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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

A.N.A.C.C onlus - Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale - nasce dall'incontro di pazienti e familiari affetti da questo delicatissimo problema ancora non molto affrontato dall'opinione pubblica. ANACC è il frutto di un confronto, uno scambio di idee e di esperienze, fortemente voluta da un gruppo di persone che da mesi, grazie ad una community su facebook ha raggiunto tantissime persone.

“ANACC  - spiega Roberta Lupo, vicepresidente della onlus -  sin dal momento della sua ideazione si è posta l'obbiettivo comune di promuovere, indirizzare e sensibilizzare le famiglie, le istituzioni e la comunità scientifica. E' ancora giovane, ma ANACC, sin da subito spicca il volo con grandi ambizioni di diventare un punto di riferimento per tutte le persone affette da angioma cavernoso cerebrale, strutturandosi sul territorio nazionale.”

“Non abbiamo ancora un sito online, ma lo realizzeremo presto. – conclude Lupo – Nel frattempo chi volesse contattarci può mandare una mail alla presidente Rita Regila (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o contattarci tramite facebook.”

Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili. Si possono trovare nel cervello, nel midollo spinale e, più raramente, in altre regioni del corpo tra cui la pelle e la retina.

Di solito si scoprono dopo, con segnali come epilessia (55%), emorragie cerebrali (11-32%), deficit neurologici focali (12-45%) o cefalee ricorrenti (10-30%), ma possono stare in silenzio per lungo tempo perché solo un 30% di chi ne è affetto mostra sintomi e possono non dare nell’occhio perché si riassorbono tanto velocemente quanto si formano.

Si stima che gli angiomi cavernosi si presentino in circa uno ogni 500-600 individui, cioè approssimativamente nello 0,2% della popolazione generale senza distinzione di sesso e di età. Infatti, gli angiomi cavernosi sono presenti anche nei bambini, sebbene i sintomi clinici si manifestino più frequentemente nella fascia d’età compresa tra i 20 ed i 40 anni.

Gli angiomi cavernosi possono continuare a formarsi durante la vita; pertanto i tassi d’incidenza ed il numero di angiomi per persona sono più alti negli adulti. Generalmente, più del 30% degli individui affetti da angiomi cavernosi è destinato prima o poi a sviluppare sintomi clinici.Gli angiomi cavernosi possono presentarsi in modo sporadico oppure possono essere ereditati secondo una modalità di trasmissione autosomica dominante.

L’ereditarietà è del 50% perciò di fronte a un caso di angioma cavernoso cerebrale identificato da risonanza magnetica, si richiede immediatamente il consulto genetico per il paziente e tutti i suoi famigliari.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il sito http://anacc.webnode.it/.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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