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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Convegno dell’Associazione Europea contro le Leucodistrofie

Tra Campania e Sicilia, le associazioni UILDM, AIALD ed ELA si sono mobilitate per aiutare il piccolo paziente

Estate: tempo di sole, mare e tintarella, di giochi sulla spiaggia e rimpatriate con gli amici, tra scherzi e gavettoni rinfrescanti. Purtroppo però, c’è anche chi di queste gioie estive non ha mai potuto godere, almeno fino ad oggi. E’ il caso del piccolo Luigi Hanthony Noha, affetto da una patologia genetica rara, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una leucodistrofia legata all'X caratterizzata dall'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (SNC), cioè da una scarsa produzione di mielina, la sostanza che ricopre gli assoni dei neuroni e che ha un ruolo fondamentale nella conduzione dello stimolo nervoso. Inoltre, la pelle del piccolo è letteralmente 'aggredita' da una forma di psoriasi guttata.

“Per un anno – racconta la mamma Mariella – abbiamo fatto una terapia cortisonica, con scarsi risultati. La dermatologa mi aveva detto che il bambino aveva bisogno di sole e mare per migliorare la sua situazione, anche a livello respiratorio. Se fosse stato possibile, avrebbe dovuto essere esposto al sole persino di notte”. Tuttavia, pur vivendo a Messina, per il piccolo Luigi e la sua famiglia il mare e il sole sono sempre stati un miraggio. La parola proibita, che sbarra il loro cammino, è “accessibilità negata”.

Negli anni – continua Mariella – abbiamo visto ridurre significativamente i servizi di assistenza per mancanza di fondi. Ad esempio, all’inizio Luigi aveva un educatore che veniva a casa tutti i giorni e, per lui, quest’interazione era preziosa. Oggi non è più possibile. Luigi, poi, riesce ad andare a scuola a singhiozzo: avrebbe diritto al servizio di accompagnamento scolastico, ma spesso, per un insieme di fattori, è costretto a rimanere a casa. Noi viviamo in un monolocale e ci sono le scale: dovremmo cambiare casa, ma per ora non è possibile. Quando può, mio marito lo carica in spalla, per fargli superare le scale, e lo porta a scuola”.

A Luigi viene riconosciuta un’ora di fisioterapia per cinque giorni, ma troppo spesso il suo tempo si trasforma in una somma di momenti 'vuoti', abitati solo dalla famiglia, che comunque profonde molti sforzi per assisterlo e sostenerlo. “Io sono malata a mia volta”, spiega Mariella. “Anche se riesco ancora a deambulare, sono sempre stanca e convivo con dolori cronici. Per sottoporre Luigi agli esami e ai controlli necessari, dato che purtroppo non c’è una cura per la sua malattia, né chirurgica né genica, e fino a poco tempo fa non c’era neanche una diagnosi – anzi, il rischio di diagnosi errata in questo caso è altissimo – fino ad oggi siamo riusciti ad andare presso un centro di riferimento per le malattie neurodegenerative situato a Lecco. Paradossalmente, infatti, tentare di spostarsi in altre zone della Sicilia è molto più difficile e oneroso”.

In un simile contesto, quindi, non meraviglia che al piccolo Luigi il mare sia sempre stato precluso. Il momento di svolta, però, arriva con il convegno organizzato a Pisa dall’ELA, l’Associazione Europea contro le Leucodistrofie, la cui sezione italiana è presieduta da Viviana Rosati. Una tappa fondamentale, quella pisana, per fare il punto sulle terapie e le strategie disponibili per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Qui Mariella, che si sente sempre più sola e scoraggiata, incontra Valentina Fasano, presidente dell’AIALD, l’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia. Valentina sa bene come si senta Mariella: l’AIALD, infatti, è nata dalla vicenda di Francesco, il suo compagno, e dalle vicissitudini patite. Per questo motivo, Valentina Fasano ha deciso di creare una testa di ponte tra le famiglie e il mondo della ricerca, della medicina e dell’assistenza territoriale, per favorire la creazione di uno spazio di confronto e di scambio di informazioni e buone pratiche.

Venute a conoscenza delle problematiche del piccolo Luigi, l'AIALD e l’ELA si mobilitano e lanciano immediatamente un appello, a cui risponde la sezione territoriale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) di Arzano, Ischia e Procida, presieduta da Salvatore Leonardo e con la vicepresidenza di Raffaele Brischetto.

“Io e Valentina Fasano – racconta Brischetto – ci eravamo incontrati già in occasione dell’evento “Io sono Filippo”, nato su iniziativa della UILDM di Arzano, Ischia e Procida, LIONS Club Ischia e ROTARY Club Ischia. Di fronte alla situazione del piccolo Luigi, abbiamo lanciato un appello, tramite un giornale Siciliano, per l’acquisto di una sedia JOB in loco, ma di fronte al silenzio, abbiamo provveduto a fornirne una in prestito, nella versione a due ruote prodotta dalla Neatech, che era in dotazione ad un lido attrezzato di Ischia, e l’abbiamo prontamente spedita”. L’obiettivo a lungo termine della UILDM è quello di fare in modo che tutti i lidi possano essere attrezzati e dotati di una sedia JOB, mentre quello a medio termine della sezione di Arzano, Ischia e Procida, consiste nel far sì che sia disponibile almeno un ausilio in ogni comune dell’area.

