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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.
Il piccolo Ellis Giotto insieme ai suoi genitori

I genitori: "Per noi partecipare a Telethon è importante per far capire alle famiglie che ce la si fa. Ci vuole pazienza”

Il piccolo Ellis Giotto, 3 anni, affetto da sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), è stato uno dei protagonisti di Telethon, la maratona televisiva che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca. Insieme ai genitori era ospite martedì 17 dicembre, del programma di Rai1 “Storie Italiane”, condotto da Eleonora Daniele. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1:13.500 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori vengono considerati sottostimati. Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle considerate maggiori per la formulazione della diagnosi: peso elevato e lunghezza significativa alla nascita, ipoglicemia neonatale, difetti della parete addominale, pieghe e fossette nelle orecchie e macroglossia, emi-ipertrofia.

"Ero incinta di 20 settimane quando la visita morfologica evidenziò due piccole macchie nere all'altezza dei reni. Poteva essere un tumore, in quel momento nessuno poteva dire se nostro figlio sarebbe sopravvissuto", racconta Heather Feldman, 38 anni, americana che vive a Milano e lavora nella moda. Il bimbo nasce a 35 settimane, peso 3.400 grammi: ha la lingua grossa, così come altre parti del corpo. Trascorre all'ospedale pediatrico “Buzzi” di Milano i primi 20 giorni di vita, a soli tre mesi subisce l'asportazione di un surrene. È stato poi operato anche per la riduzione della lingua alla 'Smile House' del San Paolo di Milano. Ellis Giotto presenta anche emi-ipertrofia agli arti inferiori: una gamba è più grossa e più lunga dell'altra. Questi sono alcuni tra i circa 30 possibili sintomi della BWS.

"Nel momento più difficile, ci siamo detti: c'è una vita che ha bisogno di noi, dobbiamo stare positivi. E affrontiamo tutto con questo spirito", racconta mamma Heather. Oggi, la vita di Ellis Giotto è come quella dei bambini della sua età. "Frequenta l'asilo fin da quando aveva 4 mesi. È la mascotte del gruppo. Anzi, le maestre dicono che ha un atteggiamento da leader. È un piccolo guerriero, niente gli fa paura e non teme di far capire chi è". "Ama andare in piscina, nuotare, tuffarsi dalla barca insieme a me quando andiamo al mare”, racconta il padre Bruno Grasso, 38 anni, ingegnere informatico. “Ama gli animali e i dinosauri. Può fare qualsiasi cosa. Esattamente come gli altri bambini". "Certo, è speciale. È una luce per me", dice la mamma.

"Per noi partecipare a Telethon è importante per far capire alle famiglie che ce la si fa. Ci vuole pazienza. Ma sento che la nascita di Ellis mi ha fatto crescere più dei miei 35 anni precedenti", assicura papà Bruno. "La cosa più difficile, all'inizio, erano le reazioni degli estranei vedendo una lingua così grande. Ci sono paure, insicurezza, tristezza. Poi si impara a gestirle. In questo percorso c'è anche l'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS), che è una risorsa pazzesca: le famiglie si sostengono a vicenda e ricevono un aiuto concreto dai medici", spiega la mamma.

Curiosità: il nome Ellis è ispirato a Ellis Island, l'isola che si trova davanti a New York e che accoglieva i migranti ("è un simbolo dell’incontro tra culture diverse", dice Heather) mentre Giotto è stato scelto pensando al grande pittore.

Leggi anche: “Sindrome di Beckwith-Wiedemann: ora Gabriele ha una diagnosi, anche grazie a Telethon”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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