Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La malattia è così ignota che nonostante una grave emorragia la ragazza ha dovuto attendere per l’intervento, con gravi complicazioni

Eraclea (Venezia) - Ha 26 anni e una rara malattia che colpisce una persona su diecimila. La giovane Laura (il nome è di fantasia) è affetta dalla Sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia che comporta una estrema sottigliezza delle pareti degli organi interni e dei vasi sanguigni, che si traduce in lacerazioni intestinali e scoppio improvviso di arterieo aneurismi.

Il padre di Laura è morto a soli 33 anni, i suoi fratelli sono deceduti a 27 e 18 anni, a causa della stessa patologia ereditaria. La vita di Laura potrebbe migliorare con alcuni delicati interventi chirurgici, ma nessuno vuole operarla a causa della scarsa conoscenza della patologia.

Laura ha denunciato questa insostenibile situazione parlando con  “Il Gazzettino” e sperando che raccontando la sua storia qualcosa possa cambiare. Il suo appello ha trovato ascolto e la storia di Laura è stata pubblicata sul quotidiano del Nord Est il 13 dicembre scorso in un articolo a firma di Raffale Rosa. La storia dimostra chiaramente come la malattia si a di fatto poco conosciuta e come anche in momenti di emergenza non si riesca a stabilire la reale gravità della situazione, una condizione purtroppo frequente per molti malati rari.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. Il tipo classico (che comprende le EDS tipo 1 e 2) è caratterizzato dai seguenti criteri maggiori di diagnosi: iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee atrofiche da fragilità del tessuto e iperlassità articolare. Altri sintomi minori sono i tumori molluscoidi, gli sferoidi sottocutanei, le sublussazioni articolari, l'ipotonia muscolare e la positività dell'anamnesi familiare.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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