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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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 “Vorrei conoscere le altre mamme, per confrontarci sull’evoluzione”. In letteratura ne sono stati descritti poco più di 100 casi

“Sono la mamma di un bambino di 4 anni affetto da delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37.2 scoperta 2 anni fa tramite indagine genetica in quanto mio figlio non iniziava a parlare. Da quando l'abbiamo scoperta siamo alla ricerca di almeno un altro bambino che abbia avuto questa malattia. Vorrei contattare un'altra mamma con il mio stesso problema per poterne conoscere meglio anche l'evoluzione. Come mamma mi spaventa molto non poter avere un termine di confronto e mi sento sola”.
Avere a che fare con una malattia rara, o rarissima, come quella del piccolo Antonio, vuol dire anche questo: sentirsi soli, non sapere con chi parlarne, con chi confrontarsi per capire che tipo di decorso sta avendo la malattia. Così la mamma, Antonella, ha deciso di lanciare un appello attraverso la nostra testata.

Antonella rivolge a tutti il suo appello ma in particolare spera nell'aiuto di  medici o ricercatori. Chiunque abbia notizie utili per lei è pregato di contattare la nostra redazione scrivendo all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., provvederemo immediatamente a mettervi in contatto.
La delezione 2Q37 è una cromosomopatia che si caratterizza soprattutto per ritardo o assenza di linguaggio e disturbi del comportamento ma  possono anche esserci problemi scheletrici e dimorfismo facciale: viso arrotondato, i capelli radi, la fronte prominente, le rime palpebrali oblique verso l'alto, gli occhi infossati e le sopracciglia rade e arcuate, solo per citarne alcuni.
In letteratura medica ne sono stati descritto poco più di 100 casi e non si sa attualmente quanti ce ne siano. “Non riesco a trovare nessun centro che mi aiuti però a rintracciarne qualcuno – dice Antonella - Ma gli altri bambini dove sono? Possibile che non si riesca a rintracciarne qualcuno?".


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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