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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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In occasione del VIII Convegno nazionale "Sindrome di Sjogren: malattia rara, degenerativa ed invalidante, svoltosi a Verona il 15 novembre, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato l’associazione onlus A.N.I.Ma.S.S. che, grazie alla volontà e alla caparbietà della sua fondatrice e presidente, dr.ssa Lucia Marotta, è l’unico punto di riferimento a livello nazionale per le persone affette dalla Sindrome di Sjogren.


“Questa malattia la rappresento come un muro – dice la dr.ssa Marotta – un po’ perché molti medici non ne conoscono l’esistenza e un po’ perché gli stessi malati tendono a nasconderla e a nascondersi.”
I suoi “compagni di viaggio”, così come lei li definisce, perché hanno queste difficoltà nel farsi vedere?
"Le ragioni sono riconducibili a tre ordini di fattori. Il primo è perché molti preferiscono addirittura non sapere della gravità della propria malattia; altri vivono un totale rifiuto della malattia; e in ultimo ci sono quelli che sono concentrati solo su se stessi, ossia, considerano solo la propria situazione e si sentono dei perseguitati.Il voler uscire da questo isolamento è il motivo che mi ha spinto a scrivere il libro. Un modo per far conoscere il dramma di questa malattia attraverso il racconto di storie di vita e non con il racconto della malattia."

Da uno dei racconti di questo libro è tratto il cortometraggio che è stato proiettato durante la giornata congressuale, L’amante Sjogren. Valerio, interpretato da Gabriele Rossi, è un promettente e futuro avvocato internazionalista che vive a Bruxelles. Torna a Roma per le vacanze, e incoraggiato dall’ex ragazza Marta (Sara Cardinaletti), va a trovare la madre Anna (Daniela Poggi) con la quale non ha più un buon rapporto da quando i genitori si sono separati. Un arrivo inaspettato per Anna. Si presenta claudicante al figlio, ma minimizza il suo disagio e lo invita a trascorrere qualche giorno da lei. Valerio, con molta titubanza, accetta l’invito, ma nei giorni seguenti nota una serie di stranezze. Spinto da Marta ad approfondire, scopre medicinali e lacrime finte nel frigo, bottiglie di acqua ovunque e strane reticenze da parte della madre, che lo inducono a sospettare un’ipotetica presenza di un amante. Valerio non accetta la separazione dei genitori, ma questa sua illazione gli impedisce di vedere che Anna nasconde qualcosa di serio. Alla scoperta, però, del vero segreto della madre, Valerio capisce di averla giudicata in modo superficiale e un po’ sbrigativo, e comprende che non è mai tardi per tornare a essere un figlio presente.
Una storia toccante e un’interpretazione che mette la pelle d’oca. La stessa emozione che procura l’attrice e regista Carmen Femiano che dà il suo contributo alla serata leggendo con maestria anche un altro racconto dal libro di Lucia Marotta.
Una seconda storia che termina con il ringraziamento da parte di una persona malata alla Presidente dell’ANIMaSS, che ha saputo mettere in piedi dal 2005 quest’associazione che tutela i diritti dei malati e promuove la ricerca.

Quale tipo di ricerca deve essere promossa?
"La Sindrome di Sjogren è una patologia sistemica non guaribile. È una malattia degenerativa, caratterizzata da infiltrazione linfocitaria delle ghiandole esocrine con conseguente secchezza orale e secchezza oculare. Potenzialmente può interessare qualsiasi organo o apparato e colpisce prevalentemente le donne. Ciò significa che deve essere incoraggiata e supportata la ricerca genetica. Si è tentato, tramite l’istituzione di Borse di Studio, di spingere le Università su questa strada. Attualmente centri specializzati si trovano presso l’Università di Verona e di Roma."

Purtroppo un gran numero di medici non è a conoscenza di questa malattia, ci sono manifestazioni cliniche che possono indurre a formulare diagnosi corrette?
"Per la Sindrome di Sjogren non esistono criteri diagnostici definiti, ma solo diversi criteri classificativi. I sintomi cardine sono rappresentati dalla xerostomia e dalla xeroftalmia, ma in un terzo dei pazienti si riscontrano manifestazioni extraghiandolari come le artriti."

 

È una malattia difficile da diagnosticare perché può essere confusa con altre patologie e per la complessità dei sintomi. Quelli che statisticamente sono più ricorrenti:
Una secchezza oculare da almeno tre mesi (xeroftalmia) o frequenti infezioni come congiuntiviti e blefariti; una secchezza orale (xerostomia) con ulcere e afte nella bocca che creano difficoltà nell’alimentarsi e nel deglutire; secchezza della pelle con dermatiti allergiche o desquamazione; secchezza vaginale o dolori osteo-articolari.
Tutti sintomi che non inducono al pensiero che possa trattarsi di una malattia grave, eppure finiscono con il creare, oltre ad una sofferenza fisica cronica, un disagio profondo psichico. Determinano manifestazioni ansiose, depressive e attacchi di panico, che indubbiamente creano difficoltà di relazione con gli altri e quindi anche un problema sociale.
A causa dei continui malesseri il malato rischia di perdere anche il lavoro; poiché, trattandosi di una patologia invalidante, sistemica e degenerativa è spesso costretto “in malattia”. A ciò si aggiunge che non ci sono farmaci specifici ma solo palliativi con forti controindicazioni ed effetti collaterali. Ne consegue che la qualità della vita delle persone colpite da questa sindrome è molto scadente.

Nella regione Campania i casi riscontrati sono adeguati alla media nazionale?

"No. Dovessi leggere i soli numeri, direi che potrebbe trattarsi di una piccola isola felice."

La domanda però nasce spontanea, da cosa può dipendere?

"Una valutazione pseudo-scientifica porterebbe a pensare che se all’origine di queste malformazioni genetiche vi sia una problematica derivante da alimentazione e ambiente, forse qui ci troviamo in un posto della penisola, dove c’è ancora un po’ di genuinità.Oppure l’ignoranza da parte dei medici e delle strutture ospedaliere è talmente elevata che pochi riescono a diagnosticare questa malattia. Molti casi, quindi, non finiscono nei numeri che compongono la statistica."

L’ANIMaSS organizza molteplici manifestazioni ed eventi al fine di informare innanzitutto le persone con questa malattia e i loro familiari. Inoltre cerca di sensibilizzare medici, e operatori sanitari, affinché, considerata la rarità della patologia, possano conoscere la Sindrome di Sjogren, ma anche creare attorno al malato l’ambiente adatto che gli permetta di vivere meglio per non sentirsi solo e abbandonato.

Per info: http://www.animass.org/sjogren/.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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