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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Così, Alessia e suo marito Marco contattano il prof. Giorgio Albertini, dell'Istituto San Raffaele Pisana di Roma (scomparso nel 2017 a 63 anni), che li indirizza immediatamente al Bambino Gesù: lì, dopo una serie di esami diagnostici, fra cui una risonanza magnetica e un elettroencefalogramma, a Viola viene riscontrata un’encefalopatia epilettica. La piccola, presa in carico dal prof. Federico Vigevano, trascorre i suoi primi due anni di vita all'interno dell'Ospedale Pediatrico, in preda a crisi a grappolo sempre più frequenti ma senza perdita di conoscenza.

Dopo diversi tentativi con terapie a base di ormone adrenocorticotropo (ACTH) e dieta chetogenica (a basso contenuto di carboidrati), nel novembre 2015 il neurologo sembra aver trovato il giusto cocktail di farmaci e il corretto dosaggio, e Viola inizia ad essere un po' più reattiva. Mancano ancora, però, le risposte genetiche, che arrivano nel giugno 2017: si tratta di una patologia che fa parte del gruppo dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) e che comporta encefalopatia epilettica, disturbi motori (nel caso di Viola ipercinesia) e ritardo cognitivo severo. In particolare, la responsabile è una mutazione de novo (della quale i genitori, dunque, non sono portatori) nel gene ALG13. Un'anomalia scoperta solo nel 2014, e rarissima: dovrebbe interessare circa un bambino su due milioni.

Viola, che oggi ha 4 anni, non ha più le crisi a grappolo, ma ancora non parla e non riesce a nutrirsi da sola. Assume l'olio di CBD (cannabidiolo) prescritto dal Bambino Gesù, che si è dimostrato utile contro gli attacchi epilettici e l'ipercinesia. Inoltre, è seguita presso l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) di Roma, dove effettua terapie di psicomotricità e logopedia. “Da qualche mese ha iniziato la musicoterapia: per lei la musica è un elemento davvero importante”, racconta la mamma Alessia.

“A breve proverà anche l'ippoterapia, che ha lo scopo di migliorare l'equilibrio e il controllo del bacino, e dovrebbe agire, oltre che sulla sfera fisica, anche su quella cognitiva e relazionale. Negli ultimi due anni ha fatto moltissimi progressi a livello motorio, invece a livello relazionale, nonostante ci guardi e sorrida, c'è ancora molto da fare e da sperare. Di sicuro accanto a lei c’è l’amore, il supporto di tutta la famiglia che, nonostante le evidenti difficoltà, ha intrapreso il lungo cammino dell’accettazione per esserle di sostegno adesso e in futuro”, prosegue Alessia. “Vorremmo arrivare a vivere con la disabilità, e non in funzione di essa: solo questa è la chiave per raggiungere di nuovo la serenità, per Viola e per tutta la famiglia”.

Viola, per ora, sembra essere l'unica in Italia con una mutazione nel gene ALG13. Appena ottenuta la sua diagnosi, Alessia e Marco hanno iniziato a cercare su internet notizie e informazioni sulla patologia, ma senza trovare nulla di specifico; ad oggi fanno parte di un gruppo Facebook internazionale e dell’associazione CDG Italia, che si occupa di bambini affetti da disturbi congeniti della glicosilazione derivanti da diverse tipologie di mutazioni genetiche. “Il nostro obiettivo – conclude Alessia – è parlarne, incontrare altri genitori per capire il percorso seguito e riuscire a creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste patologie”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene ALG13 o mettersi in contatto con i genitori di Viola, può inviare un'e-mail al seguente indirizzo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

In Italia, il codice di esenzione per i disturbi congeniti della glicosilazione è RCG190.
Per approfondimenti, leggi anche: “Disturbi della glicosilazione: un sondaggio sulle disfunzioni immunitarie associate”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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