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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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Neonato

Sono più di 7.000 le malattie rare conosciute: molte colpiscono i bambini, troppe sono ancora senza cura

È grazie anche a mia figlia Giulia che oggi ho due bambini splendidi: non volevo che il suo sacrificio fosse inutile”: sono parole forti, che lasciano il segno, quelle di Lucia, una giovane mamma che ha deciso di raccontare all’Osservatorio Malattie Rare la sua storia di dolore e sofferenza, ma anche di immensa speranza. Una storia che ha a che fare con la sindrome di Cockayne, una delle tantissime malattie rare che ancora oggi, purtroppo, restano senza possibilità di cura.

Giulia è nata a Lecce nel giugno 2006, sanissima”, ricorda Lucia parlando di sua figlia. “Era una bambina meravigliosa, la allattavo al seno, cresceva bene, tutto procedeva esattamente come ci si aspetta. Eravamo felici: io avevo 23 anni e avevo sempre desiderato di diventare mamma da giovane. Poi, però, abbiamo iniziato a notare qualcosa di strano in Giulia, verso i 3 mesi: sembrava guardare solo le forti fonti luminose. Non mi guardava… non guardava la sua mamma”. A comprendere la ragione di questo comportamento è stato il pediatra che, visitando la piccola, ha riscontrato la presenza di una cataratta bilaterale, un problema su cui si poteva intervenire chirurgicamente (la cataratta congenita è una patologia che coinvolge circa un bambino ogni 10.000). Lucia e suo marito, decisero allora di far operare la bambina a Siena: prima dell’intervento, era però necessario sottoporre Giulia ad una serie di controlli preoperatori, da ripetersi a distanza di qualche mese.

“Al secondo controllo, i medici si resero conto che qualcos’altro non andava: la circonferenza cranica di Giulia non aumentava”, prosegue Lucia. “Ci trasferimmo al Gaslini, dove mia figlia fu ricoverata per un mese. Dopo visite su visite, e analisi su analisi, l’unica cosa che risultava anomala era la cataratta. Solo un medico, la dottoressa Maja di Rocco [responsabile della UOSD Malattie Rare dell’ospedale genovese, N.d.R.], mi disse di avere dei dubbi. Nel frattempo, però, procedemmo con l’operazione di rimozione della cataratta, perfettamente riuscita”.

Dopo l’intervento, Giulia ha dovuto indossare delle speciali lenti a contatto per diversi mesi, che dovevano però essere periodicamente rimosse, disinfettate e indossate nuovamente. Il tutto con qualche difficoltà, legata soprattutto all’assenza di strutture pediatriche specializzate nel leccese, ma senza particolari intoppi dal punto di vista medico.

A febbraio 2017, quando Giulia aveva 8 mesi, tornammo a Genova per fare altri controlli, perché mia figlia non stava più prendendo peso”, spiega la madre. “Lo svezzamento non procedeva regolarmente, la allattavo ancora al seno ma tendeva a dimagrire. È qui che ha avuto inizio il nostro calvario: eravamo all’ospedale di Genova un mese si e un mese no. Nessuno sapeva dirci nulla, ma si percepiva che la situazione era drammatica. Ci proposero un test del DNA, da effettuare su Giulia ma anche su di me e mio marito. Chiesi ai medici se l’esame potesse essere utile a mia figlia, ma i dottori mi risposero che per lei non potevano fare altro, e che il test poteva servire, più che altro, nel caso in cui avessi voluto altri figli… come se in quel momento potessi davvero pensare ad eventuali future gravidanze!”.

Il tempo passava, e le cose peggioravano”, prosegue Lucia. “A 2 anni, Giulia era tornata a pesare 7 kg. Faceva fisioterapia, ma non riusciva nemmeno a stare seduta da sola. Se prima diceva “mamma” e “papà”, col tempo aveva smesso di parlare… sapevamo cosa stava per accadere, ma non volevamo accettarlo”. I risultati del test del DNA arrivarono dopo un interminabile anno, e con loro arrivò anche la diagnosi: sindrome di Cockayne. Si tratta di una rara patologia multisistemica che si manifesta con ritardo progressivo della crescita, deficit cognitivo, atassia cerebellare, spasticità, neuropatia periferica demielinizzante, retinite pigmentosa e sordità neurosensoriale. Una malattia devastante, per la quale, purtroppo, non esiste cura o terapia. Chi è colpito dalla sua forma più lieve può raggiungere l’età adulta: purtroppo, però, non è stato questo il caso di Giulia. “Chiedevo: ‘avrà mai una vita normale?’ - ricorda Lucia - ma la risposta era inevitabilmente no. La malattia di mia figlia era una sentenza di morte”.

Il mondo di Lucia crollò, come accade a una madre quando capisce che potrebbe dover sopravvivere a suo figlio. Sia lei che suo marito scoprirono di essere entrambi portatori sani della sindrome di Cockayne, di cui non avevano mai sentito parlare prima. Pur non volendosi arrendere all’idea di perdere la loro bambina, dovettero presto scontrarsi con l’inevitabile. “Giulia è morta per un’influenza il 22 novembre 2009, alle 14.45. Era domenica”, racconta Lucia. “Era ricoverata in ospedale. Io l’ho avvolta in una coperta e l’ho portata a casa, non potevo accettare di lasciarla lì. Mi hanno anche denunciata… i carabinieri sono venuti a casa… ma io letteralmente non sapevo quello che facevo. Per fortuna hanno capito, mi hanno aiutata… in certi momenti la razionalità ti abbandona”.

Abbiamo passato un periodo devastante”, prosegue a fatica la donna. “Non so ancora come abbiamo potuto superare quel momento… siamo andati avanti nel ricordo di Giulia. Poi, ad un certo punto, il desiderio di una nuova vita ha preso il sopravvento, e sono rimasta di nuovo incinta. Ho fatto la villocentesi al Gaslini, ma qualcosa è andato storto e abbiamo dovuto attendere l’amniocentesi. I risultati sono arrivati al sesto mese, quando ormai non sarebbe più stato possibile fare alcuna scelta. Mettevo maglioni enormi per provare a nascondere questa gravidanza, che pur desideravo tanto: volevo evitare di incrociare gli sguardi della gente, volevo evitare che pensassero ‘poverina, le succederà di nuovo’”.

I risultati dell’esame si sono rivelati negativi. “Il mio bambino non era malato, ma se anche lo fosse stato, non avrei più potuto interrompere la gravidanza. Onestamente, non so se avrei deciso di abortire, ma trovo ingiusto non poter scegliere. Ho avuto una paura immensa… Francesco è nato nel febbraio 2019, e mi ha riportata alla vita”. Una vita in cui il ricordo di Giulia è sempre presente.

Lucia parla sempre a Francesco della sua sorellina, insieme guardano le sue foto e la ricordano ogni giorno. “Ho sempre voluto una famiglia numerosa - spiega - mi sarebbe piaciuto non lasciare solo Francesco. Abbiamo preso in considerazione l’adozione, estremamente complessa sotto molti aspetti. Abbiamo considerato anche la PMA [procreazione medicalmente assistita, N.d.R.] ma la diagnosi preimpianto, di fatto, viene offerta solo privatamente: parliamo di 10-15mila euro a tentativo… non certo alla portata di tutti. Nessuna di queste opzioni, però, ci convinceva”.

Nel frattempo, senza pianificarlo, nel 2018 Lucia è rimasta di nuovo incinta: “Non sapevo davvero se ridere o piangere, ma affrontare di nuovo l’attesa snervante era fuori discussione. Per mia grande fortuna, sono rimasta in contatto, e lo sono tutt’ora, con alcune mamme che hanno condiviso la nostra esperienza di malattia. Tra loro la mamma di Valeria, 16 anni, anche lei con la sindrome di Cockayne: è stata lei a parlarmi del Dr. Giambona e di un nuovo esame, chiamato celocentesi. Mi ha spiegato che lei l’ha fatto quando è rimasta incinta del secondo figlio”.

Contattato da Lucia, il Dr. Antonino Giambona, responsabile del laboratorio di riferimento regionale per lo screening e la diagnosi prenatale delle emoglobinopatie, al Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” dell’Ospedale “Vincenzo Cervello” di Palermo, le ha spiegato che tramite questo esame è possibile porre una diagnosi prenatale precoce, ma che c’era bisogno di ricreare tutta la mappa cromosomica di Lucia e Giulia. La celocentesi è un esame che si effettua dal secondo mese di gravidanza, e che è stato messo a punto per la talassemia proprio all’Ospedale Cervello di Palermo. Tuttavia, il Dr. Giambona è riuscito ad applicarlo anche alla sindrome rara di Giulia, ottenendo il riconoscimento da parte della comunità scientifica internazionale (clicca qui per leggere la notizia).

“Per me era una cosa completamente nuova”, spiega Lucia. “Non che non mi fidassi, ma avevo bisogno di qualche informazione in più”. Per questo motivo, il 2 febbraio 2018, Lucia ha scritto a OMaR, chiedendo delucidazioni sull’esame. Rassicurata sull’esperienza e la competenza del Dr. Giambona e dell’equipe del Prof. Aurelio Maggio, il 22 febbraio, alla settima settimana di gravidanza, ha effettuato la celocentesi. “In pochissimo tempo - solo una settimana - ho saputo che mia figlia, Alice Maria, era sana”, racconta Lucia. “All’inizio è stato uno shock: essendo una femmina, avevo quasi paura che potesse prendere il posto di Giulia, ma poi ho capito che questa cosa non poteva succedere: i miei figli sono e saranno sempre tre. Sono felice di non essermi fatta immobilizzare dal dolore, di non aver lasciato che la paura prendesse il sopravvento. Sono felice anche di aver potuto effettuare la celocentesi: mi auguro che questa tecnica possa essere utilizzata di più e messa a disposizione di tutte quelle famiglie che, dopo una tragedia come quella vissuta da noi, vogliano rimettersi in gioco”.

Leggi anche: “Sindrome di Cockayne: il fattore prognostico più importante è la presenza di cataratta precoce”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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