Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Antonio Alvaro ha due figli malati e una famiglia numerosissima (a rischio): il suo appello per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia

Reggio Calabria – Venti persone testate, delle quali sette sono risultate positive alla paraparesi spastica ereditaria SPG35: non è il risultato di uno screening regionale, ma della personale iniziativa di un padre. Antonio Alvaro e sua moglie Concetta, giovane coppia calabrese, hanno tre figli, due dei quali – Natale, 20 anni, e Maria Chiara, 8 anni – sono affetti da questa patologia, causata da una mutazione nel gene FA2H.

Due anni fa O.Ma.R. ha raccontato la loro storia: quella di una diagnosi arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei 'cold case' effettuato nel laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, dalla diagnosi di Natale, fu possibile avere la conferma che anche Maria Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.

Oggi Antonio e Concetta hanno un solo obiettivo: evitare che altri bambini possano nascere con la stessa malattia dei loro figli. Nonostante la paraparesi spastica sia già di per sé rara, e la mutazione genetica di Natale e Maria Chiara sia ancora più rara, l'ipotesi non è affatto remota. La famiglia Alvaro, infatti, è molto numerosa, e con un altissimo tasso di consanguineità: una circostanza che aumenta i rischi. La patologia, infatti, si trasmette in maniera autosomica recessiva: due genitori portatori sani, che presentano ognuno una copia del gene FA2H mutato, hanno il 25% di probabilità di generare un figlio malato, ossia che erediti da loro entrambe le copie anomale del gene.

Per evitare che ciò accada, Antonio e Concetta hanno chiesto a tutti i loro parenti di effettuare il test genetico, per scoprire un'eventuale mutazione nel gene FA2H. Venti di loro hanno accettato, e sette sono risultati portatori sani. “Abbiamo il dovere di arginare questa patologia”, ha spiegato Antonio Alvaro. “Per scoprire se una persona è portatrice del gene mutato, è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Il nostro albero genealogico è stato ricostruito: spero che tutte le persone che ne fanno parte sentano il dovere morale di sottoporsi a questo esame, in particolar modo chi progetta una gravidanza. La gravità delle condizioni di salute in cui purtroppo versa mio figlio Natale, a causa di questa malattia terribile, dovrebbero far riflettere”.

Il test è possibile grazie a un accordo (sollecitato dallo stesso Antonio Alvaro) fra la dr.ssa Daniela di Bella, del Laboratorio di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche del Besta di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni, e la dr.ssa Manuela Priolo, dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell'A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria. “Il test, in termini tecnici, si chiama analisi di segregazione della variante, ed è un esame di routine che effettuiamo per moltissime patologie, allo scopo di individuare una mutazione come quella nel gene FA2H, che è estremamente rara ma ricorrente in questa famiglia”, spiega la dr.ssa Priolo.

“In questo caso il nostro reparto offre al paziente una consulenza: vengono spiegate le possibilità e i limiti della metodica e, infine, dopo la firma del consenso informato, si procede al prelievo. Poi, in questo caso specifico, i campioni vengono inviati al Besta, che li analizza e stila il referto, il quale una volta inviato nuovamente a Reggio Calabria viene discusso col paziente”. Un esame semplice, ma di importanza vitale: rifiutarsi di sapere e affidarsi al caso, pur sapendo di far parte di una popolazione a rischio, sarebbe davvero una roulette russa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni