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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Il marito è affetto da queste due patologie, il figlio da neurofibromatosi. Lei  ha bisogno di capire come affrontare la situazione

ISERNIA - Palmina vive in provincia di Isernia e da molti anni combatte le gravi malattie che hanno afflitto i suoi familiari. Davide, suo figlio, soffre infatti di neurofibromatosi dalla nascita, malattia neurocutanea multisistemica ereditaria. Suo marito Vincenzo è invece affetto da SLA da molti anni, costretto a letto e tracheotomizzato. Comunica con la sua famiglia emettendo unicamente dei suoni che amorevolmente madre e figlio interpretano per potersi prendere cura di lui. Recentemente a Vincenzo è stato però diagnosticato un carcinoma maligno del colon-retto, che ha reso le cose ancora più difficili. La diagnosi, secondo Palmina, è stata effettuata con ampio ritardo, con tragiche conseguenze a carico di suo marito. Palmina ora è spaventata e non sa come deve affrontare questa terribile novità, e chiede aiuto "Come mi devo comportare con la SLA e il tumore? Ci sono altri casi in Italia? Qualcuno sta già affrontando questa situazione?".
I suoi dubbi riguardano la chemioterapia e le sofferenze alle quali Vincenzo dovrebbe sottoporsi per cercare di vincere il cancro. Palmina vorrebbe inoltre capire quanto il ritardo della diagnosi abbia influito sulla condizione di suo marito.
Tre anni fa, durante un ricovero ospedaliero, i sintomi di Vincenzo lasciavano intendere la presenza di un severo problema intestinale, ma non vi fu alcuna diagnosi. Il carcinoma è stato diagnosticato solo quando la manifestazione sintomatica è giunta a dei livelli intollerabili. "Io non accuso nessuno - ha dichiarato Palmina- ma voglio che questa storia si sappia. E voglio soprattutto capire come aiutare mio marito Vincenzo a vivere".
Palmina lotta da anni per il silenzio sulle malattie rare, ha costituito l'associazione Paolo Balestrazzi e ha organizzato innumerevoli convegni e azioni di sensibilizzazione. Recentemente si è occupata anche della sindrome da burnout, l'esito patologico di un processo stressogeno che colpisce le persone che esercitano professioni d'aiuto, qualora queste non rispondano in maniera adeguata ai carichi eccessivi di stress che il loro lavoro li porta ad assumere. Nel caso di Palmina  e di quasi tutti i familiari di malati rari, non si tratta di professione ma della famiglia. Per questo chiede l'aiuto dei medici e il supporto dei media. Palmina è stata nominata Cavaliere della Repubblica per il suo impegno pubblico e sociale.






GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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