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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

I genitori, insieme a due famiglie americane, hanno creato una fondazione, per fare rete e finanziare la ricerca

Rashmi e Giorgio sono i genitori di due bimbi a cui è stata diagnosticata una malattia ultra-rara definita solamente dal codice TANGO2, un acronimo di "Transport And Golgi Organization", il gene che, se mutato, sembrerebbe originare la patologia, ma il condizionale è d’obbligo perché di questa malattia si sa davvero pochissimo. In tutto il mondo sono noti solo 20 casi di bambini colpiti dalla “sindrome TANGO2”, due sono italiani, i bimbi di Rashmi e Giorgio. Appena un paio d’anni fa è uscito sulla rivista American Journal of Human Genetics un articolo sull’argomento che descriveva l’identificazione di tre mutazioni specifiche a carico del gene TANGO2 in tre soggetti non imparentati colpiti da crisi metaboliche ad insorgenza infantile caratterizzate da encefalopatia, ipoglicemia, rabdomiolisi (rottura delle cellule dei muscoli scheletrici) ed aritmia.

Nel corso della malattia, racconta l’articolo, tutti gli individui hanno sviluppato atrofia cerebrale globale con compromissione cognitiva e sindromi piramidali. Dei due figli di Rashmi e Giorgio, il maggiore, un bambino di 4 anni, presenta già questi sintomi: ha avuto due lunghi ricoveri ed un arresto cardiaco che ha fatto temere per la sua vita, non cammina autonomamente, ha un ritardo intellettivo importante ed il suo vocabolario non supera le venti parole. La bimba, di due anni e mezzo, ad oggi sembrerebbe invece asintomatica. Dopo infinite peregrinazioni per gli ospedali di tutta Italia in cerca di una diagnosi la coppia è approdata all’Ospedale Regina Margherita di Torino dove è stato trovato il bandolo di questa intricata matassa: gli specialisti hanno suggerito l’esecuzione di un esame genetico di sequenziamento dell’intero DNA, che data la complessità ed i costi elevati, non si esegue nella routine clinica di laboratorio ma che, per il livello di accuratezza proposto, risulta fondamentale per la diagnosi di malattie genetiche rare. Da qui la scoperta della rara mutazione. Le conseguenze della malattia, sia per il bambino che per la sua famiglia, sono devastanti ed è per questo che, come racconta il padre, è fondamentale potersi mettere in contatto con i maggiori esperti sia in campo nazionale che internazionale. La ricerca finora condotta si è concentrata sui fibroblasti mutanti e ha evidenziato un difetto funzionale nella beta-ossidazione a livello dei mitocondri, tanto che, come ha conferma ancora Giorgio raccontando la sua storia alla redazione torinese di Repubblica, è in corso nel centro di ricerca di Monaco di Baviera una ricerca sui fibroblasti dei due bambini.  

Quello che è importante a questo livello è che la ricerca possa progredire ma, per farlo, ha bisogno di finanziamenti e donazioni che possono essere raccolte anche tramite la fondazione a cui Giorgio e Rashmi stanno dando vita insieme ad altre due famiglie americane. Già l’anno scorso era nato un sito specifico dedicato alla poco nota malattia ma alcune informazioni dettagliate si possono trovare anche al sito www.tango2research.org tramite cui è anche possibile finanziare la ricerca per trovare una cura. "La genetica sta facendo passi da gigante, la speranza è che, grazie ai fondi raccolti, si possano sviluppare approcci terapeutici per curare i bambini affetti da Tango2. Questa è la nostra missione" – racconta Giorgio, che può essere anche contattato all'indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..  



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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