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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Mattia è nato nel maggio 2008 e la sua vita è segnata da una malattia che non ha ancora un nome preciso ma che lo ha già costretto a fare tante visite e girare tanti centri. La malattia avanza, mamma Lucia e papà Roberto prendo nota di tutto quello che accade, ogni esame, ogni sintomo di quello che non esitano a definire un calvario. Un calvario dovuto alla malattia, certamente, ma anche al loro sentirsi soli, senza una diagnosi precisa – per ora si sa solo che il bimbo è affetto da una forma rara di leucodistrofia, una degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta ad una perdita della mielina  - e un po’ abbandonati. Non solo perché non esiste una cura,  ma anche perché – raccontano nel diario on line su Facebook – i medici non sembrano così solerti, nessuno dice nulla e loro spesso si sono informati da soli, sul web e tramite l’Associazione europea contro le leucodistrofie. La storia di Mattia è stata pubblicata ieri on line sul Gazzettino, a firma di Olivia Bonetti. Mattia attualmente è seguito al centro malattie rare di Padova, la mamma è in congedo per occuparsi di lui, il papà si dà da fare sul web per far conoscere la loro storia “per aiutare chi si trova nella nostra stessa situazione e farlo sentire meno solo. La cosa grave con la quale ci siamo scontrati è la solitudine, oltre alla sofferenza per nostro figlio con una malattia che non ha ancora una diagnosi, ma solo la certezza che non esiste una cura. I genitori sono lasciati soli in questo cammino del quale all'inizio non sai nulla”.
Avere una diagnosi precisa sarebbe molto importante, intanto per capire quale può essere la particolare evoluzione della malattia, ma non solo, con una diagnosi infatti il bimbo potrebbe anche entrare in qualche sperimentazione, ma senza di quella è impossibile.
 “Fino ad ora – ha raccontata il padre del bimbo al Gazzettino - gli esami fatti hanno escluso due forme che tra la malattia rara sono le più comuni: la leucodistrofia Metacromatica e quella di Krabbe, che danno un aspettativa di vita fino a 10 anni di età. Sono invece ancora in corso accertamenti per la leucodistrofia di Pelizaeus-Merzbacher, anche se i primi accertamenti hanno dato esito negativo. L'unica cosa che ci hanno detto con certezza è che la malattia è degenerativa, ma per ora nessuno sa dirci come quando e in che tempo. Servirebbe la diagnosi, ma in queste forme rare, nel 40% dei casi, non ci si arriva”.     


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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