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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.
Policlinico di Milano

L’istituto è Centro di riferimento nazionale per questa malattia rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila

Una malformazione ano-rettale, rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila; una squadra di esperti ancora più rara, perché unica in Italia, in grado di correggere questa malformazione con un intervento ideato apposta e capace di ridare a questi bimbi una qualità di una vita pressoché normale. Sono gli ingredienti fondamentali di una storia a lieto fine che ha come protagonisti il piccolo Alessandro, che oggi ha ancora poche settimane di vita, e gli specialisti del Policlinico di Milano. "Un intervento delicatissimo - racconta Ernesto Leva, direttore della Chirurgia Pediatrica - ideato proprio da noi e che ad oggi può essere eseguito solo nel nostro Ospedale, proprio per le competenze necessarie ad eseguirlo".

Alessandro è nato nella notte del 13 agosto: ma la gioia del suo arrivo viene subito interrotta, perché il piccolo ha una grave malformazione che ha fuso insieme parti dell'intestino con le vie urinarie. Un problema che non è purtroppo diagnosticabile con le ecografie di controllo durante la gravidanza, e anche per questo è ancora più inaspettato. Per fortuna Alessandro è nato nell'Ospedale giusto: di norma questa malformazione richiede tre lunghi e laboriosi interventi ricostruttivi, ma proprio al Policlinico lo stesso dottor Leva ha ideato una tecnica innovativa, capace di gestire il caso con un unico intervento chirurgico, e con un impatto minore sul decorso post-operazione. L'intervento viene quindi programmato immediatamente: "Era Ferragosto - aggiunge Leva - ma al Policlinico non esistono giorni diversi dagli altri: siamo sempre al servizio dei bambini, con eccellenze sempre pronte".

La patologia di Alessandro è tecnicamente definita “malformazione ano-rettale”, una malattia rara per cui il Policlinico è Centro di riferimento nazionale, dove viene gestita una delle più alte casistiche a livello mondiale. Questa patologia non è ereditaria, e ad oggi non se ne conoscono completamente le cause. Lo speciale intervento unico, ideato in Policlinico, "è in grado di ricostruire l'anatomia della zona separando la via intestinale e la via urinaria, ripristinandone le funzionalità. È una tecnica - prosegue Leva - che ha bisogno di un grande affiatamento tra chirurghi e anestesisti, oltre alla preparazione del paziente prima dell'intervento da parte dei neonatologi. In più, data la rarità della malformazione e la complessità dell'operazione, questa tecnica è possibile realizzarla solo con un team dedicato e di grande esperienza che comprende chirurghi pediatrici, neonatologi, anestesisti e personale infermieristico altamente specializzato".

"Vicende come queste rendono ben chiara la qualità di una struttura che può dedicarsi alla salute del bambino a 360 gradi", commenta Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano. "Essendo questa una patologia che non è possibile diagnosticare durante la gravidanza, è stato necessario uno sforzo organizzativo ancora più intenso e non pianificabile per tempo. Ma la nostra forza è proprio questa: una grande competenza nell'ambito delle malattie rare in genere, e un'altissima specializzazione che possiamo mettere in campo con tutto il percorso di assistenza e cura dedicato ai bambini, che parte già prima del concepimento e li accompagna finché non diventeranno adulti. È avvenuto durante Ferragosto, ma in realtà si è svolto tutto come sempre: nel nostro Ospedale ci sono 365 giorni speciali all'anno".

Le malformazioni ano-rettali sono malattie rare che colpiscono in media un nuovo nato ogni 4mila. In Policlinico vengono operati circa 15 nuovi casi all'anno che provengono da tutta Italia, e sono tante le consulenze che vengono richieste anche dall'estero: l'Ospedale è infatti parte di un'apposita Rete Europea di Riferimento (ERN) specifica proprio per le condizioni urogenitali rare e complesse, e rappresenta un punto di riferimento scientifico ai massimi livelli europei. Ad oggi è stato possibile intervenire su oltre 300 bambini (di questi, sono già una decina quelli operati con la nuova tecnica), mentre sono circa 500 i piccoli seguiti costantemente dagli ambulatori dedicati del Policlinico. Qui, dopo l'operazione, i bimbi possono essere seguiti fino all'età adulta con controlli periodici, per garantire loro la piena continenza e una vita normale. La storia di Alessandro è proprio una di queste.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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