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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Malattie genetiche, Annalisa, Matilde e AlessandraIl racconto della loro battaglia, dalla diagnosi di una rarissima e grave malattia neuromuscolare a un primo spiraglio di speranza: l'avvio di una ricerca presso l'AOU di Siena

Roma – AMA.le IQSEC2: un nome complicato, per un'associazione. La prima parola può essere interpretata come un imperativo, ma nasconde anche un acronimo: quello dei nomi di Annalisa, Matilde e Alessandra, tre bambine fra i 7 e i 9 anni con una rarissima mutazione in un gene che si chiama, appunto, IQSEC2, che codifica per una proteina importante per le funzioni cerebrali. Fino a pochi mesi fa, i loro genitori pensavano che ognuna di loro fosse l'unica in Italia affetta da questa patologia; ora si sono trovati e insieme hanno dato vita a una nuova associazione.

Sara Rossi, la mamma di Annalisa, ha 35 anni e vive a Roma: “Il mio sesto senso mi aveva fatto capire che c'era qualcosa che non andava, anche prima che si manifestassero i sintomi più gravi come le crisi epilettiche. Mia figlia è nata apparentemente sana, ma poi ha iniziato ad avere dei momenti di assenza, non parlava, non riusciva ad afferrare gli oggetti, non indicava”. I genitori riferiscono le loro perplessità al pediatra, ma il responso è quello – troppo spesso superficiale ed errato – di “bambina pigra”.  Annalisa, che oggi sta per compiere 9 anni, da quando ne aveva 2 ha iniziato l'iter della riabilitazione, con una vaga diagnosi di ritardo psicomotorio. I trattamenti, sia in convenzione che a pagamento, sono cuciti su di lei: musicoterapia, terapia comportamentale, idroterapia. C'è qualche piccolo miglioramento dal punto di vista cognitivo e motorio, ma l'epilessia continua e peggiora.

“Non riuscivo a rassegnarmi all'idea di non sapere”, racconta Sara. Ma per arrivare alla diagnosi dovrà aspettare fino al giugno 2016, quando il prof. Vincenzo Leuzzi, direttore del reparto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I di Roma, le comunica i tanto attesi risultati del test genetico: si trattava di una mutazione de novo nel gene IQSEC2. Ciò significa che non sono stati i genitori a trasmettergliela, non essendone portatori, ma che l'alterazione si è presentata per la prima volta nella bambina.

Ad essere colpito è il cromosoma X, e la malattia può manifestarsi sia nei maschi che nelle femmine: è solo un caso, infatti, che Annalisa, Matilde e Alessandra siano tutte femmine. Anzi, i maschi, avendo un cromosoma X e uno Y, non hanno a disposizione un altro gene sano sul cromosoma X che possa compensare la copia mutata, e sono perciò più compromessi a livello motorio. Nel mondo si stimano circa 100 persone con questa mutazione (spesso scambiata per sindrome di Rett), mentre in Italia dovrebbero essere 5 o 6.

Sara si mette subito alla ricerca di informazioni su questa malattia sconosciuta anche ai medici, e le trova su Facebook, in un gruppo internazionale frequentato da genitori di piccoli pazienti. Lì conosce Mara e Danila, le mamme di Matilde e Alessandra. I contatti fra loro diventano quotidiani, poi le tre famiglie decidono di incontrarsi di persona: nasce così, nel novembre dello scorso anno, l'associazione AMA.le IQSEC2, con il suo sito web e la sua pagina Facebook, che di recente è entrata a far parte delle Associazioni Amiche di Telethon. L'obiettivo è trovare altri bambini con la stessa mutazione, fare informazione, sensibilizzare e magari promuovere la ricerca.

Poco prima di Natale c'è stato un incontro che potrebbe rappresentare uno spiraglio di speranza: quello delle tre mamme con Alessandra Renieri, responsabile dell'Unità di Genetica Medica dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Siena. La dottoressa ha dato la sua disponibilità a iniziare una ricerca sul gene IQSEC2: i genitori dovranno trovare i 20mila euro necessari, ai quali dovranno poi aggiungersi altri fondi a ricerca avviata. “Una notizia fantastica”, dice Sara. “Come si può facilmente immaginare, la nostra vita è molto complicata. Annalisa ha tantissimi problemi: pronuncia poche parole, si innervosisce facilmente, ha delle gravi stereotipie (la ripetizione costante di una sequenza di comportamenti) e non sappiamo se potrà mai recuperare le competenze che finora non ha acquisito. Ma è un dono, ha tirato fuori il meglio di me”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene IQSEC2 o mettersi in contatto con i genitori delle tre bambine, può inviare una e-mail al seguente indirizzo:
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Leggi anche: “Mutazioni del gene GABRB2, Nora è l'unico caso in Italia?



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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