di virtuosismo che tutto il mondo oggi gli riconosce come violinista. Paganini era di corporatura esile e delicata, salute fragilissima (esaurimenti nervosi, continui affaticamente e attacchi di emottisi), ma aveva lunghe dita affusolate e ossute, le mani pallide solcate da vene in forte rilievo e piedi lunghi, sproporzionati, che muoveva al ritmo della sua musica mentre contorceva il corpo in pose bizzarre, ad altri impossibili.

Sono queste le caratteristiche che hanno fatto pensare agli esperti che fosse affetto dalla sindrome di Marfan, una malattia causata da una mutazione genetica che può provocare conseguenze sul sistema oculare, cardiovascolare e scheletrico e rendere piuttosto difficile la vita. Dopo recenti approfondimenti, alcuni dei quali condotti nel laboratorio MAGI di Rovereto in cui si eseguono test genetici per tutte le forme note di malformazione vascolare ereditarie, è possibile pensare che al virtuosismo di Paganini contribuì la sindrome di Marfan, una malattia rara che ha reso le sue dita eccezionalmente lunghe e ipersensibili.

Il suo straordinario talento lo portò, a tredici anni, a studiare al Conservatorio di Parma con il grande violinista Alessandro Rolla che lo aiutò a raggiungerà livelli di abilità elevatissimi, tali da permettergli di riprodurre alla perfezione, con il violino, il canto degli uccelli e il verso di parecchi animali, quando i suoni della natura affascinavano la gente più della Nona Sinfonia.

«Paganini non ripete…» rispose un giorno al re di Sardegna, Carlo Felice di Savoia, che gli chiedeva un bis: non per arroganza, ma perché le sue esecuzioni erano sempre uniche, singolarissime e creavano attorno a lui un’aura di mistero che favorirono le voci che avesse fatto un patto con il diavolo per ottenere l’estro artistico.

Secondo gli esperti, questa patologia ha accomunato parecchi illustri personaggi: dal Presidente americano Abram Lincoln a Charles de Gaulle, da Talleyrand-Périgord a Sergei Rachmaninov, fino al faraone Akhenaton.

I grandi risultati che si stanno ottenendo nell’ambito delle malattie rare stanno contribuendo in modo significativo anche a svelare i misteri e le curiosità che spesso accompagnano importanti figure del nostro passato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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