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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

“Al Civico di Palermo, dal prof. Corrao, ho incontrato medici attenti, competenti e di grande umanità: non andrò al nord, rimango a farmi curare qui”

Ignazio è un uomo di 37 anni affetto da porpora di Henoch-Schönlein ricorrente, una vasculite dei piccoli vasi da immunoglobuline A (IgA), oggi riconosciuta tra le malattie rare. Giorni fa, ha scritto all'Osservatorio Malattie Rare per raccontare la sua storia, e lo ha fatto “sia per ringraziare pubblicamente il reparto del Prof. Salvatore Corrao all'Ospedale Civico di Palermo, sia perché altri pazienti possano conoscere l’elevato livello di competenze professionali e umane di questa struttura sanitaria pubblica”.

La lotta di Ignazio contro la porpora di Henoch-Schönlein è cominciata più di 25 anni fa, nel ’92: allora non esisteva una legge sulle malattie rare, né centri di riferimento, tantomeno l’esenzione per visite e controlli. Ignazio, che allora aveva solo 11 anni, ha iniziato a soffrire di gravi e ricorrenti rash cutanei, a cui si accompagnava la paura costante di altre possibili complicanze. “Fin da subito – scrive l'uomo – mi sono state prospettate le complicazioni associate a tale patologia, che possono essere molto serie e arrivare anche a un coinvolgimento renale. Considerati i rischi, ho consultato, negli anni, diversi specialisti sparsi in tutta Italia, con la speranza di trovare soluzioni ma anche con un grave dispendio economico e, soprattutto, con il disagio di non avere un singolo reparto o medico a cui potere affidare la mia patologia”.

Soltanto poco più di un anno fa, Ignazio ha finalmente scoperto che la porpora di Henoch-Schönlein è classificata come “rara”, garantendogli il diritto di disporre di un’esenzione, e ha saputo che esistono, sul territorio nazionale, dei Centri di riferimento per la patologia. “Inizialmente – racconta Ignazio – avevo rifiutato l'idea di farmi seguire da un Centro di riferimento in Sicilia, pensando di andare in uno dei più blasonati ospedali presenti nel Nord Italia. Il viaggio, però, avrebbe comportato un costo notevole: non avevo ancora, infatti, un’esenzione per le spese sanitarie; avevo, tuttavia, la volontà di ricevere finalmente una documentazione che attestasse in maniera chiara e ufficiale il mio stato di salute”.

Ignazio, però, si è trovato a dover rinunciare alla sua idea di recarsi al Nord a causa della malattia: il continuo manifestarsi del rash cutaneo, e il conseguente disagio fisico e psichico, lo hanno quindi spinto a cercare un Centro di riferimento a Palermo, e proprio qui, per lui, è arrivata la vera e propria svolta. “A Palermo, mi è stato detto di contattare il Prof. Salvatore Corrao, Direttore della U.O.C. Medicina Interna 2 dell'Ospedale Civico, il quale, una volta compreso il mio stato d’animo, mi ha immediatamente fissato un appuntamento. Il giorno seguente, mi ha subito ricevuto e visitato con molta attenzione, mi ha ascoltato con grande umanità e, dopo avermi fornito le dovute raccomandazioni in merito agli esami diagnostici e terapeutici che avrei dovuto seguire in reparto, mi ha affidato ad un giovane medico, il Dr. Massimo Raspanti, con cui ho addirittura stretto un rapporto di amicizia e che si è rivelato un medico bravissimo, attentissimo e 'super-meticoloso' nell'accertarsi delle mie condizioni di salute”.

“Nei mesi a seguire – prosegue Ignazio – sono stato contattato diverse volte dal reparto, per essere sottoposto ad altri esami diagnostici e indagini cliniche, e per essere ulteriormente visitato. Ho potuto, così, constatare di persona la 'vicinanza' e la disponibilità umana e professionale del personale medico-sanitario nel seguire me e nel prendersi cura di tutti gli altri pazienti. Alla fine, ho quindi deciso che sarà proprio questo il reparto che dovrà seguirmi d'ora in avanti. Ho ricevuto, tra l'altro, tutta la necessaria documentazione sanitaria e, adesso – conclude Ignazio con sollievo – posso finalmente veder riconosciuta la mia patologia agli occhi del Servizio Sanitario Nazionale”.

Visita la sezione STORIE per leggere le testimonianze di altre persone con malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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