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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

Il  giovane, con una rara malformazione chiamata anomalia di Ebstein, era arrivato a Le Scotte in condizioni terminali

 

Intervento salvavita al cuore unico in Toscana per un ragazzo rumeno di 14 anni, colpito da una rara cardiopatia congenita. Il traguardo è stato raggiunto dal Dipartimento Cuore, Vasi e Torace del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal dottor Roberto Favilli, grazie ad un particolare e complesso intervento cardiochirurgico effettuato dall’èquipe coordinata dal professor Mario Chiavarelli, direttore della Cardiochirurgia, coadiuvato dai dottori Gianni Capannini e Roberto Ceresa, dalla dottoressa Silvia Maffei per l’ecocardiografia intraoperatoria e dagli anestesisti della Terapia Intensiva Cardiotoracica, diretta dalla professoressa Bonizella Biagioli.

“Si tratta di un intervento di riparazione della valvola tricuspide, tra atrio e ventricolo destro – continua Chiavarelli – per trattare la grave insufficienza cardiaca dovuta alla malformazione congenita della valvola, conosciuta come anomalia di Ebstein”. L’ostacolo al flusso sanguigno, dovuto al malfunzionamento della valvola, influenzava i polmoni che ricevevano una quantità di sangue appena sufficiente; il ventricolo sinistro era inoltre schiacciato dal destro e non riusciva a distribuire sangue a tutto il corpo.
“Abbiamo effettuato una riparazione della valvola – prosegue Chiavarelli - che utilizza quattro tecniche diverse, in modo da lasciare la valvola nativa ed evitare le complicanze di una protesi”. Questa soluzione fa aumentare il passaggio di sangue attraverso il ventricolo destro, i polmoni e le cavità sinistre del cuore, consentendo una normalizzazione del flusso sanguigno che raggiunge il corpo. “Il paziente – aggiunge Favilli – è arrivato al pronto soccorso in condizioni gravissime, lo abbiamo ricoverato in cardiologia per circa venti giorni e abbiamo fatto in modo che le sue condizioni si stabilizzassero per poi poter procedere con l’intervento”.
L’anomalia di Ebstein colpisce un neonato su 200.000 ma solo in alcuni casi è possibile riparare la valvola tricuspide, data l’alta complessità dell’intervento. “La delicata operazione – conclude Chiavarelli - ha creato una nuova situazione cardiaca e, nel postoperatorio, il nuovo equilibrio del sistema cardiovascolare è stato supportato per diversi giorni da un team multidisciplinare di medici, infermieri, fisioterapisti e tecnici. Il paziente è stato dimesso e le sue condizioni di salute sono buone. Un traguardo importante che è il risultato di un ottimo lavoro di squadra”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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