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Fosse nato in qualsiasi altra città d’Italia ora avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe, quali insufficienza renale ed epatica, capace quest’ultima di degenerare in tumore.
Ma Matteo, è il nome di fantasia con cui vogliamo chiamarlo, ha avuto la fortuna di essere nato in Toscana, dove all’Ospedale Pediatrico Meyer è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I.

L’invenzione realizzata a Firenze da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica del Meyer, ha trovato nella sua goccia di sangue prelevata poche ore dopo la sua nascita la grave insufficienza enzimatica. Così ben prima che i sintomi emergessero, il neonato è stato immediatamente sottoposto alle cure.
Sebbene la malattia metabolica sia rara, se individuata immediatamente, con efficaci terapie farmacologiche e un’appropriata dieta, i bambini che ne sono affetti possono avere una vita normale.
Quando è nato il piccolo Matteo era un neonato come tutti gli altri, nulla faceva presagire che il DNA  del suo piccolo organismo celasse la mutazione che provoca la Tirosinemia Tipo I. Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo. Come accade con molte malattie rare solo lo screening neonatale effettuato con la Spettrometria di Massa (la Regione Toscana è stata la prima a introdurlo già nel 2001 con un progetto pilota e nel 2004 per legge) nelle prime 48-72 ore riesce a vedere la presenza di circa 40 malattie metaboliche. Tra queste la Tirosinemia Tipo I, prima della scoperta del nuovo marcatore, era difficilmente identificabile. Come spiega il ricercatore Giancarlo la Marca.
“Avessimo utilizzato il vecchio marcatore, Matteo che era in fase asintomatica, sarebbe risultato “falso negativo” e lo avremmo perso. Nella famiglia del piccolo Matteo, nel recente passato, ci sono stati almeno tre bimbi non nati in Toscana, morti entro i primi sei mesi di vita, quasi certamente perchè presentavano questo difetto congenito”.
Avendo a disposizione il nuovo test diagnostico che mostra una specificità del 100%, abbiamo potuto richiamare Matteo a 4 giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene tranquillamente allattato al seno e avrà una vita normale. Ora sta bene e potrà vivere una vita come tutti i suoi coetanei”.
Matteo è il primo caso di Tirosinemia Tipo I individuato dopo il deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta la firma dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e della società Perkin Elmer.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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