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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.

L’appello della madre sulle pagine del Corriere del Mezzogiorno

Napoli - Per la sindrome di Klippel Trenaunay Weber non ci sono cure e a Napoli, per la giovane Anna non c’è nemmeno un’adeguata assistenza sanitaria. Lo ha denunciato la madre sulle pagine del Corriere del Mezzogiorno di ieri, chiedendo aiuto per poter offrire alla propria figlia una vita quantomeno dignitosa.

La sindrome di Klippel Trenaunay Weber, o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose e da iperaccrescimento asimmetrico degli arti in seguito a malformazione dei vasi sanguigni, in particolare malformazioni dei punti di collegamento tra arterie e vene all'interno dell'arto interessato. Altre manifestazioni possono essere presenti, come per esempio nevo cutaneo, dilatazione delle veni superficiali, allargamento degli arti, dermatiti, ulcere, emorragie, ipertermia.

Nel caso di Anna, che oggi ha 18 anni, la malattia causa dolori atroci, sanguinamenti, necrosi, infezioni e metastasi in tutto il corpo. Anna è afasica, può esprimersi solo con qualche parola, ma è perfettamente cosciente della gravità della sua malattia. La famiglia della giovane, ormai composta solo dalla sorella e dalla madre, vive in condizioni di assoluta indigenza, che non permettono alla paziente di ricevere un’assistenza adeguata. La madre bada alla figlia 24 ore su 24 e percepisce unicamente la pensione di accompagnamento della figlia di 490 euro al mese. “ Spendo circa 360 euro per l’affitto e le spese – spiega Angela Ambrosio, la madre – e con le medicine se ne va anche quel poco che riesco a guadagnare con lavori saltuari.”

In Campania non ci sono strutture adeguate per l’assistenza di Anna e l’unica terapia che le è concessa è quella per il dolore. “Nei suoi primi anni di vita - aggiunge Angela - non sono mancati i ricoveri, poi però solo il suggerimento di ricorrere alla terapia del dolore. Ricordo che andai e i medici consigliarono di provare con gli oppiacei. Nel giro di 24 ore mia figlia ebbe un blocco renale e sfiorò la morte. I medici mi dissero che non potevano fare nulla per mia figlia e che se si fosse aperta qualche nuova prospettiva mi avrebbero chiamata. Da allora, però il telefono non ha mai squillato.”

Inutili anche gli appelli alla politica, le mille e-mail e lettere mandate da Angela al Comune e alla Regione per chiedere aiuto. Nessuna risposta, o al massimo qualche promessa. Ora, avendo raggiunto i diciotto anni d’età, Anna ha acquisito il diritto alla pensione di invalidità. Ma anche per questo sono state richieste visite con tempi d’attesa lunghi. «A settembre - conclude Angela - ho inoltrato la documentazione necessaria. La visita mi è stata fissata per il 15 novembre. Mi rendo conto che esiste una burocrazia, ma tre mesi per noi sono stati veramente tanti. Speriamo che non si arrivi al nuovo anno. La pensione di invalidità non risolverebbe la situazione ma almeno ci darebbe una boccata d’aria”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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