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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Il Dottor Tegazzin, presidente di AFIM, ci spiega le difficoltà diagnostiche della rara sindrome. Ora anche i tagli alla sanità rischiano di complicare le cose

PADOVA - L’Ipertermia Maligna (IM) è una rara sindrome genetica ereditaria, per lo più scatenata da reazioni a farmaci. Alcuni dei farmaci in grado di innescare la sintomatologia sono di uso anestesiologico, come i gas alogenati ed i depolarizzanti muscolari (come la succinilcolina). La sindrome farmacogenetica, infatti, si manifesta quasi solo durante l’anestesia generale, in media ogni 15.000 anestesie nell’età infantile e ogni 50.000 in età adulta. Il Dottor Vincenzo Tegazzin, anestesista dell’Ospedale S. Antonio di Padova, si occupa di IM dal 1990 ed è attualmente presidente dell’associazione AFIM. Tegazzin ci ha spiegato le caratteristiche della rara sindrome e le difficoltà diagnostiche più comuni.

L’IM colpisce spesso pazienti apparentemente sani. E’ una malattia di difficile diagnosi in quanto i sintomi, che si manifestano durante l’anestesia generale con sostanze trigger, possono avere altre cause o essere legati ad altre patologie già presenti nel paziente. La sindrome può presentarsi in quattro forme: fulminante, abortiva, atipica oppure unicamente con spasmo dei muscoli masseteri all’induzione dell’anestesia con la somministrazione di succinilcolina.  
Per quanto riguarda la forma fulminante i pazienti presentano almeno tre dei seguenti  segni clinici  maggiori: aumento del metabolismo e conseguente produzione di anidride carbonica, tachiaritmia, rigidità, aumento importante della temperatura, alterazione dell’equilibrio acido-base, aumento massivo del CK (creatinchinasi) con urine scure. Nella reazione fulminante se non viene interrotta la somministrazione di sostanze trigger (gli anestetici), somministrato ossigeno al 100 per cento e somministrato il farmaco salvavita, la morte del paziente può sopraggiungere anche in pochissimo tempo."

Il farmaco salvavita in questo caso è il dantrolene sodico, un farmaco di cui tutte le sale operatorie dovrebbero essere dotate. “Con la Società di Anestesia (SIAARTI) ci siamo impegnati fino a rendere obbligatorio questo farmaco che prima era reperibile solo all’estero. La gestione di un’emergenza quale la scoperta dell’IM a seguito di un’anestesia generale con sostanze trigger può essere già di per sé problematica. Dover reperire il farmaco fuori dalla propria struttura renderebbe tutto ancora più difficile”.

Le altre forme in cui la sindrome si manifesta sono ancora più difficili da diagnosticare: per esempio solo un segno maggiore per la forma abortiva o solo una febbre inspiegabile nel post-opertatorio per la forma atipica ed una immediata reazione alla succinilcolina per la forma con spasmo del massetere seguita da aumento del CK.
La sindrome è però solo apparentemente asintomatica nella vita dei pazienti lontano dalle sale operatorie. La presenza di un livello elevato di creatinchinasi (CK) nel siero, una volta escluso lo stress muscolare elevato in pazienti non allenati o l’assunzione di particolari farmaci o droghe (statine, cocaina etc), può essere un segnale legato alla suscettibilità all’IM oltre che a patologie muscolari subcliniche. “Il controllo del valore del CK nel preoperatorio, anche se il costo è di circa 20 centesimi di euro, purtroppo non fa parte degli esami di routine e moltissimi ospedali non lo fanno eseguire e rimane discrezionale e su indicazione specifica dei medici anestesisti o chirurghi.”

Oltre alla familiarità, legata alla natura genetica della sindrome, esistono altri segnali clinici che, alla visita, possono far sospettare la possibile suscettibilità all’IM dei pazienti: “Tra questi segnaliamo una maggiore emotività ed apprensione per l’intervento chirurgico ed una scarsa resistenza allo sforzo muscolare prolungato (facile affaticabilità). Anche presenza di dolori muscolari e crampi sono segni clinici presenti nel paziente con suscettibilità all’IM. Esistono poi delle patologie altamente correlate all’IM, come la CCD e la MmC.”

“Tra queste miopatie – continua Tegazzin – la Central Core Disease (CCD) presenta mutazioni codificate da un difetto genetico del recettore Ryanodinico localizzato sul cromosoma 19, proprio come l’ipertermia maligna. Quando i pazienti che devono sottoporsi ad anestesia generale hanno avuto reazioni anomale all’anestesia generare, hanno familiarità IM o segni clinici di sospetto è il momento di eseguite il test diagnostico caffeina/alotano. Si tratta di un doppio test di contrattura eseguito su benderelle muscolari in grado di riconoscere la reazione dei muscoli a queste sostanze. Il test è minimamente invasivo, anche si tratta pur sempre di una biopsia muscolare da eseguirsi in sala operatoria, ma può salvare molte vite”.

Il Dott. Tegazzin ha iniziato ad eseguire questi test diagnostici, secondo il protocollo Europeo di studio dell’IM, dal 1990 a Padova, e dal 2004 a Siena. Esisto altri due centri IM diagnostici a Napoli. Si tratta del metodo attualmente più sicuro per diagnosticare la malattia. “I test genetici esistono, ma per questa patologia non sono ancora sicuramente diagnostici, comprovando la suscettibilità solo per un numero esiguo di mutazioni (33 su oltre 230 già identificate). La conferma diagnostica di suscettibilità all’IM di molte mutazioni, non ancora confermate con test su culture cellulari, devono essere fatte con il test caffeina/alotano. Inoltre alcune di queste mutazioni sono soltanto dei rari polimorfismi che non causano poi la malattia. Sarebbe più semplice se i test genetici fossero sufficienti ma ancora non lo sono, nemmeno nei casi familiari.”

Il laboratorio di diagnostica è quindi fondamentale per accertare questa malattia rara e mortale. Il centro di Padova però è attualmente a rischio, a causa dei tagli previsti per la sanità pubblica. “Non ho ancora capito se le attività del laboratorio potranno riprendere o meno. – conclude Tegazzin -  Ho diverse famiglie in attesa, spero di non essere costretto a dirottarle su Napoli. E’ impensabile lasciare il nord sprovvisto di un centro di riferimento.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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