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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

“Questa estate vacanze a Cipro e ora un viaggio a Berlino”

Essere affetti da una malattia, anche se rara, anche se attualmente senza una terapia definitiva, non è la fine di tutto. Ce lo dimostra Elena, una ragazza toscana di 27 anni che, nonostante l’Atrofia Spinale (SMA 2), è piena di voglia di vivere e ci racconta la sua vita. Il suo racconto è arrivato ad Osservatorio Malattie Rare tramite l’associazione ASAMSI che si occupa proprio dei pazienti affetti da questa malattia. “Sono nata a Empoli (Fi) nel 1984 e sono affetta da Atrofia Spinale (Sma 2) – racconta Elena - Atrofia muscolare spinale è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della malattia colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. La SMA causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi. A causa di questa malattia io non riesco né a camminare, né a stare in piedi; la poca forza che ho nelle braccia mi consente, tuttavia, di svolgere da sola alcune attività quotidiane di base”

“Ho trascorso i miei primi diciannove anni in un piccolo paesino in provincia di Pistoia (Toscana), poi ho frequentato il Liceo Classico con indirizzo linguistico a Empoli e nello stesso periodo ho suonato il pianoforte. Il momento di vera svolta nella mia vita è stato l'inizio dell'Università. Dopo essermi iscritta alla Facoltà di Lingue e Letterature Straniere a Pisa, ho preso alloggio presso la casa dello studente. Vivere in una città universitaria come Pisa è ben diverso dallo stare in un piccolo paesino di provincia. Ho conosciuto molte persone con cui ho condiviso i miei studi. Dopo aver conferito la Laurea Triennale con una tesi su Elfriede Jelinek, una drammaturga austriaca contemporanea, ho deciso di proseguire con una Specializzazione in Traduzione dei Testi Letterari sempre qui a Pisa. Il 26 ottobre 2011 ho discusso la Tesi Magistrale in Letteratura Inglese contemporanea su David Dabydeen, autore guyanese che fonde la prospettiva postmoderna a quella postcoloniale”.

“Attualmente – racconta - vivo in un appartamento qui a Pisa, che ho acquistato quasi due anni fa e che mi sto arredando piano piano. Nonostante i miei genitori non fossero molto convinti dell'utilità, ho acquistato una cucina adatta alle mie esigenze...e difatti in breve tempo ho dimostrato di sapermela cavare anche coi fornelli. Con me vivono - alternandosi - mia madre, mio padre (i miei genitori sono separati) e il mio ragazzo Gabriele. Sono più di 4 anni che stiamo insieme e grazie a lui trovo la forza di non lasciarmi abbattere dalle circostanze difficili della vita. Di recente siamo stati a Cipro due settimane ed è stata un'esperienza bellissima: un mare splendido, un clima caldo e tante persone gentili pronte a sorridere con me.
Adoro dipingere, leggere e tradurre e stare in compagnia delle persone che mi vogliono bene. Ora che ho terminato l'Università, vorrei girare un po' il mondo e vedere in particolare Londra e Berlino, dove andrò a dicembre per 4 giorni: temo il freddo berlinese - non lo nego - ma viaggiare aiuta a crescere e, sebbene talvolta sia difficile, ti fa sentire libera”.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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