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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
2 days ago.

Cercando nel web ha sospettato la sua malattia. La diagnosi definitiva è arrivata da Padova, ma ora quel laboratorio è caduto sotto la scure dei tagli

Bologna - L’ipertermia maligna è una sindrome farmacogenetica rara ed ereditaria, che si manifesta quasi unicamente in reazione ad alcuni farmaci. Quali? Quelli che si usano per le anestesie generali in chirurgia, anche per interventi considerati di routine. Ma chi è affetto da ipertermia maligna e non ne è a conoscenza rischia la vita, come è successo a Valentina. “All’età di 18 anni – racconta Valentina - sono stata sottoposta ad un intervento di tonsillectomia con anestesia generale. Un’operazione descritta come semplice e comune per le ragazze della mia età. Non ero mai stata sottoposta ad un intervento chirurgico prima di allora. Subito dopo l’operazione, al mio risveglio, ho però capito che le cose non erano andate per il verso giusto.”

“Mi sentivo molto debole e intontita – continua Valentina - dopo qualche minuto ho iniziato a vomitare una sostanza nera. Anche le mie urine erano completamente nere. Ho passato tutta la giornata nel letto in dormiveglia e sentivo che c’era ancora qualcosa che non andava. Muovere le braccia, le gambe, la testa si tramutava in un dolore fortissimo. Sono arrivati i medici, mi hanno chiesto come stavo ed io ho risposto che non riuscivo ad alzarmi dal letto”.

Valentina ha avuto una brutta reazione al farmaco, ma i medici minimizzano. “Mi è stato detto che si trattava di normali dolori muscolari a fronte della posizione assunta durante l’intervento e che il mio male non poteva essere poi così tanto forte. Mi hanno visitato e mi hanno chiesto di alzare le gambe ma non ho avuto la forza di tenerle in quella posizione per più di qualche secondo. Ho iniziato a tremare, le mie gambe sembravano non essere più comandate dal mio cervello. Hanno tremato incessantemente per qualche minuto. Nessuno mi era riuscito a dire cosa mi stava accadendo e se avrei potuto riprendere a muovermi. Fortunatamente avevo mia madre accanto. Abbiamo passato la notte in bianco”.

Valentina continua ad avere difficoltà nei movimenti, si trova in una situazione di grande disagio. Nei giorni seguenti è stata sopposta a diverse visite neurologiche ma nessuno si spiegava l’accaduto. “Ho iniziato a capire che anche la mia memoria a breve termine era completamente out. Dopo qualche minuto avevo già dimenticato quello che mi era stato detto poco prima. Non riuscivo a sopportare quella sensazione, il dover richiedere sempre tutto, perché non me lo ricordavo”.

Dopo numerosi esami senza una diagnosi e dopo aver ripreso a camminare Valentina decide di tornare a casa e di comprendere l’accaduto. “Sono stata sottoposta per volere dei miei genitori ad un ultimo esame neurologico presso lo studio di un medico a Bari. Dalla relazione traspare che il mio deficit di forza muscolare non comprometteva la possibilità di eseguire normali movimenti ma la forza inizialmente normale, andava incontro ad un progressivo decremento. In pratica riuscivo a reggermi sulle punte dei piedi solo per pochi secondi e provavo dolore durante la digitopressione. Con il passare del tempo ho recuperato pienamente la forza e la memoria. Ma la cosa che mi terrorizzava di più era il non sapere cosa mi fosse accaduto”.

Valentina inizia quindi a cercare nel web. “Dopo una lunga ricerca ho scoperto dell'esistenza di una malattia rara e genetica chiamata Ipertermia Maligna. Una sindrome che ti porta ad avere il valore del CK (creatinchinasi, lo stesso valore che si altera in seguito all’assunzione di droghe) molto alto durante una crisi. Il valore normale è sui 220, dopo l’operazione il mio era arrivato 3240. Per farla breve, sono una persona allergica all'anestesia generale. E nella maggior parte dei casi, quando assumi la sostanza presente nell'anestesia (succinilcolina) hai pochissime probabilità di sopravvivere.”

Grazie alla sua intraprendenza e al desiderio di conoscenza Valentina è riuscita a contattare il Dott. Vincenzo Tegazzin, anestesista di Padova e grande esperto della malattia. “Tegazzin, che con estrema sensibilità e professionalità mi ha riportato in sala operatoria a Padova per eseguire il test caffeina/alotano tramite biopsia muscolare, che mi ha confermato quello che immaginavo. Di avere l’Ipertermia Maligna. E da quel giorno ho iniziato a vivere di nuovo”.

Oggi Valentina fa parte dell’AFIM – Associazione Famiglie Ipertermia Maligna, ha creato una pagina Facebook e si impegna per far conoscere a più gente possibile l’esistenza di questa rara sindrome genetica ereditaria.
“Avere questa sindrome non incide nella vita di tutti i giorni. La cosa importante è sapere di non poter assumere determinate sostanze e farmaci. Questa esperienza non mi ha tolto nulla, al contrario mi ha dato molto. Credo quindi che sia un mio dovere impegnarmi per far si che questa sindrome sia conosciuta. Voglio che nessuno passi quello che ho vissuto io” conclude Valentina.

A peggiorare le cose però ci ha pensato la regione Veneto che, per mancanza di fondi, al momento ha deciso di chiudere il laboratorio di diagnostica di Padova, l’unico in tutto il nord.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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