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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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“Il mio viaggio alla scoperta dell'amiloidosi è iniziato verso la fine del 2012 quando sono iniziate una serie di forti febbri. Ho avuto temperature molto elevate, dolori e crampi lungo tutta la parte inferiore della schiena, la parte posteriore delle gambe, polpacci e estremità dei piedi. Questo stato è durati circa una settimana, poi i sintomi sono spariti ma si sono ripresentati dopo una settimana. Una mattina mi sveglio e avevo un'escrescenza lineare lungo la parte centrale della lingua e senza nessuna energia.”
Mario (nome di fantasia n.d.r.), è un paziente inglese affetto da amiloidosi che ha raccontato come sia stato difficile, partendo da quei primi sintomi, arrivare ad ottenere la diagnosi corretta.

“E' stato un percorso in un certo senso interessante, lungo e frustrante. – ricorda Mario - Inizialmente mi era stato detto che probabilmente si trattava di una semplice verruca sulla lingua, poi si è arrivati a parlare di un tumore. Per fortuna ho incontrato una dottoressa formidabile, specializzata in chirurgia orale, che mi ha detto che si trattava di amiloidosi. Sono iniziate una serie di analisi del sangue, fatte da un esperto di ematologia per capire di che tipo di amiloidosi soffrivo, ma non si è arrivati a niente. Su consiglio della dottoressa mi sono rivolto al National Amyloidosis Centre del Royal Free Hospital di Londra e lì, finalmente, ho avuto una diagnosi certa.”

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si basa sul quadro istologico. Gli organi maggiormente colpiti sono i reni, il cuore, l'apparato gastrointestinale, il fegato, la cute, i nervi periferici e gli occhi, ma può essere coinvolto qualsiasi organo. Il decorso è in genere grave, dato che gli organi affetti vengono distrutti. Per la maggior parte dei tipi di amiloidosi sistemica, però, esistono cure efficaci che riescono a rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi. E' fondamentale, quindi, individuare precocemente il tipo di amiloidosi per poter capire quali cure servono.

“Ho modificato tante cose nella mia vita. Ho venduto il vivaio e lavoro part time insegnando orticoltura, dedico più tempo alla mia famiglia e progetto di fare delle vacanze. Mangio grandi quantità di frutta fresca, specialmente ananas e papaia (che contengono un enzima che dissolve le proteine). Riconosco – conlude Mario - che ci sono dei giorni negativi durante i quali ho poca energia fisica, quando capita cerco di fare qualcosa di meno stancante come leggere un libro così non mi sento come se avessi perso tempo. Ora voglio che il mondo sappia dell’esistenza di questa malattia, vorrei che storie di questo tipo si raccontassero di più, proprio per aiutare chi come me ha dovuto affrontare questa situazione.”

Per raccontare la tua storia di malato raro scrivi a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Per saperne di più sulla amiloidosi consulta questo link.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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