“Vorrei conoscere le altre mamme, per confrontarci sull’evoluzione”. In letteratura ne sono stati descritti poco più di 100 casi

“Sono la mamma di un bambino di 4 anni affetto da delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37.2 scoperta 2 anni fa tramite indagine genetica in quanto mio figlio non iniziava a parlare. Da quando l'abbiamo scoperta siamo alla ricerca di almeno un altro bambino che abbia avuto questa malattia. Vorrei contattare un'altra mamma con il mio stesso problema per poterne conoscere meglio anche l'evoluzione. Come mamma mi spaventa molto non poter avere un termine di confronto e mi sento sola”.
Avere a che fare con una malattia rara, o rarissima, come quella del piccolo Antonio, vuol dire anche questo: sentirsi soli, non sapere con chi parlarne, con chi confrontarsi per capire che tipo di decorso sta avendo la malattia. Così la mamma, Antonella, ha deciso di lanciare un appello attraverso la nostra testata.

Antonella rivolge a tutti il suo appello ma in particolare spera nell'aiuto di  medici o ricercatori. Chiunque abbia notizie utili per lei è pregato di contattare la nostra redazione scrivendo all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., provvederemo immediatamente a mettervi in contatto.
La delezione 2Q37 è una cromosomopatia che si caratterizza soprattutto per ritardo o assenza di linguaggio e disturbi del comportamento ma  possono anche esserci problemi scheletrici e dimorfismo facciale: viso arrotondato, i capelli radi, la fronte prominente, le rime palpebrali oblique verso l'alto, gli occhi infossati e le sopracciglia rade e arcuate, solo per citarne alcuni.
In letteratura medica ne sono stati descritto poco più di 100 casi e non si sa attualmente quanti ce ne siano. “Non riesco a trovare nessun centro che mi aiuti però a rintracciarne qualcuno – dice Antonella - Ma gli altri bambini dove sono? Possibile che non si riesca a rintracciarne qualcuno?".


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