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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

Lugo (Ravenna) – Malata di retinite pigmentosa, una signora sessantenne era stata accusata di aver raggirato l’INPS fingendosi cieca. La donna era stata accusata di truffa nel 2011 dopo che era stata ripresa dalla guardia di finanza in un filmato che la mostrava, davanti agli occhi di tutti gli italiani, mentre andava in bicicletta. La signora è immediatamente finita sotto i riflettori della stampa nazionale, pensione di invalidità e assegno di accompagnamento le sono stati bloccati per due anni. Finalmente però il tribunale di Ravenna le ha concesso la piena assoluzione.

Il giudice di Ravenna ha semplicemente applicato la legge - spiega Mirella Bighi, presidente dell'associazione Retinite Pigmentosa Emilia-Romagna e di cui la signora di Ravenna è associata - "Quello che ha fatto male, non soltanto alla diretta interessata, ma a tutte le persone che soffrono di retinite pigmentosa e si sono sentite additate come truffatori, è stato il polverone mediatico che si alzato. Speriamo che la sentenza di assoluzione sia finalmente l'occasione per fare un po' di chiarezza sulla malattia e su quello che la legge prevede per chi ne soffre".

“La legge riconosce come ‘ciechi totali’ – conclude Bighi - oltre a chi è non vedente da entrambi gli occhi, anche chi riesce a percepire solo le ombre (come nel caso di danneggiamento dei fotorecettori) e chi ha un residuo visivo perimetrico inferiore al 3%.”

Con il termine di retinite pigmentosa si indicano un gruppo di malattie genetiche croniche in cui i  fotorecettori vengono danneggiati e vanno incontro a progressiva degenerazione. Inizialmente si può manifestare con serie difficoltà di vista in condizioni notturne o, viceversa, in presenza di luce abbagliante. Essendo una patologia degenerativa provoca un progressivo restringimento del campo visivo fino a causare completa cecità. Colpisce in Italia una persona ogni 5 mila.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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