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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
2 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
3 days ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.
Neonato

Il primo è stato Angelo, che ha portato il suo cognome: potrebbe non essere l’ultimo

Una donna che diventa mamma e un bimbo nato in condizioni difficili: sono loro i protagonisti della storia di Natale delle malattie rare. Una storia che arriva dalla provincia di Chieti, ma che ha tutta la forza per divenire un esempio, una ‘stella cometa’. La vicenda comincia con un cesareo programmato a sole 36 settimane di gestazione per una diagnosi prenatale di idrocefalo malformativo (sospetta oloprosencefalia). Alla nascita, la situazione di Angelo - così chiameremo il bimbo - si rivela subito difficile: ha solo due giorni quando viene sottoposto al primo di quattro interventi neurochirurgici. Alla fine di un lungo periodo di ricovero, interventi e visite il verdetto dei medici è pesante: “displasia setto ottica (SOD)”: è una condizione molto rara e caratterizzata da ipoplasia del nervo ottico, anomalie degli ormoni ipofisari e difetti delle strutture cerebrali della linea mediana. In sostanza, Angelo non vede e non sente, il suo corpo non produce alcun ormone, non imparerà a camminare e la sua vita potrebbe essere molto breve: un peso enorme, di fronte al quale i genitori biologici decidono di non riconoscere il bimbo. Angelo è adottabile, ma in queste condizioni – che ricordano la storia di Giovannino – sarà difficile trovare una coppia che se la senta di prenderlo con sé.

L’altro protagonista di questa storia è una donna: Madre Vera, suora della Fondazione Figlie dell’Amore di Gesù e Maria Onlus, comunità religiosa che ha fondato e che accoglie bimbi e giovani in difficoltà. L’incontro con Angelo cambierà la vita ad entrambi. “Io non ho fatto nulla – racconta Madre Vera a Osservatorio Malattie Rare – ha fatto tutto lui. Con la sua voglia di vivere e il suo amore mi ha dato la forza di superare qualsiasi ostacolo e fare tutti i passaggi che erano necessari”. Angelo non ha una famiglia e ha bisogno di tantissime attenzioni: Madre Vera ha deciso che quel bimbo avrà tutto ciò che è possibile e avrà anche un cognome, il suo. Con piglio deciso, affronta immediatamente tutta la burocrazia necessaria per l’adozione: non è un caso che in questa vicenda qualcuno l’abbia definita “un po’ suora e un po’ manager”.

Nel caso di Angelo, un ‘bimbo con bisogni speciali’, è attivabile una procedura d’urgenza. L’adozione può essere fatta anche da una singola persona e non ci sono limiti di età: tutto sotto l’attento vaglio del Tribunale per i minori. “Ho fatto tutti i passi che c’erano da fare – racconta – sia quelli al Tribunale sia quelli interni alla Chiesa. Ne ho parlato con il mio Vescovo, con la Sorelle e alla fine ho avuto l’appoggio di tutti”. Anche lo Sportello Malattie Rare di Pescara diventa un fondamentale punto di supporto e alla fine ce la fanno: Angelo ha una famiglia, Madre Vera è legalmente sua mamma e dal Tribunale arrivano i documenti di Angelo, con il suo nuovo cognome. Il Tribunale ha anche nominato tutte le suore della comunità legalmente “zie del bimbo”: un caso rarissimo, forse unico, ma non necessariamente destinato a rimanere tale.

“La sua diagnosi implicava cecità e sordità, ma Angelo forse percepiva attraverso la pelle chi gli voleva bene e si prendeva cura di lui”, racconta la dott.ssa Rita Capanna dell’UO di Pediatria Medica di Pescara. “Ad ogni visita medica il piccolo sembrava imparare a fidarsi di più, non piangeva come le prime volte, sorrideva ed appariva rilassato; persino i prelievi, quasi impossibili all'inizio, erano diventati facili. Angelo ha regalato un po' del suo essere speciale anche a noi, ha avuto amore e ha avuto tutte le cure di cui aveva bisogno; la sua mamma lo ha portato dai migliori specialisti: il nostro è un ospedale piccolo, per le cose più complesse era seguito al Gaslini di Genova”.

Oggi, Madre Vera è una mamma che ha perso il suo bambino, che ne piange la mancanza: Angelo se ne è andato due mesi fa. La sua malattia non gli ha consentito di superare i 18 mesi, ma se pur difficile, la sua vita è stata piena di amore e ha anche creato un precedente giuridico importante. Grazie a Madre Vera e ad Angelo, altri bimbi in difficoltà potrebbero avere una famiglia. Bimbi come Laura – anche qui il nome è di fantasia – che oggi ha 2 anni, diverse patologie e soprattutto un grave problema cardiaco: è già stata operata ma presto dovrà esserlo di nuovo. Anche lei non ha i genitori, è stata a lungo ricoverata e dichiarata adottabile: ora è affidata alle suore di Madre Vera. Anche Laura non ha ancora un cognome, ma chissà che le suore non lo trovino anche per lei: nel frattempo, certamente, non le mancheranno amore e attenzioni.

Di seguito, una poesia che la mamma ha scritto per il suo bimbo.

Il piccolo è Angelo…
non ce ne siamo accorti.
Il buon Dio lo aveva mandato
per stare vicino a qualche bambino,
ma aveva bisogno di mangiare, di bere,
di riposarsi un attimino
e, passando, si è fermato da noi.
Poi è arrivata la voce di Dio:
“Ma non ti avevo dato una missione?”
E lui con un colpo di tosse è andato via…
È un angelo dell’amore.
                               Suor Vera



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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