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13 days ago.

malattie genetiche, la piccola Nora insieme alla tata Deborah GaidoLa bambina, 4 anni, presenta frequenti crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio. I genitori lanciano un appello per trovare altri casi della malattia

Torino – Fra la storia di Nora, che stiamo per raccontare, e quella di Annalisa (che potete leggere in questo articolo), le similitudini sono impressionanti. Due bambine con una malattia misteriosa, entrambe colpite da frequenti crisi epilettiche. Due famiglie che cercano in ogni modo di dare un nome al disturbo, e anni di visite, ricoveri in ospedale, diagnosi errate. Fino a quando non si rivolgono a un centro di eccellenza (in questo caso il Meyer di Firenze, nell'altro il Bambino Gesù di Roma) e scoprono la causa della malattia, che per tutte e due le bimbe è una mutazione genetica de novo, estremamente rara.

Cambia solo il nome del gene: quello di Nora è il GABRB2, mentre quello di Annalisa si chiama IQSEC2. Identica è anche la reazione dei genitori: non si danno per vinti e puntano sullo stesso strumento – il web – per trovare quegli altri, pochissimi, bambini con la stessa mutazione, che secondo le statistiche mediche dovrebbero esserci in Italia.

Quattro anni fa, Silvia e Omar (33 e 43 anni) diventano genitori per la prima volta. Per la coppia, toscana ma residente in Piemonte, la gioia si trasforma in angoscia quando Nora, a 7 mesi, non ha ancora acquisito il controllo della testa. Tutti i medici sembrano interessati solo ai suoi sintomi oculari: nistagmo e strabismo, ma dall'età di due anni sopraggiungono frequenti crisi epilettiche. La piccola viene visitata da pediatri e neuropsichiatri, e gli elettroencefalogrammi si susseguono, così come le diagnosi: “Ci dissero che si trattava di un problema neurologico accompagnato da un ritardo cognitivo; la prima ipotesi fu la sindrome di Angelman, la seconda la sindrome di Dravet, ma i test genetici le esclusero entrambe”, racconta Omar, il padre.

La svolta arriva il mese scorso, quando dopo un anno di attesa arrivano i risultati del sequenziamento dell'intero esoma, che i genitori discutono con la dr.ssa Carla Marini del Meyer di Firenze: la causa della malattia di Nora è una delezione nel gene GABRB2. È una mutazione de novo: ciò significa che non è presente nel corredo genetico dei suoi genitori, quindi non è stata ereditata da loro ma si è verificata per la prima volta in lei come un evento “nuovo”. Questo gene codifica per una proteina che si occupa di trasportare il cloro al sistema nervoso centrale: in pratica una sorta di semaforo che regola l'attività cerebrale, e se questo semaforo si spegne regna il caos. La mutazione è stata scoperta solo nel 2017, dal prof. Renzo Guerrini, direttore del reparto di Neuroscienze del Meyer, ed è rarissima; esistono, forse, tre o quattro casi in Italia, e meno di un centinaio nel mondo: l'obiettivo di Silvia e Omar è trovarli.

Nora non parla, dice solo tre parole: mamma, papà e bau, riferita ai nostri cani. Solo a tre anni ha iniziato a camminare, a modo suo, un po' – diciamo – 'a burattino'. La sua è una malattia molto severa: l'epilessia è farmacoresistente, e nonostante gli antiepilettici anche pochi mesi fa, all'asilo, ha avuto una crisi particolarmente grave, con perdita di coscienza per oltre cinque minuti. Inoltre, è sempre iperattiva, non dorme mai, e ha anche dei problemi gastroenterologici, come la diarrea cronica”, prosegue il padre. “Segue diverse terapie riabilitative per cinque giorni la settimana, dalla logopedia alla TMA, la terapia multisistemica in acqua: le piace molto nuotare. Per lei non esiste una cura, e non sappiamo in che modo potrà progredire la malattia: per questo, per noi è così importante trovare altri casi e poterli confrontare con quello di Nora”.

Lo strumento per diffondere questo appello (ma anche per condividere la loro vita quotidiana) non poteva che essere Facebook, e nell'ottobre 2017 Omar e Silvia hanno aperto la pagina “NORmAle, parola che nasconde, in maiuscolo, il nome della bimba. Grazie a questa pagina sono riusciti a mettersi in contatto con alcune famiglie americane che hanno un figlio affetto dalla stessa mutazione. Nora, per adesso, resta l'unica italiana, ma i genitori sono fiduciosi: d'altra parte, anche Annalisa era l'unica bambina con una mutazione nel gene IQSEC2, fino a quando i suoi genitori (anche loro con questo mezzo) non sono riusciti a trovarne altre due.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene GABRB2 o mettersi in contatto con i genitori di Nora, può inviare una e-mail al seguente indirizzo:
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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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