Il GFB, Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie, cerca altri pazienti italiani con questa rara malattia. “Dopo un anno di ricerche per conoscere altri pazienti siamo ancora troppo pochi – spiega infatti Beatrice Vola, mamma di un bambino affetto dalla patologia - Vogliamo condividere la nostra esperienza con altre famiglie”.


La beta-sarcoglicanopatia è una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli e ha una prevalenza stimata di intorno a 1/200.000. Il Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie si è costituito da pochi mesi in Lombardia, grazie alla volontà di Beatrice Vola e Marco Perlini, genitori di due ragazzi affetti dalla rara malattia.

“Da alcuni anni siamo soci attivi dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare Uildm, sezioni di Sondrio, Lecco e Bergamo. Ogni anno partecipiamo alla raccolta fondi organizzata dal Comitato Telethon, la cui maratona è in onda sulle reti Rai a dicembre a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie rare. – spiega Vola - In questi anni ci siamo resi conto che non ci sono studi scientifici precisi, finalizzati ad approcci terapeutici mirati per questa malattia. Ci siamo costituiti per promuovere ricerca scientifica specifica su questa patologia”.

“Al momento sappiamo che in Italia ci sono una cinquantina di persone affette da questa patologia, desideriamo conoscere altre famiglie e/o persone interessate a sconfiggere le beta-sarcoglicanopatie e a far parte della nostra squadra.”

Tutte le informazioni su questa malattia e sulle attività del gruppo si possono consultare sul sito internet www.beta-sarcoglicanopatie.it , oppure attraverso la pagina facebook del gruppo.

E’ possibile organizzare, su richiesta, incontri informativi sulla patologia.

La LGMD 2E o beta-sarcoglicanopatia è una forma di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) a trasmissione autosomica recessiva ed è causata da una mutazione nel gene che codifica per il beta-sarcoglicano, localizzato sul cromosoma 4q12. La LGMD 2E è caratterizzata da scapole alate e ipertrofia del polpaccio. L'età d'esordio è di solito tra i 2 anni e l'età medio-adolescenziale. In circa il 20 per cento dei casi è coinvolto il cuore. I valori della creatin chinasi (CK) nel siero sono sempre elevati.

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