La sezione locale della UILDM ha già raggiunto importanti risultati in tale ambito. Sette anni fa, a Procida, sono stati posizionati dei cartelli stradali per indicare gli stalli dedicati alle persone con disabilità. Attualmente, poi, il territorio di Ischia e Procida è dotato di 8 sedie JOB: due acquistate dalla UILDM; una acquistata privatamente dal titolare di un lido balneare (Forio); una donata dai Club Lions e Rotary dell’Isola Verde, una dall’azienda Neatech e una dagli avvocati Mariagrazia Di Scala e Giuseppe Di Meglio; un'altra, infine acquistata dal Comune ischitano. Quattro, inoltre, sono le aree balneari attualmente attrezzate. Per essere definibili come “attrezzati”, i lidi devono essere dotati almeno di un bagno ad hoc e di una passerella: accorgimenti di cui, purtroppo, molte località risultano ancora sprovviste.

“Il vento, però, sta cambiando”, evidenzia Brischetto. “Attualmente stiamo verificando la possibilità di collaborare con Telethon che, anche se non ha progetti specifici dedicati alle leucodistrofie, sostiene proposte affini. Abbiamo, inoltre, realizzato un’iniziativa in cui abbiamo invitato i sindaci a percorrere con noi un tratto di strada in sedia a rotelle: da allora percepiamo un’attenzione diversa. Ora stiamo portando avanti una battaglia per il riconoscimento della figura del garante della disabilità. A Barano e Procida è stata emessa la delibera. Ad Ischia è stata fatta anche la nomina”.

Attualmente, poi, la UILDM di Arzano, Ischia e Procida sta lavorando per realizzare, ad ottobre, in occasione della giornata per l’abbattimento delle barriere architettoniche promossa dalla FIAB, un evento in collaborazione con la Capitaneria di Porto, nella persona del Capitano di vascello Meloni. “Probabilmente – spiega Brischetto – la Capitaneria di Porto metterà a disposizione delle motovedette per rendere possibili dei minitour a persone con disabilità”. Sulle orme di Ischia si sta muovendo anche Casamicciola.

“Combattiamo ogni giorno contro un’eccessiva frammentazione, con un’atmosfera pesante carica di tensioni familiari e assenze istituzionali”, sottolinea Brischetto. “Fino all’anno scorso, qualsiasi risultato raggiunto a favore dell’effettivo godimento dei diritti mi pareva ‘normale’, una tappa necessaria della propria vita, quasi un atto dovuto, al pari del mangiare, lavorare, divertirsi. Invece, adesso, provo una grande contentezza interiore, anche se non la manifesto all’esterno, per aver contribuito a risolvere un problema, rendendo migliore la vita di un bambino di appena 7 anni. Luigi continuerà, purtroppo, a non poter fare molte cose, ma la possibilità di usufruire dei benefici del mare ha reso felice lui e la famiglia. Alleluia! Moltiplichiamo questi casi! Ben vengano, poi, quelle associazioni che, inserendosi nel solco del nostro operato, riescono ad ottenere ulteriori risultati”.

A fargli eco è mamma Mariella: “Abbiamo saputo che la sedia JOB viene utilizzata e risulta utile anche ad un altro ragazzo. La nostra speranza è che sempre più persone comprendano la situazione e offrano il loro prezioso supporto”.


Di seguito, l’elenco degli stabilimenti accessibili ed attrezzati ad Ischia e Procida segnalati dalla sezione territoriale della UILDM:

BARANO
- Lido Belmare**, spiaggia dei Maronti (Tel: 081905655)

FORIO
- Lido fratelli Mattera*, via Spinesante (loc.Chiaia) Forio, attrezzato con sedia JOB propria (E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. – Tel: 0813332530 – Mob: 3494915149)
- Bagno bar Viola*, via G.Mazzella, località Citara (E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. - Tel: 081909216) Attrezzato con ausili propri
- Lido Il Galeone**, via G. Mazzella 59, piazzale di Citara (Tel: 081980404)

ISCHIA
- Lido Ippocampo**, via Regina Elena, loc. spiaggia S. Pietro (Tel: 081991676)
- Bagno Di Leva**, via Spiaggia dei pescatori 76
- Bagno San Pietro**, Hotel Oriente 

PROCIDA
- Sunset beach**, via C. Colombo 6, loc. Chiaiolella


* Stabilimento con attrezzature private
** Stabilimento attrezzato con sedia JOB offerta in comodato d’uso da UILDM Arzano, Ischia e Procida, sezione Lions Ischia, sezione Rotary Ischia, e dagli avvocati Giuseppe Di Meglio e Maria Grazia Di Scala, gratuitamente a disposizione presso lo stabilimento e per i bagnanti della eventuale spiaggia libera attigua.

Per maggiori informazioni:
- UILDM Ischia: 333-9235758 / 349-4929763
- UILDM Procida: 333-2702985
- Pagina Facebook di UILDM Ischia e Procida

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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