Il grande musicista probabilmente soffriva di Sindrome di Cogan, patologia autoimmune che porta alla sordità

“Non è possibile dire con precisione quante persone siano colpite in Italia dalla sindrome di Cogan, nel mondo i casi descritti dagli esperti sono circa 450. Anche il musicista Beethoven potrebbe essere stato un malato di Cogan, perché aveva gli occhi rossi, dolori articolari ed è progressivamente diventato sordo". La Storia di Antonio [nome di fantasia, N.d.R.], è una di quelle che meglio raccontano l’odissea che spesso vivono i pazienti affetti da malattie rare difficilmente diagnosticabili.

Fin da bambino avevo i primi sintomi di questa patologia autoimmune quasi sconosciuta ma per decenni, prima la mia famiglia e poi io, abbiamo girato per gli ospedali senza riuscire a capire come curarmi. I primi segnali sono arrivati quando ero alle elementari, ma ho dovuto aspettare più di 35 anni per avere una diagnosi.” Dopo decenni di viaggi fra ospedali, analisi, controlli e attese infinite una risposta arriva da un'équipe dell'ospedale di Siena; la malattia di cui è affetto è rarissima, una variante della sindrome di Cogan atipica.

La sindrome di Cogan classica è definita come una cheratite interstiziale non-sifilitica associata ad un coinvolgimento audiovestibolare simile a quello della malattia di Ménière, con progressiva perdita dell'udito fino alla sordità completa entro i primi 2 anni di vita. La sindrome di Cogan è definita atipica quando il coinvolgimento dell'occhio e/o dell'orecchio è di tipologia differente o quando l'intervallo di tempo che separa la loro insorgenza è superiore a 2 anni. La sindrome colpisce principalmente i giovani e coinvolge un altro organo nei 2/3 dei casi, conferendo in 1/3 dei pazienti un quadro clinico di malattia sistemica simile alle vasculite. I sintomi più comuni sono quelli cardiovascolari, muscolo-scheletrici, neurologici, gastrointestinali e muco-cutanei.

Negli ultimi 5 anni, Antonio ha avuto ventitrè ischemie celebrali, tre embolie, trobloflebiti agli arti e fra queste una trombosi. Le arterie periferiche alle coronarie sono quasi tutte occluse e non portano ossigeno e sangue alle pareti del cuore.

"La diagnosi precoce è fondamentale, come tutte le malattie autoimmuni la sindrome di Cogan è curabile se trattata precocemente, con terapia immunosoppressiva a base di farmaci. La sordità, se irreversibile, può essere trattata con un impianto cocleare. Importante è non sottovalutare i sintomi e consultare un otorino, un oculista o un immunologo che conosca la sindrome e abbia esperienza nel trattamento della malattia".

"Vivo nella paura di avere un attacco e di non riuscire ad arrivare in tempo in ospedale", conclude Antonio. "La politica continua a tagliare i costi della Sanità e così sono costretto ad affrontare spese esagerate per curarmi. Quello che vorrei è che non si fermi la ricerca in questo settore: è importante per noi malati. Servono fondi per arrivare velocemente alle diagnosi e non far perdere anni preziosi come è successo a me".

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