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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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madre e figlia

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

Elisa fu visitata nel policlinico universitario della mia città e liquidata con una diagnosi di “piccolo angioma da monitorare”. Dopo pochi giorni, però, comparvero due strisce bianche parallele sulle grandi labbra. La pelle sembrava assottigliarsi, e diventava più fragile. “Fu un’amica dermatologa a sospettare che si trattasse del lichen, una malattia rara di cui naturalmente non avevo mai sentito parlare in vita mia”.

Il lichen sclero-atrofico (LSA) è una patologia infiammatoria cronica che interessa la cute e le mucose prevalentemente dell’area ano-genitale; è considerata una malattia infiammatoria multifattoriale a probabile eziopatogenesi autoimmunitaria che colpisce maggiormente individui geneticamente predisposti. Si presenta con maggior frequenza nel sesso femminile dove si osservano due picchi di incidenza: età infantile (prepubere) e post-menopausa. Nel sesso maschile si osserva maggiormente intorno ai 40 anni.

Il quadro clinico è caratterizzato da papule biancastre confluenti in placche frequentemente ad evoluzione atrofica, talvolta ipertrofica, che interessano le aree anogenitali e meno la cute; occasionalmente, nei casi più severi, possono apprezzarsi fissurazioni ed erosioni. Il lichen sclero-atrofico può causare atrofia tissutale, cicatrici destruenti, deficit funzionali; raramente (nel 4-5% dei casi) può correlarsi ad aumentato rischio di carcinoma squamocellulare (SCC). Dal punto di vista sintomatologico viene riferito prurito, dolore, bruciore e disturbi urinari. In moltissimi casi è una condizione estremamente invalidante, in particolare per la sfera affettiva e sessuale. Può comportare infatti una significativa disfunzione sessuale sia nelle donne che negli uomini. In Italia, il lichen sclero-atrofico è classificato come malattia rara a tutti gli effetti. Il codice di esenzione è RL0060.

“Approdammo allora al S. Orsola di Bologna”, continua Elena. “Fortunatamente Elisa non aveva grande prurito o dolore (a differenza di altri bambini, per il quale il dolore può essere insopportabile). A Bologna confermarono la diagnosi. La terapia fu una crema cortisonica, unitamente a una sere di indicazioni utili: solo intimo bianco di cotone, mai jeans, solo pantaloni morbidi”.

I mesi passarono, e iniziò a peggiorare. La pelle si faceva grinzosa, tutta pieghettata…iniziarono a comparire i tagli. E il dolore… e il rischio costante di infezioni. A Bologna ci monitoravano costantemente, ma nulla di più. Mi sentivo sola, persa. Senza un punto di riferimento, senza capire cosa avrebbe riservato il futuro a mia figlia, la mia bambina. Poi finalmente scoprii l’esistenza di un centro di riferimento a Roma (all’Umberto I, centro di riferimento per le malattie rare dermatologiche), e mi decisi a portarla lì. Finalmente il quadro mi fu chiaro: mi spiegarono cosa significasse essere affetti da una malattia cronica fatta di fasi alterne: fasi acute e remissioni. Dal lichen non si può guarire, ma la nostra prospettiva è cambiata. Mi sono sentita meglio, ho capito di avere un punto di riferimento, qualcuno su cui poter contare. Certo, il futuro di mia figlia resta una parziale incognita… non so se potrà avere un’adolescenza normale… usare gli assorbenti, solo per citare un esempio. Non posso sapere se e come la malattia impatterà sul suo rapporto con il sesso, quali saranno i risvolti psicologici… ma la consapevolezza e la corretta informazione sono fondamentali per poterla supportare”.

“Inoltre – racconta Elena – sono entrata in contatto con un gruppo di persone affette da Lichen, che da meno di un anno hanno fondato un’associazione, Lisclea – Associazione Italiana Lichen Scleroatrofico che oggi combatte attivamente contro l’isolamento dei pazienti e la disinformazione sulla malattia”.

“Affrontare una malattia così incerta, dalle cause quasi del tutto sconosciute, di difficile diagnosi – conclude Elena – è difficile. Oltre al dolore c’è anche il pudore, la vergogna. Confrontarsi, parlare liberamente della malattia è fondamentale. Così come è fondamentale comprendere che l’obiettivo possibile è mantenere la malattia in remissione, seguendo le terapie possibili e tutti gli accorgimenti del caso. L’obiettivo deve essere una qualità di vita buona, dal punto di vista fisico ma anche psicologico. Non dobbiamo vergognarci o incolparci, ma affrontare la malattia con costanza, determinazione e pazienza”.

“La nostra associazione nasce da un gruppo Facebook – spiega Muriel R., presidente di Lisclea – attraverso il quale abbiamo capito che i pazienti di fatto sono costretti a vagabondare da un centro all’altro, da un ginecologo, urologo, dermatologo all’altro, prima di approdare a un centro di riferimento in grado di farsi carico delle complessità di questa patologia. Una malattia che può distruggere unioni coniugali, desideri di famiglia (diverse associate hanno scoperto di non poter avere figli a causa della malattia), che può esitare in depressioni anche molto severe. Il nostro obiettivo principale è fare informazione sulla patologia, agevolare la creazione di centri di riferimento in tutta Italia e offrire supporto psicologico a chi ne ha la necessità”.

Sul sito di Lisclea sono disponibili molte informazioni e sono visibili numerose testimonianze, anonime. Anche per questa intervista sono stati utilizzati dei nomi di fantasia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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