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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Effettuato a Siena il primo intervento italiano di trapianto di midollo osseo per curare una grave malattia genetica, la MNGIE, cioè la sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, una malattia che si presenta tra l’adolescenza e l’età giovanile in casi molto rari, meno di uno ogni milione. L’eccezionale traguardo è stato raggiunto dal Centro Trapianti e Terapia Cellulare del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Giuseppe Marotta, con la preziosa collaborazione della Neurologia Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico e della sezione di Malattie Neurologiche Rare, diretta dalla professoressa Maria Teresa Dotti.

La paziente è una giovane di 23 anni della provincia di Siena, colpita da questa malattia dall’esito infausto che colpisce il sistema neurovegetativo, con debolezza agli arti e danni ai muscoli, aggredendo in modo particolare l’apparato digerente e il cervello. “La sua unica possibilità di salvezza – spiega il dottor Marotta – era rappresentata dal trapianto. La complessità del caso è stata attentamente valutata grazie all’approccio multidiscipliniare e alla collaborazione con il reparto diretto dal professor Federico, punto di riferimento nazionale per queste patologie, il cui supporto è stato fondamentale”.
Il midollo è stato donato dal fratello della giovane paziente e il trapianto è stato realizzato grazie alla collaborazione dei dottori Alessandro Bucalossi, Monica Tozzi, Mariapia Lenoci, con il neurologo Francesco Sicurelli e, per il prelievo di midollo, dell’anestesista Pasquale D’Onofrio e della biologa Donatella Raspadori.
“Abbiamo diffuso ora la notizia – aggiunge Marotta – a circa sei mesi dalla procedura, perchè abbiamo voluto attendere il completo attecchimento del midollo osseo trapiantato. La giovane paziente è in ottime condizioni cliniche e ha completamente recuperato i valori ematologici e normalizzato i livelli dell’enzima carente. Stiamo mettendo a punto un protocollo terapeutico per trattare altri pazienti colpiti da questa grave malattia che non hanno un donatore familiare disponibile”.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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